以下几类人通常需要考虑做基因检测:
- 有妇科肿瘤家族史者:如果家族中有多人患有卵巢癌、乳腺癌、子宫内膜癌等与遗传相关的妇科肿瘤,其携带相关致病基因的可能性较高,通过基因检测可明确是否携带致病基因,评估患病风险。
- 曾患过妇科肿瘤者:对于已经患过妇科肿瘤的患者,基因检测有助于明确肿瘤的基因突变情况,了解肿瘤的发病机制,为后续的精准治疗提供依据,如指导靶向药物的选择等,还能评估复发风险。
- 长期暴露于高危因素者:如长期吸烟、酗酒、高脂肪饮食,或长期接触有害物质、有多次流产史等,这些因素可能会增加基因突变的风险,基因检测可以帮助了解自身的基因状态,以便采取更有针对性的预防措施。
- 疑似遗传性肿瘤综合征者:如出现多发性子宫肌瘤、卵巢肿瘤等,且伴有其他系统的异常表现,怀疑存在遗传性肿瘤综合征时,基因检测有助于明确诊断,如Lynch综合征等。
- 有生育需求的妇科肿瘤患者或携带者:对于有生育意愿的患者或致病基因携带者,基因检测可以进行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断,避免将致病基因传递给下一代,实现优生优育。
作者:康玉,复旦大学附属妇产科医院杨浦院区,主任医师。