李晓光

了解肌萎缩侧索硬化的诊断过程，对避免过度的等待，多度检查，及拒绝诊断，回避诊断有一定帮助。 第一步：病史采集和神经系统检查 诊断过程的第一个重要步骤，就是由神经科医生进行的临床接诊。进行包括详细的现病史，家庭史，工作和环境接触史的采集。接诊过程中，神经科医生将寻找肌萎缩侧索硬化的典型表现： 1.患者往往只有一只手臂或一条腿肌肉无力，以及声音性质的变化如含糊不清或言语迟缓。检查要评估和咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。 2.下运动神经元（LMN）功能，如肌肉萎缩情况，肌肉力量或肌肉跳动(称为肌束震颤)。 3.上运动神经元（UMN）功能，如腱反射亢进和肌肉痉挛（肌肉紧张和僵直的程度）......

1，【咨询】肌萎缩侧索硬化国际上有康复的先例吗？如果有需要多少钱？能用器官换取吗？我愿意捐献我的任何器官来换我母亲的康复。【李晓光大夫】肌萎缩侧索硬化还没有治愈的先例。捐献器官，没有先例，也没有依据。患者的脊髓前角神经元细胞丢失，脑皮层至前角的神经纤维变性坏死，从器官水平没法移植，即无法换脑及脊髓。 2，【咨询】什么时候能控制住或治愈肌萎缩侧索硬化？【李晓光大夫】目前的手段可以有限控制运动神经元的丢失，完全阻止可能性不大。也许将来基因治疗成功了，就能完全控制住肌萎缩侧索硬化了。【病友X】对肌萎缩侧索硬化，现阶段世界上没有药可以逆转，尽量少去折腾。利鲁唑有钱就吃，没有钱算了。安心呆家里，不要到网上去找疗法。网上很多说可以包你治好这病的，包括祖传药，干细胞，都是不现实的。【李晓光大夫】无依据的使用一些民间偏方和某些机构的特效治疗应该是国内大多数患者走过的弯路。否认现有治疗药物的疗效又走了另一个极端。利鲁唑，依达拉奉注射液均为有相应证据的药物，不一定适合所有患者，效果也不尽如人意，但对适合的患者一定有效。不能凭自己的感觉去质疑这些药物的疗效。要相信医学研究的依据。 3，【咨询】什么时候能出治疗的药物啊？有没有突破性进展，目前没有的话预计什么时候能突破？【李晓光大夫】现在的药物如利鲁唑和依达拉奉注射液都是治疗性质的，是改变病程或减缓疾病进展的药物。关于肌萎缩侧索硬化的各种研究报告每天都有，但没有直接可以用于患者的突破性进展，也无法预测。基因治疗临床试验2021年10月宣布失败。 4，【话题】肌萎缩侧索硬化到底什么时候能攻克呢？【李晓光大夫】肌萎缩侧索硬化是一种残酷的无法治愈的致死性神经系统变性疾病，已有相当多的研究成果应用于临床诊断和治疗。人类认识这个疾病100多年了，研究结果近20年比较多，也有了利鲁唑，依达拉奉注射液两个获批的药物，其他如熊去氧胆酸，苯丁酸钠，美西律等也有可能获批。但短期内很难有突破性治疗，达到患者及家属期望的治愈。要有这样的认识。

【咨询】我父亲目前双肩肌肉萎缩，双手不能自理，腿以及吞咽都没有问题。最近天冷，今天脸部肌肉跳动十余次，我想问下是跟天气有关还是病情发展有关？ 【李晓光大夫】都有关系，时间短，没有办法明确区分。和天气有关的话发作症状应该持续时间不长。首先确诊疾病，定期观察。

