Chiari畸形I型（CM1）是以单纯小脑扁桃体下移至枕骨大孔以下为特征的先天性疾病。最主要的症状是枕部头痛，约占73%-98%；其它包括复视、眩晕、耳鸣、颈肩部疼痛、上肢肌力减弱及麻木等；24%-75%患者会伴有脊髓空洞症，出现上肢痛觉过敏和肌肉萎缩；25%患者伴脊柱侧凸。减压手术是Chiari畸形I型最主要的治疗方式。

（1）病情通常进展缓慢，多呈进行性加重，临床症状可与畸形程度不一致，可存在下列一种或多种症状。

（2）神经根及后组颅神经症状：枕项部疼痛、僵硬、束带感，上肢麻木，言语不清，饮水呛咳，吞咽困难等。

（3）脊髓空洞相关症状：出现单侧上肢与上胸节之节段性感觉障碍，常以节段性分离性感觉障碍为特点，痛、温觉减退或消失，深感觉存在，该症状也可为两侧性；或出现自主神经损害症状。

（4）上颈髓及延髓症状：如躯干及四肢感觉及运动障碍，呼吸费力，椎体束征阳性等。

（5）小脑症状：眼球震颤，小脑性共济失调等。

（6）如合并脑积水，可有颅内压增高症状。

（7）神经营养不良性关节病(夏氏关节病)：多为一侧肩关节、肘关节及指间关节的肿胀、关节脱位及关节间隙骨性破坏。