一、定 义

臂间倒位（pericentricinversion）是指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂，带有着丝粒的染色体片段倒转180度，又重新连接起来，形成重组染色体。

举例：46，XN，inv(9)(p13，q12)：代表9号染色体短臂1区3带与长臂1区2带各发生一次断裂，两个断裂点之间的带有着丝粒的片段倒转180度重新连接，形成一个重组染色体。

二、9号染色体臂间倒位

9号染色体臂间倒位在临床上多见，发生率高达1%。以往认为：从遗传物质得失的角度看，这种结构变化没有遗传物质的丢失，因此具有臂间倒位染色体的个体一般不具有表型效应，被称为臂间倒位携带者。

目前的研究认为：9号染色体臂间倒位只有发生在次缢痕区才是多态性，如果倒位区带超出了次缢痕区就具有病理效应，不是多态现象。

例如：

（1）9号染色体p11q12次缢痕区的倒位属于多态性，一般不对表型造成严重影响。

（2）9号染色体p12q13倒位的断裂点位于异染色质区外，属于结构异常，可能与不良临床表型有关。

三、临床效应

在形成配子的细胞减数分裂过程中，染色体臂间倒位携带者的9号染色体按同源染色体节段相互配对的原则，形成特有的倒位环。同源染色体的非姐妹染色单体在环内进行交换，可产生四种不同类型的配子：一种含正常染色体，一种含倒位染色体，另外两种含部分重复和部分缺失的重组染色体。第一种与正常配子受精后可发育成正常个体（25%）；第二种为inv(9)(p12q13)倒位携带者（25%），可能有异常的临床表型；后两种重组染色体（50%）与正常配子受精后，造成遗传物质不平衡，出现缺失或重复，造成不孕、流产或娩出畸形儿。

从遗传学的角度，9号染色体臂间倒位携带者有25%的机会孕育正常胎儿；有25%的机会孕有inv(9)(p12q13)倒位携带者，由于其断裂点位于异染色质区外，可能导致异常的临床表型；其余50%可能出现严重的流产或死胎。

四、遗传咨询建议

夫妻双方只要有一位为9号染色体臂间倒位的携带者，都建议怀孕后进行产前诊断。

如果家庭经济条件许可，建议进行人工辅助生殖，结合着床前诊断（PGD），挑选9号染色体正常的胚胎进行移植，阻断染色体倒位的家族遗传。