多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是常见的生殖内分泌代谢性疾病，严重影响患者的生命质量、生育及远期健康，临床表现呈现高度异质性，诊断和治疗仍存在争议，治疗方法的选择也不尽相同。为规范化临床诊治和管理PCOS患者，中华医学会妇产科学分会内分泌学组组织国内相关专家在参考国外相关指南及共识后，结合我国的患者情况、临床研究及诊疗经验，经过讨论，制定本指南，旨在对中国PCOS的诊断依据、诊断标准和治疗原则方面给出指导意见。本指南适用于青春期、育龄期和围绝经期PCOS患者的诊疗及管理。

一、育龄期及围绝经期PCOS的诊断

根据2011年中国PCOS的诊断标准，采用以下诊断名称：

1. 疑似PCOS：月经稀发或闭经或不规则子宫出血是诊断的必需条件。另外再符合下列2项中的1 项：（1）高雄激素临床表现或高雄激素血症；（2）超声下表现为PCOM。

2. 确诊PCOS：具备上述疑似PCOS诊断条件后还必须逐一排除其他可能引起高雄激素的疾病和引起排卵异常的疾病才能确定PCOS的诊断。

二、青春期PCOS的诊断

对于青春期PCOS 的诊断必须同时符合以下3 个指标，包括：

（1）初潮后月经稀发持续至少2年或闭经；

（2）高雄激素临床表现或高雄激素血症；

（3）超声下卵巢PCOM表现。同时应排除其他疾病。

三、排除诊断

排除其他类似的疾病是确诊PCOS的条件。

（一）高雄激素血症或高雄激素症状的鉴别诊断

1. 库欣综合征：是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征。约80%的患者会出现月经周期紊乱，并常出现多毛体征。根据测定血皮质醇水平的昼夜节律、24 h尿游离皮质醇、小剂量地塞米松抑制试验可确诊库欣综合征。

2. 非经典型先天性肾上腺皮质增生（NCCAH）：占高雄激素血症女性的1%～10%。临床主要表现为血清雄激素水平和(或)17-羟孕酮、孕酮水平的升高，部分患者可出现超声下的PCOM及月经紊乱。根据血基础17α羟孕酮水平[≥6.06 nmol/L(即2 ng/ml)]和ACTH刺激60 min后17α羟孕酮反应[≥30.3 nmol/L（即10 ng/ml）]可诊断NCCAH。鉴于以上相关检查须具备特殊的检查条件，可转至上级医院内分泌科会诊以协助鉴别诊断。

3. 卵巢或肾上腺分泌雄激素的肿瘤：患者快速出现男性化体征，血清睾酮或DHEA 水平显著升高，如血清睾酮水平高于5.21～6.94 nmol/L（即150~200 ng/dl）或高于检测实验室上限的2.0~2.5倍。可通过超声、MRI等影像学检查协助鉴别诊断。

4. 其他：药物性高雄激素血症须有服药史。特发性多毛有阳性家族史，血睾酮水平及卵巢超声检查均正常。

（二）排卵障碍的鉴别诊断

1. 功能性下丘脑性闭经：通常血清FSH、LH水平低或正常、FSH水平高于LH水平，雌二醇相当于或低于早卵泡期水平，无高雄激素血症，在闭经前常有快速体质量减轻或精神心理障碍、压力大等诱因。

2. 甲状腺疾病：根据甲状腺功能测定和抗甲状腺抗体测定可诊断。建议疑似PCOS的患者常规检测血清促甲状腺素（TSH）水平及抗甲状腺抗体。

3. 高PRL血症：血清PRL水平升高较明显，而LH、FSH水平偏低，有雌激素水平下降或缺乏的表现，垂体MRI检查可能显示垂体占位性病变。

4. 早发性卵巢功能不全（POI）：主要表现为40 岁之前出现月经异常（闭经或月经稀发）、促性腺激素水平升高(FSH>25 U/L)、雌激素缺乏。