导语:神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤
患者为青年女性,皮肤多处咖啡牛奶斑和多发皮肤瘤结节,脊柱MR显示椎管内多发神经纤维瘤,压迫脊髓神经,导致患者腰痛,下肢麻木,无力。
在全麻下切除责任肿瘤和近节段多枚较小肿瘤。
患者术后即刻腰痛和下肢麻木症状缓解,无力症状减轻。
作者:戴大伟,上海交通大学医学院附属仁济医院东院,副主任医师。