咨询：我母亲确诊ALS40天，我怀疑我家可能是家族遗传的。我外公1974年62岁发病，1979年10月67岁去世，整个病程5年多几个月。那时没有条件确诊。初始为一侧脚不能走路，同时发现脚趾上有个小瘤子，在乡里把瘤子开掉了（据家人讲，是个渣瘤，很小），后来逐步感觉一侧腿走不稳，后双腿逐步加重，双腿萎缩，这一过程超3.5年，期间可以做简单家务，踮脚走路，后逐步加重，卧床不到1.5年后去世。与ALS极其相似的主要症状：腿部无力，腿部肌肉萎缩，到病程的后期发展到卧床不起，后期上肢也受到影响。与多数ALS患者有差异的地方：到去世前1周都没有影响到构音，说话都是清晰的（多数ALS患者2-3年就不能说话或含糊了）；没有影响到舌肌，没有口水（多数ALS患者后期的口水很多）；吞咽尚可，去世前十天都吃点，卧床后吃的少了（多数ALS在2-3年吞咽功能就影响了）；去世前半年，卧床时，自己可以坐起来小便，上肢能稍微动动（多数ALS3年左右基本全身冻住，无法动）。我很担心自己和孩子，目前还没有做基因检测。请问从您的临床经验推测， 李晓光大夫： 你外公高度可疑肌萎缩侧索硬化（运动神经元病）。属于肢体起病，这在ALS不少见，没有累及咽喉部，可以没有构音障碍，没有舌头萎缩，口水不多，存活5年时间也是符合ALS的，没有其他类似的疾病可以是这种情况。关于遗传，现在这个问题不难解决，你母亲做完基因检测，如果发现突变基因，家人就可以做预测了，但要想好做出来结果的后续事情。 咨询： 是的，这也是我十分纠结的事情，到底是做还是不做，我已经没了主意。我母亲76岁发病，我外公即使怀疑为ALS，也是62岁发病，这两组年龄在家族遗传中是否少见？ 李晓光大夫： 这个没什么特殊，一个家族里同一基因突变，发病年龄可以不同。

很高兴能利用先进的信息平台为大家解决疾病的困惑。电话咨询及图文咨询对于患者帮助很大，特别是外地病人和门诊老患者的随访。去门诊看病成本很高，电话咨询及图文咨询相对而言费用合理，时间有保障，使大家足不出门即可获得专家的建议，帮助您了解病情和预后。但是，在咨询过程中发现，很多患者由于准备不充分，导致通话时间不能有效利用。 为更好的服务于患者，希望大家在做咨询前做好如下准备： 1.建议先将病史进行系统的整理，根据以下六个问题详细描述实际情况，然后上传到患友咨询区，尽可能简单扼要。 问题1，你觉得周围环境或自己有旋转或旋转的感觉吗？ 问题2，当你的头移动，你是否感到头晕？ 问题3，头晕持续时间<3分钟吗？ 问题4，哪个位置的改变会让你觉得头晕？（1）躺下还是起床时？（2）躺下时转动你的头（或身体）时？ 问题5，哪种情况让你头晕？（1）把头转向右边？（2）把头转向左边？ 问题6，转头引起的头晕持续多久？（1）<1分钟？2）>1分钟？ 如果有检查资料，请将相关检查资料上传至网站，具体事宜可以咨询网站工作人员。 2、提前尽可能将需要咨询的问题，想要知道的结果――列好提纲，避免由于时间紧张而遗漏，咨询会变成聊天，降低效率。 3、为了能更好的为大家服务，我接到网站预约通知后，均会事先仔细阅读和分析申请者的资料。然后把咨询时间完全给朋友们用于交流。

