赖春涛

不利于视神经炎视力恢复的因素：1)发病年龄晚2)反复发作3)视力损害严重4)AQP4抗体阳性5)磁共振示视神经长节段病变伴AQP4抗体阳性6)视诱发电位持续严重异常7)盘周视网膜神经纤维层显著薄变有利于视神经炎视力恢复的因素：1)儿童患者2)孤立发作3)视力损害轻4)MOG抗体阳性5)视盘水肿伴MOG抗体阳性6)磁共振示视神经长节段病变但MOG抗体阳性7)单眼发病伴无症状的脑白质多发性硬化样病灶8)及早治疗总的来讲，医生会综合多种因素，预测视神经炎后视力恢复机会。

累及视神经的炎症，常见疼痛与视力丧失;可能是神经系统脱髓鞘病/系统性疾病的症状;首次发病大都能恢复；激素治疗可加速恢复。视神经炎症状及体征单眼或双眼发病；眼痛在转眼时加重；视力下降可轻可重；色觉异常表现为颜色不鲜艳或发暗；单侧或双侧不对称时RAPD阳性；眼前光闪烁；Pulfrich现象表现为直线移动物体感知异常；Uhthoff现象表现为体温升高时暂时恶化。病因病因不清，一般认为免疫系统错误地攻击包裹视神经的髓鞘。相关疾病包括：多发性硬化；AQP4抗体相关视神经炎；MOG抗体相关视神经炎；GFAP抗体相关视神经炎；副肿瘤综合征相关视神经炎。其他如白塞综合征、系统性红斑狼疮、干燥综合征、结节病等；感染：细菌如梅毒、莱姆病、猫抓病等，病毒如麻疹、腮腺炎和疱疹等。危险因素年龄：视神经炎好发20到40岁；性别：女性比男性多（比例3:1）；基因：某些异常可增加发病风险。检查及诊断常规：包括视力、视野、色觉及眼底照相；视觉诱发电位：视神经传导减慢；视神经磁共振增强扫描：有炎症信号，不同病因损害部位不同；脑磁共振病灶：可预测多发性硬化发生风险，同时可排除其他原因如肿瘤；血液：查AQP4/MOG/GFAP/CV2抗体、风湿标记物分类病因；OCT:通过视网膜测量反映视神经轴突损害；血神经丝轻链：可反映视神经轴突损害程度。急性期治疗注射类固醇激素，可加速恢复，也有助于减少多发性硬化发生风险。类固醇激素无效的重症患者，血浆置换疗法或免疫吸附可能有效，酌情考虑免疫球蛋白。预防临床多发性硬化发生满足多发性硬化诊断则应用DMT。新的研究证据支持早期高效DMT药物选择方案，如奥法托木单抗（Ofatumumab）。预防视神经脊髓炎发作可选用单克隆抗体，如依库丽珠（Eculizumab）、伊奈丽蛛（inebilizumab）、萨特丽珠（satralizumab）等。预后部分病人可自愈。大多在12月内恢复正常或接近正常。永久性色觉、对比度以及亮度敏感性的缺陷也是常见的。可伴发或再发中枢神经系统损害。病因为多发性硬化、AQP4/MOG抗体阳性者、系统性疾病者易复发。

研究背景在我们的社会中，神经退行性疾病是一个日益严重的问题，特别是在老年人中。然而，一些疾病也会影响年轻人，这对他们的生活和未来造成了很大的影响。其中之一是视神经萎缩，这是一种难以治愈的疾病，会导致视力丧失。虽然这种疾病在儿童中较为常见，但在成年人中也会发生。目前，我们对成年人视神经萎缩的了解还不够，因此需要更多的研究。研究内容近日，我们在欧洲医学遗传学杂志发表了一篇题为“RecurrentMECRR258Wcausesadult-onsetopticatrophy:Acasereport”的论文。该论文报告了一个19岁男性患者的病例，他出现了进行性视力下降、眼球震颤和右眼眶疼痛的症状，但在儿童时期没有出现任何运动或眼部疾病的症状。研究人员通过全外显子测序技术发现，该患者携带了MECR基因中一个常见的致病变异。这项研究表明，MECR相关神经疾病的表型异质性很大，因此需要更多的病例筛查来确定基因型与表型的相关性。研究意义这项研究的创新点在于，它报道了一个罕见的成年人视神经萎缩病例，并通过全外显子测序技术确定了其致病基因。这项研究有助于我们更好地了解成年人视神经萎缩的发病机制，并为未来的治疗提供了一些新的思路。此外，通过更多的病例筛查和基因型与表型的相关性研究，我们可以更好地理解MECR基因与神经疾病之间的联系，为相关疾病的诊断和治疗提供更准确的依据。 论文DOI：10.1016/j.ejmg.2024.104917

