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在尿路结石的复杂世界里，有一种结石虽然少见，却常让患者和医生倍感头疼——它就是胱氨酸结石（Cystine Stone,以下简称“CS”）。胱氨酸结石患者，不仅面临疾病本身的挑战，还需要应对长期管理和治疗的艰难之路。今天，让我们通过一篇有趣又严谨的文章，一起了解这位“结石界的异类”。

什么是胱氨酸结石？

尽管胱氨酸结石仅占所有尿路结石的1%-2%（部分研究认为这一数字被低估），它却常常伴随着频繁发病、复发难以控制的特点。数据表明：

1

在儿童结石中，胱氨酸结石的占比达到6%-8%。

2

男性患者的首次发病中位年龄为12岁，女性为15岁。

3

男性每年平均结石发作次数为0.42次，女性为0.21次。

尤其令人关注的是，部分患者在3岁时便开始发病，而多数患者的症状会伴随终生。这种复杂的疾病特性让胱氨酸结石成为泌尿外科医生的重要研究课题。

遗传学：胱氨酸结石的根源

胱氨酸结石背后的基因缺陷已经被明确——它是由SLC3A1和SLC7A9基因的突变引起的。虽然携带这些突变的个体在尿液中的胱氨酸水平较高，但发病风险仍然受到环境和其他基因的影响。比如，研究发现，带有相同基因突变的兄弟姐妹中，可能因为性别差异、饮食习惯、生活环境而有截然不同的症状。

“三步走”治疗策略：预防、清除、依从

近年来，基因治疗为胱氨酸尿的根治带来了希望。科学家已经开始尝试将基因转导入肾脏近曲小管的技术。这一研究虽然尚处于早期阶段，但为未来治愈这种遗传病打开了一扇窗。

同时，国际胱氨酸尿基金会（ICC）正在积极推动公众和医药界对这一疾病的关注。更多的基础研究和国际协作，或许能为胱氨酸结石患者带来更加个性化的治疗方案。

与“罕见”疾病共舞

上海交通大学医学院附属新华医院泌尿外科是上海交通大学医学院重点学科，结石亚专业为科室的优势亚专业之一。在崔心刚主任的领导下，在江浙沪地区乃至全国具有极高的知名度。泌尿系结石年手术量一直位居上海市前列，每年完成输尿管镜碎石2000余例，经皮肾镜取石200余例，具有平均住院时间短，均次费用低，疗效好，并发症少的特点，各类指标均达到全国一流水平。

主攻泌尿系结石的微创手术，包括输尿管软镜、硬镜碎石术，经皮肾镜取石术，输尿管狭窄腔内治疗等。成熟应用各项新技术治疗复杂、疑难、危重病人结石及儿童结石。

上海交通大学医学院附属新华医院泌尿外科主任；中华医学会泌尿外科学分会青年委员会副主任委员；中华医学会泌尿外科学分会微创学组委员；中国医师协会内镜医师分会副总干事；中国医师协会内镜医师分会泌尿腔镜专业委员会副秘书长；上海市医学会泌尿外科分会委员；上海市医师协会泌尿外科分会委员；《中华泌尿外科杂志》常务编委；《中华腔镜泌尿外科杂志（电子版）》编委

临床上，主攻泌尿外科微创技术，尤其擅长泌尿系肿瘤的腹腔镜手术，年主刀手术600余台，院外会诊超过100余台。在国际泌尿外科大会（SIU）、CUA全国年会、CUDA全国年会等大型学术会议上发言，在亚洲泌尿外科大会、全军泌尿外科年会、国内各种大型会议及二军大手术周上多次做现场手术演示手术。再版《吴阶平泌尿外科学》基础篇和手术篇副主编，参编2019版《中国泌尿外科疾病诊断治疗指南》“肾细胞癌诊断治疗指南”，是国内知名的泌尿外科腹腔镜手术专家。

上海交通大学医学院附属新华医院泌尿外科主任医师，医学博士，硕士研究生导师，新华医院泌尿外科结石亚专业医疗组组长，新华医院“匠心医者”。

学术任职：担任国际尿石症联盟（IAU）委员；中国医师协会泌尿医师分会(CUDA)感染学组委员；中国医促会泌尿健康分会（CUPA)青年委员及“华佗工程”泌尿核心技术培训中心导师；上海市医学会泌尿外科分会结石学组委员；中国尿石症联盟-EMS结石培训学院讲师；中山大学孙逸仙纪念医院-德国铂立泌尿结石整体微创治疗方案大中华区培训中心特聘客座教授；中华医学会泌尿外科分会《儿童泌尿系结石诊疗中国专家共识》专家组成员；《泌尿外科杂志》(电子版)编委；美国克利夫兰医学中心高级访问学者。

科研成果：以课题第1责任人完成省部级课题2项，厅局级课题1项。科研成果：国家发明专利两项，实用新型专利十项。以通讯作者/第一作者发表SCI论文和中文核心期刊论文数十篇。

医疗专长：从事泌尿结石临床工作20余年，新华医院泌尿外科结石亚专业医疗组组长，荣获2020年度新华医院“匠心医者”称号。擅长各种泌尿泌尿系结石的腔内微创治疗，包括输尿管软、硬镜碎石术，经皮肾镜取石术，以及各种复杂性泌尿结石的综合处理。熟练掌握目前国际上最主流、最新的结石微创技术。包括：标准通道 EMS 经皮肾镜取石术，超细经皮肾镜（UMP，带涡流冲石）、超微经皮肾镜（SMP， 带负压吸引），F4.8 可视经皮肾镜（Micro-perc，2 毫米以下通道），斜仰卧截石位双镜（输尿管软镜+肾镜）联合碎石手术，局麻下高危复杂肾结石的处理，小儿泌尿系结石的微创治疗等。

医学硕士，新华医院泌尿结石亚专业医疗组组长

现任上海市医学会泌尿外科分会结石学组委员，上海市中西医结合学会泌尿男科结石学组委员，中国医药教育协会临床抗感染药物评价与管理学会委员。

主攻复杂性尿路结石微创手术，擅长泌尿系结石、输尿管狭窄、前列腺增生、泌尿系肿瘤的微创手术和综合治疗，理论功底扎实，临床经验丰富，手术技能卓越。应用经皮肾镜、输尿管硬/软镜等微创腔镜技术处理各类复杂性肾结石、输尿管结石经验丰富，累积完成结石微创手术万例余。

熟练应用多通道、多镜联合、无管化、通道止血、肾内血管避让穿刺、可视肾镜联合负压吸引外鞘等多种经皮肾技术安全高效处理各类复杂及超复杂上尿路结石和病变，多次全国性学术大会做手术演示和授课，获CUA中国泌尿外科及男科手术视频大赛三等奖和最佳人气奖，获走遍前列县（腺）活动手术者银奖。第一作者在国内外核心期刊发表论著20余篇，第一发明人和第二发明人获得实用新型专利2项，第一完成人和第二完成人获军队医疗成果三等奖2项。

医学博士，药学学士，美国范德堡大学临床医学中心访问学者。

擅长泌尿系结石的微创治疗，综合防治，以及围手术期肾功能保护，在国内外专业杂志上发表论文20余篇，承担国家级课题1项。

医学博士

擅长泌尿系结石的微创治疗、各种原因所致输尿管狭窄的综合治疗，熟练掌握输尿管镜及输尿管软镜手术、腹腔镜手术，累计完成输尿管镜碎石手术1000余例，对尿流改道手术后泌尿系结石、大负荷肾结石等复杂类型具有一定的经验。