4月17日是世界血友病日，血友病患者通常又被称为“玻璃人”，你对血友病了解多少？

血友病为何称为“皇室病”？

维多利亚女王是英国历史上在位时间最长的君主，在位时间长达64年。她在位的那段时间，是英国最强盛最繁荣的“日不落帝国”时期。维多利亚女王还有一个外号：“欧洲的祖母”。

欧洲王室历来有通婚的习俗，而英国是当时世界上最强大的国家，所以维多利亚女王的子女自然成了欧洲王室追逐的对象。

联姻使得维多利亚女王的后代遍布普鲁士、西班牙、俄罗斯等欧洲王室。同时在欧洲王室传播开的，还有维多利亚女王身上的血友病基因，至少导致4个皇室陷入这场革命。

维多利亚女王于1901年去世的时候，一个儿子和一个外孙已死于血友病，另有一个外孙已被确诊。

血友病是一种遗传性出血性疾病，其常见病因是先天性凝血因子缺乏，血友病患者除了少数是因为基因突变外，大多数患者都能找到家族遗传史。

血友病是如何遗传的？

血友病分三种：分别称为血友病A、血友病B和血友病C。除了极其罕见的血友病C是常染色体隐性遗传外，其余两种都是性染色体(X染色体)连锁隐性遗传。

1.血友病A(B)男患者与血友病A(B)女患者结婚，其儿子和女儿均为血友病A(B)患者(染色体为X°Y或X°X°)。

2.血友病A(B)男患者与女性血友病A(B)携带者结婚，其儿子可能为血友病A(B)患者(染色体为X°Y)或正常(染色体为XY)，女儿可能为血友病A(B)(染色体为X°X°)或血友病A(B)携带者(染色体为X°X)。

3.男性血友病A(B)患者与正常女性结婚，其儿子100%无血友病A(B)患者，(染色体为XY)，女儿100%为血友病A(B)携带者(染色体为X°X)。

4.正常男子与女性血友病A(B)携带者结婚，其儿子发生血友病A(B)的可能性为50%(染色体为XY或X°Y)，女儿携带血友病A(B)基因的可能性也有50%(染色体为XX或X°X)。

综合计算下来，一个携带血友病基因的女性和一个正常男性结婚，她生的男孩有一半可能是健康的，一半可能是血友病患者。而她生的女孩，虽然不会得血友病，但会有一半携带血友病基因——正如维多利亚女王。

“皇室病”并不遥远

血友病并非欧洲王室专属。目前，全世界约有40万血友病患者，不同种族和经济群体患病率没有差异。中国大约有10万名，但是仅有约1万人在接受治疗。它的发生率约为万分之一。除了遗传外，还有一部分人会因为基因变异患上血友病。而我国很多患者却被误诊，甚至被当作关节炎来治疗，延误了病情。

每年的4月17日为“世界血友病日”，这是为了纪念世界血友病联盟发起人——加拿大籍的法兰克·舒纳波先生对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，自1989年起，特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日”。

血友病的共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血，以自发出血、反复的出血为表现。出血部位集中在关节、肌肉和内脏，关节反复出血会导致骨骼变形、肌肉萎缩，而内脏和头颅出血则会危及生命。