肌萎缩侧索硬化患者在得知诊断不久就发现，自己的症状不断变化及加重。对个人来讲肌萎缩侧索硬化是一个不断挑战的过程，随着肌萎缩侧索硬化的进展，身体失去了某些以往的功能，患者需要发现新的方法来做一些事情。有些方法可能帮助很小，有些可能会改善生活质量。要面对这些挑战。无论读者是患者本人，家庭成员或朋友，可能已经体会到肌萎缩侧索硬化目前就是你生活的一部分。北京协和医院神经科李晓光这本手册的目的是给你一个相对全面的关于肌萎缩侧索硬化的概述。本手册是一本疾病知识及资源指南，从本手册可以获得：①肌萎缩侧索硬化的基本信息；②相关医疗设备和用品的信息；③相关支持机构及医务人员的信息。后两项的资料可能随着时间的推移有较多的变化，在本手册出版之时我们力求做到准确和实用。本手册一方面介绍有关肌萎缩侧索硬化如何影响人体的基本信息。另一方面可以帮助应付疾病，如何有效地使用资源。希望本手册能够做到给肌萎缩侧索硬化患者及家属提供有用的信息和帮助性的建议，帮助患者理智的面对挑战。本手册提到的肌萎缩侧索硬化（ALS）和运动神经元病（MND）是同一疾病，前者按国际神经病学联盟1998年诊断标准诊断，有可能涵盖经典型肌萎缩侧索硬化，进行性肌萎缩或进行性球麻痹及原发性侧索硬化。而运动神经元疾病则包括了损害运动神经元的疾病所有其它疾病如包括肌萎缩侧索硬化、进行性肌萎缩、原发性侧索硬化、进行性延髓(球)麻痹、脊髓性肌萎缩、痉挛性截瘫、多灶性运动神经病、平山病及肯尼迪病等多种类型。肌萎缩侧索硬化是罕见病。有关这一疾病的介绍较少，读懂有关的内容也不容易。建议读者不要试图一下全部读完这本手册，而是首先了解它的内容，然后按照你自己的节奏来读，或者按与患者目前病情有关的章节来读。为了各个章节本身内容的完整，大章节之间会有内容类似但描述方式不同的情况，这种安排主要是为了读者阅读的便利。本手册涉及许多医学术语，有时无法用通俗语言表达，如难以理解，需要咨询临床医生。本手册仅提供了简要的信息和选择，而非个体化治疗方案。另外为了给国内不同层次的患者及家庭提供全面的信息，我们的许多资料参考了发达国家成熟的经验，但国内许多患者经济条件不一定达得到，不需要照搬。具体治疗应该由从事肌萎缩侧索硬化工作的神经科医生根据患者个人情况制定。一定要明确阅读本手册不能代替在肌萎缩侧索硬化专家处的就诊过程。患者本人或家属应该长期在肌萎缩侧索硬化专病门诊定时的随诊和咨询，为患者提高生活质量提供保证。我们希望这本手册能够给肌萎缩侧索硬化患者及家属勇气和力量。知识就是力量。力量来源于对所面临的挑战（肌萎缩侧索硬化）的特性的了解。肌萎缩侧索硬化在许多方面都会影响患者的生活，每个患者的需要也会很不一样。这取决于患者的态度以及疾病本身产生影响的程度。本手册也为广大医生在随访患者时提供参考。本手册的形式和内容将不断更新，欢迎读者的任何建议。中国医学科学院北京协和医院神经科李晓光

兹定于2012年7月4日（星期三）下午13：30在北京协和医院（王府井帅府园1号）举办肌萎缩侧索硬化/运动神经元病病友会。欢迎参加。北京协和医院神经科李晓光会址：北京协和医院北配楼315教室会议主题：肌萎缩侧索硬化的科学治疗及对症治疗及医师协会援助项目咨询主席：崔丽英教授讲者：李晓光，刘明生 欢迎各位病友或家属参加。活动不便的患者敬请家属陪同。相互转告。北京协和医院神经科主办

                总结导语：每次病友的问题都差不多，基本是疾病发展遇到的共同问题，多是知识性的。建议读读我在李晓光大夫个人网站的疾病介绍，或读我编的《肌萎缩侧索硬化手册》。建议一定定期做通气功能，必要时做血气分析。 咨询：我家人患ALS一年；分型为BALS；最近一次（具体时间）测的ALSFRSR（神经功能）评分为45分；最近一次（具体时间）测的PBA-CNS（假性球麻痹）是5分；最近一次（具体时间）测的PHQ9（健康问卷调查）是7分；最近一次（具体时间）测的FVC为90%。我想问的问题是近期痰多，应该注意什么，我家人说痰要是没有了，病就好了，最近天天雾化，效果不好，有没更好的办法？ 李晓光大夫回复：B-ALS就容易痰多，介绍的化痰药用了多长时间？有没有效果？ 咨询：之前的中药方子吃了有20剂，沐舒坦口服液用了3瓶，从1月份开始用药化痰的。 李晓光大夫回复：还有乙酰半胱氨酸。加上试试......                        

咨询：1，我家人患ALS 1年；2，分型未确定；3，最近一次（1月8号）测的ALSFRSR（神经功能）评分为29分；4，最近一次（具体时间）测的PBA-CNS（假性球麻痹）是5分，5，最近一次（具体时间）测的PHQ9（健康问卷调查）是6分，6，最近一次（具体时间）测的FVC（未测试）。我想问的问题是：1、想使用依达拉奉，如何判断患者身体是否到无法承受药物副作用的程度？患者比较年轻，9月份在协和检查各项器官均正常，是否可直接使用？使用依达拉奉有哪些需要注意的地方？2、依达拉奉是否有进口药？哪里可以买到？ 李晓光大夫回复：依达拉奉是老药，副作用不大。厂家较多，均可。目前国内还没有进口依达拉奉。 咨询：服用力如太偶尔出现头胘晕情况需停药吗？ 李晓光大夫回复：无需停药，也许不是力如太副作用。…… ......

