诊断渐冻症(ALS)一定要做基因检测吗?
2018年10月24日 【健康号】 李晓光     阅读 8814

1、对于未确诊的患者,通过基因检测就可以直接排查或者确诊是不是该病吗? 从检测目的上讲,基因检测分两类,一类叫诊断性检测,另一类叫症状前检测。 诊断性检测就是该患者的发病症状在某种意义上符合ALS的临床表现,那么通常会通过基因检测这一辅助检查手段来确诊是不是这个病。如果基因检测结果出现阳性,则可作为最终的诊断依据。 对尚未出现相关症状的人进行基因检测,则称作症状前检测。 2、一般ALS的易感基因有哪些? 相对比较明确与ALS相关的基因有29个,但是易感基因和致病基因不一样,易感基因是所有可能与ALS发病有关的基因,这样的有将近一百多个。......

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李晓光
主任医师/副教授
北京协和医院
神经内科,神经科
肌萎缩侧索硬化及其他神经系统退行性疾病(如老年痴呆,帕金森病)。神经系统遗传性疾病(如脊髓... 更多
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