1.     Bartter综合征：患病率1/1000000，一般在新生儿或儿童期（＜5岁）发病，病情较重，典型表现为持续低血钾、高尿钾、高尿钙或正常尿钙，血镁正常，肾素、血管紧张素、醛固酮、前列腺素分泌增加，血压正常。Bartter综合征分5型，对应不同的基因异常。

2.     Gitelman综合征：患病率1/40000，一般病情轻，发病年龄晚，表现为持续低血钾、高尿钾、低尿钙、低镁血症，肾素、血管紧张素、醛固酮升高，前列腺素增加不明显，血压正常。常染色体隐性遗传，SLC12A3 基因突变。

3.     低钾周期性麻痹：是以周期性发作的弛缓性骨骼肌无力为典型特点的离子通道疾病，常常在睡眠中或清晨清醒后发作。低钾发作的原因并非身体缺钾，而是钾转移到细胞内的缘故，因此少量补钾后病情就能迅速好转。常见诱因包括劳累、感染、高糖饮食等。肌电图可表现为运动电位波幅降低。低钾周期性麻痹分为原发性和继发性两种。原发性低钾周期性麻痹常有家族史，表现为KCNE3、KCNJ2、KCNJ5、SCN4A、CACNAlS等基因突变。继发性多由甲亢引起。

4.     遗传性肾小管酸中毒：SLC4A1、ATP6VOA4、SLC4A4、CA2等单基因异常，表现为低血钾、高氯血症、酸中毒等。

    这些遗传性疾病，现在都可以通过基因检测来确诊。患者和患者父母各抽一管血就可以诊断，费用为2000-4000元。目前这些疾病尚不能通过基因治疗来治愈，通常给予补钾治疗。让人欣喜的是一些遗传疾病（脊髓型肌萎缩症、RPE65突变相关的视网膜营养不良等）已经有了基因治疗的药物，相信若干年后其他遗传性疾病也会有更好的治疗方法。