视神经炎常以视力症状首诊于眼科，但病因多涉及神经系统脱髓鞘病；视神经炎或孤立发病，或是神经系统损害的一个症状；易慢性长期、复发、损害神经系统多部位，可导致功能残障，重者可以危及生命；也可伴有全身疾病，特别是风湿免疫相关；需要神经科医生（特别是神经眼科医生）或内科医生进行长期管理；随着生物标记物的发现，早期可分辨脱髓鞘病因。1. 多发性硬化：好发20~30岁之间，女性多，表现感觉异常、肢体无力、眼肌麻痹、共济失调、大小障碍等，呈复发缓解慢性病程，视神经炎发作时眼痛非常常见，单侧多、偶尔可双侧，视力损害不太严重，视力恢复快预后良好，磁共振显示短节段视神经病灶及脑白质病灶、腰穿OB常见。2. 视神经脊髓炎：好发40多岁，女性占绝大多数，常表现双侧视神经炎、长节段横贯性脊髓炎，脑干损害，复发性疾病，重者危及生命，视神经炎发作时眼痛常见，视力下降严重，视力恢复慢预后差，磁共振显示视神经长节段病灶可累及视交叉，脑白质，间脑、及延髓背部病灶，脑脊液OB罕见，血清AQP4抗体阳性。3.  MOG抗体相关神经系统疾病：多见于30多岁及儿童，女性稍多于男性，经常表现视神经炎、急性播散性脑脊髓炎，长节段脊髓炎，视神经炎发作时眼痛多见，频繁累及双眼，视力损害严重，恢复快，易复发，视力转归好，激素依赖，磁共振显示视神经长节段病灶并经常有视神经周围强化、脑深部灰质、弥漫性脑干、及白质病灶，脑脊液OB少见，血清MOG抗体阳性。视神经炎急性期常用激素治疗，重症者推荐大剂量静脉注射；早期血浆置换可能有益于AQP4抗体阳性重症视神经炎视力恢复；对重症视神经炎激素治疗无效者也可选择免疫球蛋白。慢性期需长期免疫治疗；多发性硬化选择DMT, 视神经脊髓炎选择免疫抑制剂、单克隆抗体等；损害严重且恢复不佳、或复发的MOG抗体相关疾病治疗选择类似视神经脊髓炎谱病。大部分DMT对视神经脊髓炎治疗无效，甚至加重病情，也不能阻止MOG抗体相关疾病复发。最近研究显示早治疗有助于改善预后，时间就是视力！

1.     MOG抗体阳性，其次是视神经脊髓炎、多发性硬化等。2.     视神经炎合并全身性疾病。3.     发病原因不清且病情严重。4.     急性期应用小剂量激素。5.     激素减量过快。6.     过早停用免疫治疗。7.     间歇期免疫治疗药物剂量不够。8.     间歇期药物选择不合理。9.     间歇期MOG抗体或AQP4抗体强阳性。10.   磁共振显示脑脊髓有新病灶活动。11.   不遵医嘱定期复查。12.   病人自行停用药物。

