上周门诊来了一个14岁的小患者，巩膜黄染，孩子的母亲说发现孩子黄疸已经半年了，到处求医也找不到原因，所以来到了北京。我仔细看了一下化验结果，孩子表现为间接胆红素增高，直接胆红素正常，最高时胆红素为正常的6倍。我首先想到了是否为溶血性黄疸，孩子已经在血液科就诊检查过，没有贫血、网织红细胞比例正常；而且B超检查未发现异常，相关的肝炎病毒检查也都是阴性的。我觉得孩子很有可能是先天性黄疸，这种病我以前只在教科书中看到过，还没有见过真正的病人，血液科大夫已经开了血清铜兰蛋白的检查（为了除外肝窦状核病变，是一种铜代谢障碍疾病，可以导致铜在机体内蓄积），我于是告诉孩子的母亲，可以先等这个结果，如果结果正常，要想搞清楚病因最好的办法就是做肝穿刺。北京大学第一医院消化内科成虹
    昨天在办公室听说家长带孩子又去找血液科的教授了，于是血液科的教授推荐他们去看消化科陈教授的门诊，陈教授也认为孩子最可能是先天性黄疸，Gilbert综合征的可能性最大，这种病是由于肝细胞摄取非结合胆红素的功能不良而导致血清的间接胆红素增高，严重的患者还可合并存在肝细胞微粒体内葡萄糖醛酸转移酶活力不足，从而导致肝细胞结合功能障碍。陈教授建议给孩子做肝穿刺活检，通过病理检查来明确诊断。孩子的母亲拒绝做肝穿刺，于是陈教授处方了鲁米那30mg，1日3次，进行试验治疗，如果两周后患者的胆红素水平明显下降，就可以考虑诊断Gilbert综合征的轻型，但如果患者是重型的则这种治疗对患者无效。希望两周后患者能够回来复诊。

信息来源：幽门螺杆菌专业信息网　作者：成虹　原稿发布日期：2006年10月27日