症状

一、临床表现 腹痛、腹上区包块和黄疸为BＤ的三大主要临床表现，但三者同时出现较为少见（发生率为2０％ ～ ３０％）。 不同年 龄段的患者临床表现差异明显 。 婴幼儿及儿童患者主要临床表现为明显的腹部包块和梗阻性黄疸，成人患者则主要表现为腹痛。 此外， ＢＤ患者临床表现的差异性也与PBM 类型有关：Ｃ⁃Ｐ型PBM胆总管呈明显囊状扩 张，患者主要表现为腹部包块或梗阻性黄疸；Ｐ⁃Ｃ 型PBM患者主要表现为腹痛。

二、并发症 BD患者并发症发生率为20.0%～60.0%，常见并发症包括胆道结石、胰腺炎和胆道癌变；其他并发症有复发性胆管炎、门静脉高压症、自发性囊肿破裂等。

1 胆道结石：胆道结石是BD最常见的并发症，发生率为37.5%～74.0%，其中12.7%为胆囊结石，65.8%为胆总管结石，21.6%为肝内胆管结石。胆色素结石占58.3%，胆固醇结石占16.7%，混合型结石占25.0%。

2 胰腺炎：10.5%～56.0%的BD患者合并急性胰腺炎。因此，临床上对不典型的“急性胰腺炎”，尤其是反复发作的胰腺炎、胆道感染的鉴别诊断均应考虑到BD。

3 胆道癌变：BD患者胆道癌变特点：(1)发生率随患者年龄增大而递增：年龄＜10岁为0～0.7%，10～20岁为6.8%，21～40岁为15.0%，41～70岁为26.0%，＞70岁达45.5%。(2)不同部位癌变发生率：肝外胆管为50.0%～62.0%，胆囊为38.0%～46.0%，肝内胆管为2.5%，肝、胰分别为0.7%。由此可见，BD胆道癌变常见部位为肝外胆管和胆囊。BD胆道癌变病理学类型：腺癌(73.0%～84.0%)、间变癌(10.0%)、未分化癌(5.0%～7.0%)、鳞状细胞癌(5.0%)和其他类型(1.5%)。

病因

BＤ病因复杂，目前主要有遗传学因素、胰胆管合流异常、胃肠道神经内分泌、胆管上皮异常增殖、其他因素（如病毒感染、妊娠、胆管炎症等）。

检查

一、影像学检查

1 彩色多普勒超声检查：彩色多普勒超声检查是筛查BD的最常用方法，主要表现为胆总管或肝内胆管出现局限性或节段性扩张的无回声区，多呈椭圆形或梭形，病变胆管近端胆管一般无扩张，胆囊受压、推移。彩色多普勒超声检查缺点是不能清楚显示胆总管下段、胰胆合流共同管及胰管的微细结构。EUS经十二指肠球部和降部直接扫描肝门部及胆总管下段，可清楚显示胰胆合流部及病变胆管，但效果仍差于胆道造影检查。

2 多排螺旋CT检查：多排螺旋CT检查能很好显示病变胆管大小、形态和范围，并能显示其与周围结构的关系、是否存在并发症，但其胆管显示效果差于MRCP检查。增强CT检查见胆管壁起源的结节不规则强化，为诊断BD癌变的重要依据。

3 MRCP检查：MRCP检查具有无创、灵敏度(70%～100%)和特异度(90%～100%)高等优势，可清楚、立体显示胆管树全貌和胰胆合流部异常，是目前诊断BD的最有价值方法。

4 胆道造影检查：若MRCP检查表现不典型，但高度怀疑BD时，应行ERCP检查，并可同时行内镜鼻胆管引流术。PTC检查同样能清楚显示肝内胆管结构，也可同时行经皮肝穿刺胆道引流术。这两种检查均为有创性。术中行胆道造影联合胆道镜检查、肝内胆管及胆总管远端探查，可提高诊断准确率，有效减少术后并发症。

5 术中胆道镜检查：行术中胆道镜检查，观察胰胆合流共同管、胰管及肝内胆管，可直接了解胰胆管系统有无解剖变异、结石和狭窄，有助于更加安全、准确地切除病变胆管，同时清除胆道结石。

