多发性骨髓瘤概述
多发性骨髓瘤（MultipleMyeloma,MM）概述
多发性骨髓瘤是一种以骨髓中浆细胞恶性增殖为特征的血液系统恶性肿瘤，属于B细胞淋巴瘤范畴。好发于40岁以上人群，尤其是60岁以上老年人，男女比例约为1.5:1。其特征包括异常免疫球蛋白（M蛋白）分泌、溶骨性骨破坏及多器官功能损害。
一、主要症状与并发症
1.骨骼损害
骨痛：最常见首发症状（70%以上患者），以腰骶部、胸骨、肋骨疼痛为主，严重者出现病理性骨折。
高钙血症：骨质破坏导致血钙升高，引发头痛、恶心、多尿等。
2.血液系统异常
贫血：约70%患者初诊即有贫血，后期可进展至重度。
出血倾向：血小板减少导致皮肤黏膜出血，偶见内脏或颅内出血。
3.肾功能损害
50%-70%患者出现蛋白尿、血尿或慢性肾衰竭，与轻链沉积、高钙血症相关。
4.感染风险
因正常免疫球蛋白减少，易并发细菌性肺炎、泌尿系感染等，治疗后免疫抑制期易发生带状疱疹。
5.其他
神经系统症状（如肢体瘫痪、视力障碍）、高黏滞综合征、淀粉样变性等。
二、诊断标准与检查方法
（一）诊断标准（WHO/IMWG）
1.主要指标：
骨髓浆细胞≥30%或组织活检证实浆细胞瘤；
血清M蛋白（如IgG≥3.5g/dL、IgA≥2.0g/dL）或尿本周蛋白≥1g/24h。
2.次要指标：
骨髓浆细胞10%-30%、溶骨性病变、正常免疫球蛋白减少等。
3.确诊条件：需满足1项主要标准+1项次要标准，或3项次要标准（含骨髓浆细胞增多和M蛋白存在）。
（二）辅助检查
1.实验室检查：
血清蛋白电泳显示“M峰”，尿本周蛋白检测。
血清游离轻链分析用于评估肿瘤负荷。
2.影像学检查：
X线、CT、MRI或PET-CT检测溶骨性病变，敏感性依次递增。
3.生物学标志物：
FISH检测染色体异常（如17p13缺失、t(4;14)），提示高危预后。
三、治疗方案
1.化疗与靶向治疗
一线药物：硼替佐米（蛋白酶体抑制剂）、来那度胺（免疫调节剂）、地塞米松（BD方案）。
新药：CD38单抗（达雷妥尤单抗）用于复发/难治性患者。
2.干细胞移植
适合年轻、体能良好者，可延长无进展生存期。
3.支持治疗
骨病管理：双膦酸盐（如唑来膦酸）减少骨破坏。
肾功能保护：水化、碱化尿液，避免肾毒性药物。
4.多学科协作
需联合血液科、骨科、肾内科等，处理骨折、高钙血症等并发症。
四、预后与随访
-分期系统：R-ISS分期结合β2微球蛋白、白蛋白和染色体异常，分为Ⅰ-Ⅲ期，5年生存率Ⅰ期可达82%，Ⅲ期约40%。
-高危因素：17p13缺失、t(4;14)、肾功能不全等提示预后差。
-长期管理：定期监测M蛋白、骨髓象及影像学，预防感染和血栓。
总结
多发性骨髓瘤需通过综合治疗实现慢病化管理，早期识别症状（如骨痛、贫血）并完善相关检查是关键。新型靶向药物及多学科协作显著改善了患者生存质量，但个体化治疗仍需结合遗传学风险分层。
多发性骨髓瘤是一种以骨髓中浆细胞恶性增殖为特征的血液系统恶性肿瘤，属于B细胞淋巴瘤范畴。好发于40岁以上人群，尤其是60岁以上老年人，男女比例约为1.5:1。其特征包括异常免疫球蛋白（M蛋白）分泌、溶骨性骨破坏及多器官功能损害。
一、主要症状与并发症
1.骨骼损害
骨痛：最常见首发症状（70%以上患者），以腰骶部、胸骨、肋骨疼痛为主，严重者出现病理性骨折。
高钙血症：骨质破坏导致血钙升高，引发头痛、恶心、多尿等。
2.血液系统异常
贫血：约70%患者初诊即有贫血，后期可进展至重度。
出血倾向：血小板减少导致皮肤黏膜出血，偶见内脏或颅内出血。
3.肾功能损害
50%-70%患者出现蛋白尿、血尿或慢性肾衰竭，与轻链沉积、高钙血症相关。
4.感染风险
因正常免疫球蛋白减少，易并发细菌性肺炎、泌尿系感染等，治疗后免疫抑制期易发生带状疱疹。
5.其他
神经系统症状（如肢体瘫痪、视力障碍）、高黏滞综合征、淀粉样变性等。
二、诊断标准与检查方法
（一）诊断标准（WHO/IMWG）
1.主要指标：
骨髓浆细胞≥30%或组织活检证实浆细胞瘤；
血清M蛋白（如IgG≥3.5g/dL、IgA≥2.0g/dL）或尿本周蛋白≥1g/24h。
2.次要指标：
骨髓浆细胞10%-30%、溶骨性病变、正常免疫球蛋白减少等。
3.确诊条件：需满足1项主要标准+1项次要标准，或3项次要标准（含骨髓浆细胞增多和M蛋白存在）。
（二）辅助检查
1.实验室检查：
血清蛋白电泳显示“M峰”，尿本周蛋白检测。
血清游离轻链分析用于评估肿瘤负荷。
2.影像学检查：
X线、CT、MRI或PET-CT检测溶骨性病变，敏感性依次递增。
3.生物学标志物：
FISH检测染色体异常（如17p13缺失、t(4;14)），提示高危预后。
三、治疗方案
1.化疗与靶向治疗
一线药物：硼替佐米（蛋白酶体抑制剂）、来那度胺（免疫调节剂）、地塞米松（BD方案）。
新药：CD38单抗（达雷妥尤单抗）用于复发/难治性患者。
2.干细胞移植
适合年轻、体能良好者，可延长无进展生存期。
3.支持治疗
骨病管理：双膦酸盐（如唑来膦酸）减少骨破坏。
肾功能保护：水化、碱化尿液，避免肾毒性药物。
4.多学科协作
需联合血液科、骨科、肾内科等，处理骨折、高钙血症等并发症。
四、预后与随访
-分期系统：R-ISS分期结合β2微球蛋白、白蛋白和染色体异常，分为Ⅰ-Ⅲ期，5年生存率Ⅰ期可达82%，Ⅲ期约40%。
-高危因素：17p13缺失、t(4;14)、肾功能不全等提示预后差。
-长期管理：定期监测M蛋白、骨髓象及影像学，预防感染和血栓。
总结
多发性骨髓瘤需通过综合治疗实现慢病化管理，早期识别症状（如骨痛、贫血）并完善相关检查是关键。新型靶向药物及多学科协作显著改善了患者生存质量，但个体化治疗仍需结合遗传学风险分层。
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作者：刘尚勤，武汉大学中南医院，主任医师。