诊断

1、临床表现：女孩在 8 岁之前、男孩在 9 岁之前出现性发育 征象。一般女孩先有乳房发育，阴唇发育，色素沉 着，接着阴道分泌物增多，出现阴毛、腋毛，最后月经 来潮。男孩先睾丸增大，继之阴茎增粗，可有阴茎勃 起，阴囊皮肤皱褶增加、着色，出现阴毛、腋毛、痤疮 以及胡须、喉结，变声，甚至有夜间遗精。患儿同时 伴有线性生长加速。 

2 实验室及特殊检查

 1) 血 清 激 素 水 平 测 定。血清黄体生成素 ( LH) 、卵 泡 刺 激 素 ( FSH) 、雌 二 醇 ( E2 ) 、泌乳 素 ( PＲL) 、睾酮( T) 等性激素水平随着性早熟的进程 而明显增高。促性腺激素释放激素( GnＲH) 激发试 验可以帮助鉴别是否为中枢性性早熟。怀疑先天性 甲状腺功能减低症伴性早熟应检查血甲状腺功能。

 2) 骨龄( 左手包括腕关节 X 线摄片) 。中枢性 性早熟患儿骨龄往往较实际年龄提前，但是单纯性 乳房早发育患儿的骨龄常无增速或呈轻度增速。 

3) 骨密度。中枢性性早熟患儿骨密度常高于 同龄儿童。 

4) 超声检查。女孩应查子宫、卵巢、乳腺 B 超， 男孩应查睾丸 B 超，可判断乳腺、子宫、卵巢、睾丸 的发育程度以及排除器质性病变。怀疑肾上腺增生 或器质性病变时可行腹部 B 超检查。

5) 核磁共振成像( MＲI) 。怀疑中枢神经系统病 变时行头颅 MＲI 平扫，重点观察下丘脑及垂体部 位，必要时行增强扫描。

 6) CT 扫描。协助排除腹部及盆腔占位性病变。

 7) 颅骨及四肢 X 线摄片。怀疑 McCune-Albright 综合征时行颅骨及四肢长骨 X 线摄片可协助诊断。