咨询：我家人确诊广泛性神经元损伤，病症和运动神经元一致，治疗方法和最终结果和运动神经元是一样的吗？ 李晓光大夫回复：你啥都没有搞明白 咨询：广泛性神经源损伤就是运动神经元病吗？ 李晓光大夫回复：不全是.广泛性神经源损伤是肌电图的概念，运动神经元病或肌萎缩侧索硬化是疾病的概念。就好像发烧是症状，肺炎或感冒是疾病一样。 咨询：我爸之前脚冰凉，但是吃了熊之后就不凉了，是不是有所恢复啊？ 李晓光大夫回复：恢复的标准是神经功能的改善，这种不算。 咨询：请问患者可以拔牙吗？拔牙是否会刺激神经加速病情发展？ 李晓光大夫回复：拔牙及其他小手术不会加重ALS病情发展。 咨询：患者总感觉喉咙有异物，痒得咳嗽，有什么解决办法吗？是否是喉咙萎缩了？ 李晓光大夫回复：喉咙痒的症状没有缓解的办法，是疾病本身的症状，有可能咽喉肌无力萎缩了。 咨询：我父亲两腿间在胯下的位置抽着痛，痛的不敢站立，还有靠左边腰下来的位置那个最突出的骨头，睡觉时特别痛，痛的睡不着，没有睡就不会，有没有方法改善？ 李晓光大夫回复：是睾丸或阴茎？ 咨询：不是，是腿的内侧，腿的两边 李晓光大夫回复：那应该是肌肉抽痛，用巴氯芬啊……......

看到美女或美食“垂涎欲滴”的情况大家一定见过，甚至有过，那么这种情况是如何出现的呢？ 本文本着严谨科学的态度为大家解答......

一、肌萎缩侧索硬化（ALS)基因检测有助于加快诊断 通常从发病到确诊肌萎缩侧索硬化（ALS)一般为1年。 这期间有肌萎缩侧索硬化（ALS)症状的患者及家属承受巨大压力，处于焦虑状态。 这期间患者可能进行了许多没必要的检查，甚至进行了手术。 这期间50%的运动神经元丢失，失去了最后得到有效治疗的机会。 肌萎缩侧索硬化（ALS)基因分析有可能加速确诊的速度。......

遗传性运动感觉神经病或称Charcot-Marie-Tooth(CMT)或又称腓骨肌萎缩症，代表了一组临床和遗传异质性的周围神经系统疾病，是人类最常见的周围神经系统遗传性疾病。典型患者表现遗传性、慢性运动和感觉性多发性神经病。以足内侧肌和腓骨肌萎缩、弛缓性肌无力、弓形足、运动神经传导速度减慢及轻微感觉障碍为特征。病变严重程度变异大，即使在同一家庭从无症状到严重足下垂均存在。......

7月4日 问：我丈夫去年8月发病，今年3月确诊锥体束征肌萎缩侧索硬化症。3月10日FVC 77，6月29日FVC 66。问题一，FVC值下降的有点快，患者自我感觉没有胸闷和喘不上气，不过说话时明显感觉气短，一次只能说几个字。平时运动过量，会用呼吸机，晚上睡觉不用，半夜没有呼吸不畅的感觉。使用呼吸机是应该以FVC数值为准，还是患者感觉为准？二，患者现在咀嚼和吞咽正常，喝水极偶然会呛。胃造瘘手术只要是FVC值低，能正常吃饭也需要做吗？三，早晚刷牙和说话过多，干呕的厉害，是咽喉肌肉的问题？还是其他原因？四，巴氯芬一直服用一天两次，一次一片，患者最近感觉吃药后，痉挛比以前吃药时严重。是否应该加药量？巴氯芬每次最多可以吃多少？现在开始加药量，会否越加量以后反而越耐药？五，患者有时会连续咳嗽个不停，自己感觉像呛凉风引起的。是否和这个病有关系，还是其他原因？六，患者发病是两腿，双手没有症状。发展到现在腿还能缓慢行走，可双手连握筷子都吃力了。感觉反而手比腿发展快，这种情况正常吗？…… ......

