烟雾病（moyamoya disease，MMD）是一种病因不明的、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征，并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病，由于这种颅底异常血管网在脑血管造影图像上形似吸烟后吐出的烟雾，故被命名为烟雾病。又因其疾病特点，烟雾病也成为Willis环自发性闭塞（spontaneous occlusion of the circle of Willis）。该病在1957年首次被报道血管造影术中的特征，在1969年，才由日本学者Suzuki和Takaku确定疾病概念。

　　发病原因与机制

　　烟雾病的发病机制尚不十分清楚。但病理生理方面已经有较多研究。

　　1、血管平滑肌细胞的定性异常被认为是颈内动脉闭塞的一个潜在原因。间质中平滑肌细胞的退化和血管平滑肌细胞的死亡导致间质变薄。内弹力层的波浪状和重复，坏死细胞成分在间质中的积聚，血管平滑肌细胞的增殖，导致内膜增厚和血管内腔狭窄。

　　2、研究发现多种生长因子及细胞因子与脑内血管新生相关，如肿瘤生长因子，碱性成纤维细胞生长因子和人类生长因子等等。

　　3、遗传因素也被认为是密切相关的。其中，17号染色体已被鉴定为烟雾病易感基因的载体，尤其是在东亚地区的人群中。一项研究还认为家族性烟雾病的遗传模式为常染色体显性遗传，外显率不完全。Kamada等进行了全基因组和位点特异性关联研究，发现RNF213是烟雾病的第一个易感基因。但RNF213中的突变对MMD和准MMD发育的直接影响尚待阐明。

　　治疗

　　MMD的治疗目标是预防卒中发作、减轻症状、改善预后。目前，尚无确切有效的药物控制MMD进展。针对卒中危险因素或合并疾病的某些药物治疗可能是有益的，如血管扩张剂、抗血小板聚集药物及抗凝药等。但是2012年日本烟雾病诊断与治疗指南推荐抗血小板聚集药物治疗缺血性ＭＭＤ的证据等级较低，提示长期服用阿司匹林可能导致MMD由脑缺血转化为脑出血，对患者预后不利。

　　目前认为外科血管重建术是治疗MMD的主要手段，能有效预防缺血性或出血性脑卒中的发生。目前已经形成了比较完备有效的治疗手段。尤其是联合血管搭桥手术，成为治疗烟雾病的有效利器。据专家介绍，联合血管搭桥手术虽然并不能完全恢复如正常人一般的脑血管解剖结构，但是可以通过血行再建，为大脑提供充足的血流，保证正常的功能，从这个意义上讲，可以说是治愈了烟雾病。