6 数字医学技术：三维可视化技术可利用现代光导技术和成像技术，克服人眼不能透视和直视的局限，全景式立体“透视”肝脏及其脉管系统的空间结构，清晰显示肝脏三维立体图像，分别予肝脏、周围脏器、腹腔血管、肝内不同脉管系统配置不同颜色；借助肝脏透明化和局部放大技术，通过不同角度和方位旋转立体观察，明确病变胆管形态和分布范围，显示受累胆管范围、扩张程度及胆管与肝动脉、肝静脉、门静脉的关系；并可应用3D打印立体成像技术实体化再现个体肝胆系统，在立体构象上准确判定与精准测量病变胆管分布范围及其与毗邻脉管结构的空间关系。同时，在其模型上行可视化虚拟仿真手术，可制订手术预案，确定最佳手术路径，指导实际手术，提高手术精确度和安全性。

二、实验室检查 目前尚无针对BD的特异性生化诊断指标。有研究结果显示：肝外胆管或胆囊中胆汁淀粉酶含量与胰胆合流共同管长度成正相关，当胰胆合流共同管长度＞10～15mm时，胆汁淀粉酶含量明显升高(＞1000IU/L)。因此，检测胆汁淀粉酶含量有望作为PBM的辅助诊断方法。 无症状BD患者可表现为各项指标正常，实验室检查主要用于相关并发症的评估。WBC计数、C-反应蛋白和降钙素原水平用于判断患者全身炎症反应程度。血清淀粉酶异常升高合并腹痛、恶心、呕吐症状提示并发胰腺炎。DBil升高为主考虑为梗阻性黄疸，应注意与继发性胆管扩张的鉴别诊断。日本的研究结果表明：PBM患者可出现胆道酶谱异常，ALP异常发生率为45.4%(435/959)，rr-GGT异常发生率为42.7%(395/925)。肿瘤标志物CA19-9和CEA的升高有助于BD癌变的诊断，但此两者升高也可见于其他多种恶性肿瘤，并非BD癌变的特异性血清肿瘤标志物。

诊断

一、除相应临床表现外，BD诊断还需影像学和实验室检查结果，为患者病情评估、治疗方案制订及外科手术方式选择提供依据。BD诊断要点包括病变胆管受累范围、扩张程度、并发症三个方面。

二、 诊断要点

1 病变范围 借助影像学检查评估胆囊、肝外胆管及肝内胆管的扩张部位，是对BD进行临床分型的基础，也可通过三维可视化技术完善术前评估。 

2 扩张程度 对胆管扩张的定义，超声、CT和MRCP等检查不会增加胆道内压力，可用于测量扩张胆管直径。测量胆总管直径时应取胆总管最大内径。

3 并发症 利用实验室和影像学检查综合评估BD患者是否并发肝脏纤维化、门静脉高压症、PBM等，同时判断有无胆道结石、胆道感染、胰腺炎、胆道癌变等并发症，对患者病情评估、临床分型、预后判断、治疗方案的制订有重要意义。 

治疗

一、治疗原则 切除病变胆管，处理继发病变，重建胆肠通路。

二、治疗时机 目前尚无充足的循证医学证据指导BD患者的治疗时机，但BD总体癌变率为2.50%～30.00%，明显高于健康人群胆道癌变率(0.01%～0.38%)，且癌变率随年龄段递增。因此，国内外学者一致认为：不论是否有临床症状，一旦确诊BD，应尽早行手术治疗。

