晶晶和明明两姐弟，一个10岁，一个8岁，1年前姐姐晶晶在跳绳时晕倒过2次；最近弟弟明明和小朋友追逐玩耍也突然倒在地下，面色发白，不省人事，小便失禁，大人掐人中后才醒过来。家长曾带孩子在当地医院检查，没发现身体有异常。老人们说是孩子长身体，可能是低血糖引起的。可是，最近姐弟俩又先后“晕倒”了…… 为此，家长不敢再大意了，带孩子到大医院来求医复旦大学附属儿科医院心内科田宏

经心电图检查发现，姐弟俩心电图上均显示QT间期延长。医师询问患者的家族史，原来孩子的叔叔早年跑步时突然猝死。

接诊医师通过病史询问及体格检查，以及心电图、心超、运动试验等辅助检查，高度怀疑患儿有遗传性长QT间期综合征的可能，安排患儿做了基因筛查。经诊断两个孩子患有遗传性长QT综合征（LQTS）。

什么是遗传性LQTS呢？ 简言之就是由于编码心脏离子通道的基因突变所致的临床综合征。主要特征是心电图上QT间期（指QTc）延长，并由此引发室性心律失常和尖端扭转型室速；其次患者在运动或情绪激动时可发生晕厥、抽搐、心悸等，或者心脏骤停等临床表现。再者，发病者多为青少年，心脏无器质性病变。60%的患者有家族史，5%的患者有耳聋表现。有时这类疾病可能被误诊为癫痫。

经过一系列检查，晶晶和明明的父母了解到孩子“晕倒”是与遗传性心律失常相关联，重要的是运动可诱发LQTS患者的心律失常，它是导致孩子“晕厥”甚至猝死的高危因素之一……

后来两个孩子都接受了药物治疗，同时也接受了医师的健康指导。医师希望家长平时教育小儿尽量避免剧烈运动，诸如游泳、跑步、爬山、羽毛球、足球、排球、跳绳、跳舞等，并且保持健康心态，避免情绪过度激动……

几个月过去了，晶晶和明明没有再晕倒过。当然晶晶和明明的治疗路程还很长，医师也提醒家长，患儿还需要接受终生治疗。