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高龄孕妇指的是到预产期时年龄超过35岁的孕妇,高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的几率会增加,属高危人群,下面的表格中可以看到分娩时孕妇年龄相关的染色体异常的发生率,这些比例是指相应年龄孕妇胎儿患病在人群中发生的几率。也就是说预产年龄为35岁时,其胎儿染色体异常的发生率为0.4%;如果孕妇为40岁,则上升为1.4%;而非高龄(小于35岁)的普通人群中胎儿染色体异常的发生率平均为1:800。因此,《中华人民共和国母婴保健法实施办法》规定,“初产妇年龄超过35周岁的,医师应当对其进行产前诊断”。所以,医生有义务建议高龄孕妇进行产前诊断。
表1,分娩时孕妇年龄相关的染色体异常的发生率
年龄(岁) | 发生率 | 百分率 |
35 | 1:250 | 0.4 |
36 | 1:143 | 0.7 |
37 | 1:125 | 0.8 |
38 | 1:111 | 0.9 |
39 | 1:83 | 1.2 |
40 | 1:71 | 1.4 |
41 | 1:63 | 1.6 |
42 | 1:43 | 2.3 |
43 | 1:30 | 3.3 |
44 | 1:22 | 4.6 |
45 | 1:12 | 8.2 |
最常见的染色体异常为唐氏综合征又叫“21-三体综合征”,是一种先天性染色体异常疾病。正常人有46条染色体,唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条,称为“21-三体”。唐氏综合征患者具有特征性的面容,可以合并有心脏畸形或其他脏器发育异常,常常表现为智力低下,生活能力差。目前对此病还不能进行治疗。其他还有18-三体,13-三体以及性染色体异常等等。如果分娩了染色体异常胎儿,对孕妇本人、家庭和社会都是巨大的打击和沉重的负担。
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