小脑扁桃下疝畸形为先天性寰枕区发育畸形，小脑扁桃被畸形发育的枕骨鳞部挤压下移，甚至被推入颈椎椎管内，可对颈部神经、后组颅神经产生挤压牵拉。患者可表现为颈部不适，双上肢麻木、无力，手部鱼际肌萎缩，重者发音、吞咽困难、呛咳，甚至呼吸费力，特重者犹如鱼儿跳到岸边的濒死感觉。此外，本病还因枕大池被小脑扁桃挤压消失，使得脑脊液不能从四脑室进入枕大池被转移吸收掉，因而可导致梗阻性脑积水，患者出现头痛等高颅压症状，也可使脊髓中央管闭塞，其内极少量脑脊液被阻隔淤积，导致脊髓空洞，从而损害脊髓功能，空洞可发生在脊髓不同节段而招致上肢、躯干、下肢，甚至大小便和生殖功能异常。

本例，女，43岁。头痛剧烈。

MRI：小脑扁桃下疝畸形，脑积水，颈髓空洞。

手术：枕颈部后路减压

术后至今2年余，头痛症状明显消失。