三、治疗方式 1 胆汁引流术：合并急性化脓性炎症、严重阻塞性黄疸及病变胆管穿孔等紧急情况，且无法耐受复杂手术的患者，建议行超声引导下经皮经肝病变胆管置管引流术或行胆管外引流术，以缓解急性梗阻及感染造成的感染性休克等危重情况。待患者全身情况改善后，行病变胆管切除和胆道重建术。2 胆囊切除术：肝外胆管扩张患者多合并胆囊肿大，且BD患者胆囊癌变率较高，因此，建议术中切除胆囊。对伴有PBM，尤其是P-C型PBM，不伴有明显肝外胆管扩张患者，因其胆囊癌变率较高，建议行预防性胆囊切除术。3 病变肝外胆管切除术：对病变胆管壁薄、炎症不明显，门静脉周围炎症轻，组织粘连不重的患者，可行病变胆管切除+胆管空肠吻合术。为保证最大化切除病变胆管并避免损伤管径细小的近端正常肝管，病变胆管切缘应选择在正常肝管与扩张胆管连接部或汇合部远端2～5mm处。 术前和术中应尽量明确是否合并PBM及类型。对C-P型PBM，应尽可能完整切除至病变胆管末端；对P-C型PBM，应保留胰管汇入点远端病变胆管壁。 4 病变胆管内膜剥除术(Lilly法)：扩张胆管周围组织炎症反应较重，后壁与肝十二指肠韧带内门静脉、肝动脉主干粘连致密，侧支血管丛生，局部解剖不清的情况下，可行保留病变胆管后壁的内膜剥除术，仅将扩张胆管黏膜层切除而保留纤维层，有助于减少手术创伤和并发症。5 胆管空肠吻合术：切除病变胆管后重建胆肠通路的标准手术方式是胆管空肠Roux-en-Y吻合术。Todani等报道63例胆总管扩张症癌变患者，其中36例既往行病变胆管内引流术(病变胆管十二指肠吻合术和病变胆管空肠吻合术)，此36例患者平均癌变年龄为35.6岁，与未行过病变胆管内引流术患者比较，其癌变年龄早15.0年，且行病变胆管内引流术与癌变平均间隔时间为10.0年。因此，对BD患者应避免行病变胆管内引流术。既往曾行病变胆管内引流术患者，应积极再次行手术，切除病变胆管，并行胆管空肠Roux-en-Y吻合术。6 肝切除术：对累及肝内胆管的BD需行引流肝段或肝叶切除术。肝切除术方式取决于扩张肝胆管分布部位、范围、并发肝脏病变及剩余肝脏功能。基于董氏分型的BD肝切除术方式选择见表1。行肝切除术前应充分评估剩余功能性肝脏体积，若不足，可适当保留柱状扩张的肝管及其引流的肝段。7 胰十二指肠切除术：当合并病变胆总管下段癌变，或合并肿块性慢性胰腺炎引起梗阻性黄疸等，可行胰十二指肠切除术。8 肝移植：病变累及全肝的A2型BD(Caroli病)，并发严重肝纤维化和门静脉高压症，可行肝移植。A、B、C、D2型BD并发肝内或肝门部胆管癌，行常规手术无法根治且无肝外转移，也可行肝移植。部分Caroli病患者甚至需行肝肾联合移植。9 腹腔镜手术：多项临床研究结果表明：行腹腔镜或达芬奇机器人手术系统手术治疗BD与行开腹手术比较，患者总体并发症发生率、并发症种类、5年生存率(98%比100%)差异均无统计学意义。与行开腹手术比较，行腹腔镜或达芬奇机器人手术系统手术治疗BD术后进食早、术后住院时间短，差异均有统计学意义；且腹腔镜手术治疗BD儿童患者术后住院时间短于成人患者，差异有统计学意义[(5.9±1.4)d比(7.0±2.6)d]。但对以下患者应慎行腹腔镜手术：(1)存在严重心、肺疾病，不能耐受人工气腹或长时间全身麻醉。(2)既往有腹上区手术史，评估腹上区粘连严重。(3)合并中、晚期妊娠。(4)并发肝硬化、门静脉高压症。(5)近期反复发作胆管炎或既往有胰腺炎病史。(6)影像学检查高度怀疑已癌变。(7)合并其他需行开腹手术治疗的疾病。

预后

BD癌变率高，术前诊断较困难，手术切除率低，患者预后差。目前强调对BD行早期外科干预。理想的手术方式是行病变胆管完全切除+胆囊切除+胆管空肠Roux-en-Y吻合术，使胰胆分流，从而防止胆道反复感染和癌变。

预防

避免近亲结婚，婚前进行遗传咨询和基因检查。其次是积极治疗胰胆管合流异常、胃肠道神经内分泌、胆管上皮异常增殖；避免各种病毒感染、妊娠期间避免感染性疾病。积极治疗胆管炎症等。