寰枕部畸形

    本病也称枕骨大孔区畸形，主要是指枕骨底部及第一、第二颈椎先天发育异常。此病包括多种多样的畸形，除骨骼为主的发育异常外还合并有神经系统和软组织发育的异常。其中有：扁平颅底、颅底陷入、寰枕融合、颈椎分节不全（Klippel?Peil综合征）、寰枢椎脱位、小脑扁桃体下疝畸形（Arnold?Chiari畸形）。北京协和医院神经外科许志勤

一、扁平颅底及颅底陷入

【定义】

1?扁平颅底蝶骨体长轴与枕骨斜坡构成的颅骨基底角变大。基底角是蝶鞍中心点和鼻根部及枕大孔前缘边线连线所构成的角度。此角正常值：新生儿为133°；13～14岁男孩为142°；女孩134°～140°；成年男性为134°；女性为132°。基底角小无临床意义，该角超过145°即为扁平颅底。

2?颅底陷入也称颅底凹陷，是寰枕区畸形中最常见的一种，主要是以枕大孔为中心的颅底骨组织内翻，寰椎向内陷入。颅底陷入常伴有其他畸形及小脑扁桃体下疝。

【诊断依据】

1?临床表现

（1）扁平颅底：扁平颅底畸形单独存在时一般不出现临床症状。

（2）颅底陷入：由畸形程度来决定。多数为青壮年，在18岁以后才出现症状，病情进展缓慢，进行性加重。表现为：①头颈偏斜，面部不对称、颈短、后发际低和脊柱侧弯。②颈神经根刺激症状：颈项部疼痛，活动受限及强迫头位。部分病人出现上肢麻木、疼痛，肌萎缩及腱反射减弱等。③第Ⅸ～Ⅻ对脑神经受累时出现：声音嘶哑、吞咽困难、喝水发呛、舌肌萎缩。④严重者累及Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ脑神经出现：面部感觉减弱、眩晕、听力下降等症状。⑤小脑症状：眼球震颤，步态蹒跚，Romberg征阳性等。⑥椎动脉供血障碍：突然发作性眩晕、视力障碍、呕吐和假性球麻痹等。⑦晚期出现颅内压增高表现：头痛、呕吐、双侧视乳头水肿。

2?辅助检查

（1）头颈部X线检查：自硬腭后缘至枕骨大孔的后上缘做一连线，如枢椎齿状突起在此线3mm以上，即可确诊为颅底凹陷。其中有七种测量方法：钱氏线、麦氏线、Bull角、Fishgold线、Klous高度指数、外耳孔高度指数。

（2）过去常用脊髓碘油造影、气脑造影及脑室造影来诊断，目前已很少施行，现基本被CT和MRI 代替。

（3）CT扫描：可见脑室的改变，有时可行脑室造影CT扫描，先向脑室内注入非离子水溶性造影剂，以后再行CT扫描，可见脑室大小，导水管是否通畅，第四脑室及枕大池的改变。

（4）MRI检查：是目前最好的检查手段，在矢状位可以清楚地看到导水管、第四脑室和脑干的改变，小脑扁桃体下疝的程度和颈髓受压的情况，便于决定手术方式。

【鉴别诊断】

1?脊髓空洞症此病常与颅底陷入同时存在。临床表现主要是颈胸段有明显的痛温觉分离，手部肌肉萎缩和畸形，MRI检查及颅颈部X线检查多可鉴别。

2?枕大孔区或上颈段脊髓肿瘤可有颈部疼痛、活动受限或四肢上运动神经元性瘫痪。MRI检查可鉴别。

3?原发性侧索硬化主要是双侧锥体束受累，表现为上运动神经元性瘫痪，但无感觉障碍，颅颈部X线检查正常。

【治疗原则】

1?扁平颅底单独存在、不出现临床症状，无需特殊处理。

2?颅底陷入若无明显神经系统症状、体征，也不需特殊治疗，但需防止颈部外伤，禁做颈部按摩及强制性颈部旋转活动，以免出现突然的延髓压迫、导致呼吸中枢衰竭。

3?手术在手术麻醉及安放病人体位时，应避免头部过伸，以免出现小脑扁桃体疝加重延髓损害而致呼吸停止或死亡。

4?预防感染。

二、寰枕融合

寰枕融合即寰椎枕化，是胚胎期枕骨和寰椎发育异常，使寰椎的一部分或全部与枕骨融合在一起。这种情况在临床上较多见。单纯寰枕融合，虽然枢椎齿状突位置也上升，但一般没有临床症状，无需特殊处理。如与颅底陷入等其他畸形同时存在，尤其是并发寰枢脱位出现延髓和脊髓症状时，需行检查及手术治疗。