问：自从我母亲得了运动神经元病，我们全家一直都在积极地治疗以及寻找好医生和好的治疗方案。当我在网上看到您在百忙中还在网上开辟专门网站与网页普及运动神经元病治疗常识和解答病友的问题，可以想象您是一位非常为病人及家属考虑的、医德高尚的好医生。虽然此病不易治疗，但我们依然坚持，期待奇迹的出现。同时也有几个问题恳请李医生在百忙之中给与解答，我们全家向您致敬！ 我母亲的病史及现状：患者今年55岁，2008年5月开始有疾病迹象（胳膊无力），后当作颈椎病治疗三四个月，2009年2月初在武汉协和医院初步确诊为运动神经元病，目前患者主要症状是双手肌肉萎缩，手力气不大、不灵活（不能自己梳头），手有抖动的现象；胳膊上举有困难，吞咽基本正常，有时喝水有呛的情况；双腿感觉与行走正常。武汉协和医院的医生诊断为运动神经元病可能。......

                咨询：我母亲患病一年多了，开始腰沉重左腿走路跛行，逐渐发展到现在腰及左腿都无力，左右脚趾都有下垂，翘不起来。累了会有肌肉跳动现象，晚上也偶尔有全身肌肉跳动现象。做核磁腰椎颈椎都有狭窄压迫神经，也一直按腰椎在治疗，去年十月决定骨科手术，骨科大夫认为是神经内科问题，做了肌电图，显示“广泛性神经源损害，MND不排外”，也做了脑脊液均正常，肌酸激酶426.8U／L，现坐起如厕均靠人帮助才能站起，翻身较困难，走路靠助行器只走十余米，上肢力量也有减弱现象，请问是运动神经元病吗？哪种类型？吃什么药可延缓？ 李晓光大夫回复：应该考虑运动神经元病。但根据描述无法确定哪个类型。药物治疗李晓光大夫个人网站有介绍，根据临床类型及自己家庭经济条件选择。 咨询：我父亲延髓发病，去年十月份确诊，今年4月21日在协和医院做了胃造瘘手术，已经11天，每天都是按医生要求消毒换药，但是在造瘘口周围有白色的膜，不知道是否属于正常。谢谢您! ......                        

1、对于未确诊的患者，通过基因检测就可以直接排查或者确诊是不是该病吗？ 从检测目的上讲，基因检测分两类，一类叫诊断性检测，另一类叫症状前检测。 诊断性检测就是该患者的发病症状在某种意义上符合ALS的临床表现，那么通常会通过基因检测这一辅助检查手段来确诊是不是这个病。如果基因检测结果出现阳性，则可作为最终的诊断依据。 对尚未出现相关症状的人进行基因检测，则称作症状前检测。 2、一般ALS的易感基因有哪些？ 相对比较明确与ALS相关的基因有29个，但是易感基因和致病基因不一样，易感基因是所有可能与ALS发病有关的基因，这样的有将近一百多个。......

咨询：我父亲的情况您知道，他回家后又不断的寻找着新药，他这种情况，还有能起作用的药可用吗？还是说他现在任何药都没用了？ 李晓光大夫回复：你介绍一下你父亲的诊断，分型，评分 咨询：您说他已经到四期了，建议我们给他用呼吸机 李晓光大夫回复：是的，药物意义不大了。分型，评分？ 咨询：如果基因检测病者的子女是ALS疾病基因携带者，是一定会发病还是可能会发病？谢谢！ 李晓光大夫回复：就看是哪个基因，遗传方式及基因的外显率。 咨询：我公公1月13号确诊为ALS，目前评分为39分，白天一切都还正常，吃饭比较慢，晚上睡觉会有一两次呼吸不畅憋气感，请问是否需要用呼吸机？还有，我老公因为自己父亲的病，都觉得自己已经发病了，请问这个病去如果查出我公公基因有问题，他一定会遗传吗？如果他的基因也有问题发病的几率大吗？请问基因检测后才可确诊是ALS病吗？如果想检测基因，必须到北京吗？请问二代测序协和做还是在外包做？价格大概是多少？......

1.肌萎缩侧索硬化是哪个年代首先发现的？ 19世纪末期由法国巴黎神经学家夏科马丁首先认定肌萎缩侧索硬化为一个特定的疾病。现在法国有时仍然将肌萎缩侧索硬化称为夏科病。有关肌萎缩侧索硬化研究进展相对缓慢，直到20世纪90年代，研究工作才取得令人鼓舞的成果。......