常染色体就是说它和性别没有关系，显性遗传指只要你身上有这个病的基因，就会发病，所以如果父母有发病，那么子女的发病率很高。我们以A代表异常基因，a代表正常基因，每个人有两副基因，所以就有（AA、aa、Aa）三种情况，其中AA和Aa都会发病，如果AA的孩子百分百发病，Aa的孩子50%发病。
根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。
NFI主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2，患病率为3/10万。
NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。
我们整形外科通常见到的是NFI为多，患者来就诊的时候多数以咖啡斑就诊。
那么我们怎么来诊断NFI呢？？
主要的标准是：
6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm；
腋窝和腹股沟区雀斑；
2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤；
一级亲属中有NFI患者；
2个或2以上Lisch结节；
骨损害。
（以下图片来自网络）

牛奶咖啡斑

NFI的其中一种表现：周围神经纤维瘤

NFI额另外一种表现：丛状神经瘤

结膜的Lisch结节
在这里胡医师还要和小伙伴们说一句：神经纤维瘤病，它的临床表现轻重差别很大，轻的仅表现为牛奶咖啡斑，重的就像上面的图片中一样，严重影响外貌。而且在遗传上也存在不对称性。曾经在门诊接诊一位神经纤维瘤病的小姑娘，她身上咖啡斑非常多发而且明显，还有手部丛状神经瘤，但是她的妈妈仅表现为躯干部少量的咖啡斑。
小伙伴们最关心的永远是怎么去治疗这个疾病。可是很遗憾的告诉大家这个疾病到现在依然没有药物来控制或延缓疾病的发展，现在所能做的就是做手术改善外观，通过畸形检查明确诊断，通过辅助生殖技术（试管婴儿），筛选正常的胚胎来生育健康的下一代。
近几年在实验室研究方面有明显进展，但距离临床依然还有很遥远的路要走。