1.症状

腹泻为主要症状,每日排便次数从数次至十次不等,多数病儿伴有排气多,常带出少量粪便。呈黄色或黄绿色稀糊便,混有不消化奶块、泡沫多。部分小儿伴有腹胀、哭吵、睡眠不安等表现。少数病儿伴有呕吐现象。一般情况较好,病程迁延时可有体重不增或营养不良表现。有阵发性哭吵时,往往在排便或排气后哭吵停止

2.实验室检查

粪便常规检查往往是阴性结果。粪便pH检测应小于5.5。检测乳糖酶缺乏的方法很多,包括乳糖耐量实验、小肠灌注法、乳糖钡餐X线检查粪便糖检测、呼气氢法、甲烷呼气法、3CO2呼气法等。乳糖耐量实验是以口服乳糖后血糖变化200毫克升为指标,但结果不具有特异性。小肠灌注法直接测定灌注入小肠的乳糖吸收率,但创伤过大。乳糖钡餐X线检查结果主观性过强,且放射暴露较高。粪便糖检测是通过对口服乳糖后粪便内糖的测定来推测乳糖吸收情况,方法简单,但特异性差。CO2呼气法是以3C标记乳糖,口服测定呼气中的3CO2浓度,累计C排出量,计算乳糖吸收的百分率,方法具有特异性高、可靠性好等特点,并可直接计算乳糖的吸收率,但是需要C标记乳糖和同位素质谱仪,费用较高。呼气氢法是以口服一定量的乳糖后测定一定时间内呼气中氢浓度,以呼气中氢浓度升高超过定范围即可判定乳糖不耐受标准,该方法简便易行,敏感可靠,但易受膳食、运动抗生素使用等因素的干扰。总的说来,呼气氢法在人群乳糖酶缺乏研究中应用性较强,结果也较稳定可靠。