先天性血管瘤是临床上较为罕见的血管瘤，在婴儿出生时就已发生。2018 年版ISSVA脉管异常将先天性血管瘤分为3种类型：快速消退型（RICH）、不消退型（NICH）、部分消退型（PICH）。先天性血管瘤一般多通过临床表现、影像学检查及组织病理学检查确诊，并与其它相似病症进行鉴别诊断。针对不同类型的血管瘤，其症状表现也有所不同：

RICH在出生后几天或几周出现瘤体迅速消退的现象，而不像常见的婴幼儿血管瘤在患儿1岁后才出现瘤体消退。一般来说，PICH瘤体的消退会在患儿14个月龄时结束。PICH多为单个生长，在患儿出生后到发生迅速消退前的一段时间里，PICH多为紫红色圆形或卵圆形凸起，表面可见毛细血管扩张（图1A）；有些病变突起周围可见苍白的边缘存在，病灶中心有时会出现溃疡或瘢痕。随后RICH迅速消退，进入消退期，可见瘤体整体萎缩，遗留多余的皮肤，色苍白，表面残留少量扩张的毛细血管（图1B）。

而NICH则与RICH有明显不同，NICH不存在瘤体消退的情况且较RICH更罕见。虽然也不存在明显的快速增长期，但其瘤体大小会随着患儿年龄增长而呈比例增大。NICH最初呈现圆形或卵圆形凸起（图2A）或斑片样表现（图2B），斑片样NICH不像RICH表现出明显的外生性。其整体颜色呈紫红色或紫色改变，轮廓分明，表面同样可见毛细血管扩张，病灶的中央和外周可见苍白样改变。触诊时，病变表面温度高于周围皮肤。PICH最有特点的临床表现是其病变的进展变化，即病灶发生不完全消退（图3）。

先天性血管瘤多发于颅颌面部、四肢近关节的皮肤表面，少数会出现肝脏、声门等其他部位。少数的患儿会伴有心力衰竭、血小板减少以及出血，这类并发症于RICH患儿发病期间常见。Weitz等曾报道颈部先天性血管瘤患儿并发心力衰竭和血小板减少；Malki等曾接诊1例伴有溃疡和严重出血的先天性血管瘤，并通过文献回顾，发现有4例患儿并发严重出血。这些伴有严重并发症的患儿，多需要多学科合作的综合治疗方案。