孕妈们，听我说：要不要做耳聋基因?

2023年04月12日【健康号】周文君阅读 335

耳聋基因筛查

最近不只一个孕妈咨询我要不要做耳聋基因筛查，甚至更有甚者主动要求做检查，那我们就谈一下有没有必要？哪些人需要做？

每个家庭都想生育健全的宝宝，然而并不是人人都能如愿。听力障碍是人类常见的出生缺陷之一，我国每年新增6万～8万耳聋新生儿。对孕前或孕期夫妇进行遗传性耳聋基因变异筛查，对孕妇进行产前诊断可避免聋儿的出生，最重要的是通过基因变异筛查可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋的发生。

指南怎么说

2022年《孕期耳聋基因筛查专家共识》中指出：孕妇在充分知情的前提下自愿接受耳聋基因筛查，孕期全程都可进行孕妇耳聋基因筛查，但为确保后续进一步诊断及干预时间充足，建议孕妇在7周至15+6周进行筛查。

如孕妇、配偶及其直系亲属为耳聋患者，建议进行耳聋基因诊断，明确致聋基因，必要时实施产前诊断。如再次妊娠，可考虑胚胎植入前遗传学诊断。

换言之就是孕妇本人自愿的前提下都是可以做耳聋基因筛查的，但是如果夫妻一方或者双方均为耳聋患者，则直接进行耳聋基因诊断。

做了耳聋基因筛查就万无一失？

答案是否定的，目前耳聋基因筛查有一定的局限性：耳聋病因复杂，60%以上与遗传因素有关遗传性耳聋相关基因很多，数据库显示，已知的致聋基因已超过80个，涉及1000多种致病变异和150个相关基因区域。

在我国人群中耳聋基因变异携带率约为6.3%，其中约70%的变异来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3等4个热点基因。

而我们目前所做的耳聋基因变异筛查检验的范围多数是4个热点基因，这些位点是目前学界公认的变异热点，也是人群中携带率最高的位点。其余未涵盖在筛查范围内。

因此检验结果若为阴性，孕妇耳聋基因筛查结果为阴性，应解读为检测范围内未发现 4 个常见耳聋基因，不可评估为胎儿无遗传性听力损失风险。

换言之，即使做了耳聋基因筛查，结果是阴性的也不能保证日后宝宝不出现听力下降或者丧失。那么看到这里，是不是每位孕妈还是强烈要求做耳聋基因筛查呢？

参考文献

2022中华医学会

《孕期耳聋基因筛查专家共识》