国际罕见病日漫谈罕见病的诊断
上海交通大学医学院附属新华医院消化内科

范建高 曹海霞
    2008年2月29日欧洲罕见病组织建议将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。2008年至今，一年一度的国际罕见病日活动大力促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。随着我国经济的发展和社会的进步，我国罕见病患者正得到政府和全社会的关注与支持，上海市人民政府也专门在上海交通大学医学院附属新华医院成立儿童罕见病诊治中心和成人罕见病诊治中心，为广大罕见病患者提供专业的诊治和随访平台。
    目前，全球已确认的罕见病大约有7000种，约占人类总疾病的10%，其中80%是遗传性疾病，50%在儿童期就发病，仅5%的病种有特效的治疗药物。我国罕见病患者可能就有近千万之多。然而，绝大部分医务人员对罕见病缺乏诊断治疗及管理经验，面对品种繁多的罕见病患者往往束手无策。多数罕见病患者及家庭对所患罕见病了解甚少，不知如何合理饮食和正确治疗；儿童患者长期在家，未能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力；部分罕见病患者家庭因病致贫，生活艰难。为此，广大医务人员和患者都需要关注罕见病的诊断与治疗，从而确保罕见病能够早发现并得到合理的治疗，从而减轻疾病负担和改善患者的预后。

    爱肝联盟致力于肝病防治知识的普及，对于威尔逊病（肝豆状核变性）等罕见病的诊断和治疗做了一系列专题介绍。2月27日下午，我们上海新华医院举办面向公众的罕见病科普视频讲座（线上科普活动）。2月28日我们在“肝胆相照平台遗传代谢性肝病月报”发布了肝豆状变性临床研究进展以及相关讲座的视频和幻灯片。