三、颈椎分节不全（Klippel?Feil综合

征）此病又称颈短畸形，临床可见颈椎数目比正常七节少，又有颈椎不同程度的融合。表现为颈部短，活动受限，后发际低，头颈部倾斜。单纯颈椎分节不全可没有神经系统症状。如合并颈肋、脊椎裂、颅底陷入或其他枕大孔区畸形，可出现临床症状。一般无需特殊治疗。

四、寰枢椎脱位

【定义】枢椎齿状突发育障碍和寰椎横韧带发育不全是先天性寰枢椎脱位的基础，若有轻度外伤、头颈部活动过度、反复多次损伤，即可发生脱位。因齿状突前方有寰椎前弓，故发生前脱位多，后脱位少。脱位发生后，椎管前后径变窄，压迫颈髓。

【诊断依据】

1?临床表现脱位本身可引起颈项部疼痛，头部活动受限，枢椎棘突有压痛，可出现强迫性头位；脊髓受压时可出现上颈段脊髓压迫症状。多数病人是在较轻外伤后出现四肢麻木或疼痛，根据脊髓受压程度可出现四肢不同程度的瘫痪、在寰椎脱位时可使椎动脉迂曲，发生椎基底动脉供血不全的症状。

2?辅助检查颈部X线检查：侧位或断层片上观察：寰椎前弓与枢椎齿状突前面的距离正常不超过2?5mm，儿童最大不超过4?5mm，若超过此正常值即是寰枢椎前脱位。

【鉴别诊断】需与之鉴别的疾病：颈椎病、颈部肌肉劳损等。X线及MRI检查可鉴别。

【治疗原则】

1?对于无神经系统体征或轻微体征的轻度半脱位病人，可使用颌枕带行颈椎牵引。

2?对于先天性齿状突分离或齿状突发育不全病人应采用颅骨牵引。

3?对于脱位久及脊髓压迫症状严重者，经牵引不能复位或中枢神经系统症状改善不明显的病人，需行手术减压治疗。

五、小脑扁桃体下疝畸形（Arnold?

Chiari畸形）【定义】小脑扁桃体下疝畸形是指小脑扁桃体下疝到椎管内或伴延髓和第四脑室延长下移，从而引起一系列症状；又称Arnold?Chiari畸形。主要临床表现有神经损害症状和颅内压增高症状。病情发展缓慢，多在青年期才出现神经损害症状。该病主要手术减压治疗，预后大多良好，但症状出现越早（如在婴幼儿期），预后越差。

临床上分三型：

（1）轻型：仅小脑扁桃体下疝到椎管内。

（2）重型：小脑扁桃体下疝到椎管内，并伴脑桥、延髓和第四脑室延长下移。

（3）最重型：在重型基础上伴有腰脊椎裂和脊膜膨出，并发梗阻性脑积水。

【诊断依据】

1?临床表现

（1）声音嘶哑、吞咽困难、颈项部疼痛及活动受限。这是由于小脑扁桃体下疝致使脑神经和颈神经根受压所引起。

（2）延髓和脊髓上颈段受压迫可出现肢体运动障碍、偏瘫、四肢瘫、四肢感觉障碍，腱反射亢进，病理反射、大小便障碍。

（3）合并有脊髓空洞时可出现感觉分离（痛温觉消失，触觉正常）、或双上肢肌肉萎缩。

（4）小脑受累出现共济失调，表现为走路不稳、眼球震颤。

（5）脑脊液循环受阻可出现脑积水，表现为头痛、呕吐，视乳头水肿等颅内压增高症状。

2?辅助检查行头颈部MRI检查，在矢状位可以看到小脑扁桃体下疝的具体部位，有无延髓及第四脑室下疝，脑干的移位，有无脊髓空洞和脑积水等。

【鉴别诊断】该病可与颅内肿瘤或颈椎管内占位相鉴别，行头颈部MRI检查即可确诊。

【治疗原则】手术是主要的治疗手段，目的是解除枕大孔及颈椎对小脑、脑干、脊髓、第四脑室及其他神经组织的压迫。并发脑积水者，应作脑脊液分流术。手术后一般脊髓空洞症都有所缓解。