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多在3~5岁起病,主要表现为:
1)神经系统 进行性智力减退,行为异常,皮质盲,耳聋,小脑性共济失调,四肢痉挛性瘫痪,去大脑强直,痴呆等;广东省妇幼保健院儿童神经康复科常燕群
2)肾上腺皮质功能不全或危象 表情淡漠,嗜睡,呕吐,血压降低,低钠血症或休克、昏迷等,特异性皮肤、粘膜色素沉着,以皱折处明显。
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