什么是高苯丙氨酸血症？
高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia，HPA)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)缺乏，导致血苯丙氨酸(phenylalanine, Phe)增高的一组最常见的氨基酸代谢病。
HPA的定义：血Phe浓度>120 μmol/L(>2 mg/dl)及血Phe与酪氨酸(Tyrosine, Tyr)比值(Phe/Tyr)>2.0统称为HPA [8,9,10]。
HPA的病因与分类：HPA根据病因分为PAH缺乏症和BH4缺乏症二大类，均为常染色体隐性遗传病。
作者：桑艳梅，北京儿童医院，主任医师。