杨银副主任医师

青海红十字医院妇科

唐筛,无创,羊穿,我们该怎么选

发布日期 2017-08-02 阅读 2942

一个健康聪明可爱的小宝宝是各位准爸爸准妈妈的心愿。如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝,产前筛查特别重要。这其中最让妈妈们纠结的一关就是唐氏综合征的筛查,作为评估和诊断唐氏儿的项目,唐筛、无创、羊穿有什么区别,孕妈到底该怎么选择?


唐氏综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即自然流产,存活的患儿具有明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小等。常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商通常在25~50,动作发育和性发育都延迟。患儿常伴有先天性心脏病等其他多种畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。


唐氏筛查


概念:中孕期母血清学产前筛查是通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估,得出胎儿罹患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度。


优点


操作性:强,只需抽取2-3ml孕妇外周血;价格:三者中最低。


局限性


1.不做筛查不放心,但筛查低风险也不安心(检出率60-80%时,筛查假阴性率相对较高)。


2.高风险不敢不做羊水穿刺,但做了多数都正常(假阳性率约为5%,筛查阳性预测值约1%-2%)。


3.影响风险评估的因素较多,质控困难。



适应证



年龄小于35岁(指到了预产期时孕妇的年龄)的单胎妊娠孕妇。


结果处理


唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺;开放性神经管缺陷高风险,建议行超声产前诊断。唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。


无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)


概念:无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血,运用母血浆中含有胎儿游离DNA这一理论基础,采用新一代测序技术进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析,得出胎儿患“21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征”的风险。针对标准型21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征有较为准确的检测。


优势


比唐筛更准确,比羊穿更安全,预期检出率远远高于唐氏筛查:对21三体,18三体,13三体的检出率均高于99%;操作性:强,只需抽取5-10ml孕妇外周血;检测时限:早期即可检测,适宜孕周为12-26周。


局限性


1.价格:较贵。


2.检测范围:目前只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测,不能完全覆盖23对染色体。


3.无创产前基因检测对低比例嵌合型21-三体、18-三体、13-三体不能明确检测。


4.对于其他染色体数目及少数结构异常仅存在提示作用。


5.母亲本人为染色体病患者、近期接受输血及干细胞移植等孕妇不适合这一技术。



特别适合


1.拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇。


2.错过唐筛的孕妇。


3.唐筛临界风险的孕妇。


4.有介入性产前诊断禁忌证(如先兆早产、发热、出血、感染未愈等)的孕妇。


5.对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。



比较适合


1.唐筛高风险的孕妇:风险度低于1/50。


2.高龄孕妇:35-38岁。


3.双胎妊娠孕妇。


4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等。


5.错过唐氏筛查时间及羊水穿刺时机;超声发现胎儿细微结构异常,不够羊水穿刺标准或错过羊水穿刺时机而不愿进行脐血穿刺检查的。


结果处理


无创基因检查异常需要进一步行介入性产前诊断以明确诊断。


介入性产前诊断手术


概念:通过有创的穿刺技术获取胎儿成分(如羊水、脐带血、胎盘绒毛组织)的手术,主要包括:羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术。通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术,是在超声定位或引导下,用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水,得到羊水中的胎儿脱落细胞,进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。


优势:


1.地位:是胎儿染色体病诊断的“金标准”。


2.检测范围:能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。


3.检测时限:适宜孕周为18-24周。



局限性:


1.可以排除拟诊断的染色体病,但受医学技术水平的限制,此项检查结果正常不能排除孕妇有生育染色体微小缺失、性反转综合征、其他单基因遗传病、多基因遗传病、其他原因导致的胎儿畸形或异常的可能性。


2.羊水细胞系胎儿脱落细胞,如出现细胞量少、细胞活性差、血性羊水等情况,体外培养有失败的可能。


3.因孕妇子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水量少等原因,可能发生羊水穿刺失败,孕妇有发生出血、羊水渗漏、流产的可能。


4.如术前孕妇存在隐性感染或术后卫生条件不佳,有发生宫内感染及胎儿感染死亡的可能。



适应症


1.预产期年龄大于35岁的孕妇(唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加,尤其是38岁以上)。


2.产前筛查高风险人群(尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT>3.5mm等)。


3.曾生育过染色体病患儿的孕妇。


4.产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇(如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等)。


5.夫妇一方为染色体异常携带者。


6.孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者。


7.其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。


穿刺禁忌证


1.术前感染未治愈或手术当天感染及可以感染者。


2.中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象。


3.先兆流产未愈者。


异常处置



经遗传咨询医师或产科医师告知诊断结果并选择是否继续妊娠。


结论


1.唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。


2.唐筛普及率高,价格便宜,但准确率相对较低。


3.筛查低风险并不意味着没有风险,筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。


4.无创DNA准确率高,安全可靠,有经济条件的孕妈妈可以选择。无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊。


5.高风险人群建

杨银

妇产科常见病,多发病的诊治,以及孕早期诊断,孕早期并发症治疗,孕早期终止妊娠技术(药物流产,人工流产),高危妊娠终止技术处理,流产术前,术后关爱,流产后避孕指导,流产术后并发症处理,术后随访等。

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