视神经炎是导致视神经损害的炎症相关疾病，包括多种病因，如视神经脊髓炎、MOG抗体相关、多发性硬化、慢性复发性炎性视神经病、系统性疾病等。也有人把感染性视神经病归入这个范畴，如病毒、细菌、结核、梅毒感染等，但临床上相对少见。除了临床表现有差异，现有实验室条件可以化验或拍片检查，帮助确认视神经炎病因，如AQP4抗体可诊断视神经脊髓炎、MOG抗体阳性可诊断MOG抗体相关脱髓鞘病、磁共振异常改变可帮助诊断多发性硬化等。但是，既往国内相关流行病学调查显示大部分视神经炎患者仍然病因不明，。我院从2015~2017期间调查首次发病的视神经炎患者276例，发现22%的患者满足了白塞病的诊断标准，除了视神经病变，这些病人最常见的症状是复发性口腔溃疡。口腔溃疡在人群中非常普遍，经常孤立地反复地发作，可自愈易忽视； 其中部分病因与全身疾病有关，比如白塞病； 研究也发现口腔溃疡极少与视神经炎同时出现，在临床上增加了识别及诊断难度。此项研究对这组患者的临床、磁共振特征及短期视力预后进行了观察及描述，为临床诊断及鉴别视神经炎病因提供了新线索。视神经白塞发病可模仿其他脱髓鞘病（如多发性硬化），这项研究成果已发表在英文期刊“Multiple sclerosis journal”上(http://journals.sagepub.com/doi/full/10.1177/1352458518786058)。

视神经炎发病少，病因多，可轻可重，也可复发，可合并其他严重神经系统或全身损害，临床实践中问题多多，对医生和病人都是一种挑战。视神经炎诊疗中经常遇见的问题包括：1.首诊医院没有视神经炎专科医生。2.就治医院缺乏视神经炎相关检查，如磁共振、血相关抗体化验等。3.视神经炎识别延迟，导致就诊时间延迟。4.病因分类简单，以“视神经炎”诊断代替所有病因。5.治疗前检查不充分，现有条件已能确认多种视神经炎病因。6.仓促应用类固醇激素，可能掩盖病情，延误病因诊断。7.病情估计不足，只管急性期治疗，无长期规划。给视神经炎患者的建议：1.早就诊。2.选择有视神经炎诊治经验的医生尤为重要，目前神经眼科医生极少，以视神经炎为专业方向的医生更少。3.在治疗前完成必要的病因检查，如磁共振及特异性抗体检测。4.咨询医生，评估并了解完整视神经炎治疗方案及原则。5.了解病情演变过程，复发或继发多发神经系统病变风险6.树立合理的疗效预期7.定期复查。基于临床实践，上述建议有可能使病人获益最大化。

尽早就诊，最好不要超过两周，以免错过最佳治疗时间窗急性期患者可以通过微医网上或电话咨询联系尽快就诊带好既往病例资料，特别是当地眼科检查记录。建议来院做检查，有可能减少重复检查费用。网上咨询时请叙述详细病史，有就诊病历记录也请上传。门诊挂号预约请关注本院及社会公开信息

视神经炎定义及概况累及视神经的炎症,疼痛与视力丧失是常见症状。大部分单次发病者都能恢复。激素治疗可加速恢复。视神经炎症状视神经炎通常累及单眼，表现为：眼痛：转动眼时明显。视力下降：大多为暂时的，部分永久性。色觉异常：颜色不鲜艳。光闪烁：眼前有闪光。病因病因不清，一般认为是免疫系统错误地攻击包裹视神经的髓鞘。与多种疾病有关：多发性硬化：经常累及脑与脊髓；视神经脊髓炎：侵犯视神经及脊髓，经常AQP4抗体阳性；MOG抗体相关视神经炎：表现类似视神经脊髓炎但有不同特征；其他情况，如系统性红斑狼疮、干燥综合征、白塞氏病、结节病等；感染：细菌如梅毒、莱姆病、猫抓热等，病毒如麻疹，腮腺炎和疱疹等。危险因素年龄：视神经炎好发于20到40岁，性别：女性比男性发病多（比例3:1），基因突变：某些基因突变可增加发病风险。检查及诊断常规检查：包括视力、视野及色觉；眼底：1/3患者有视盘水肿；视觉诱发电位：可检出视神经传导减慢；视神经磁共振：可见炎症信号，注射剂增强剂后更明显；脑磁共振病灶可预测多发性硬化发生风险，同时排除其他原因如肿瘤；血液检查：可查AQP4抗体或MOG抗体。系统性疾病血清学检查鉴别其它病因。治疗和药物有自行恢复可能。注射类固醇激素，可加速恢复；也有助于减少多发性硬化发生风险。类固醇激素无效的重症患者，血浆置换疗法可能有效。预防多发性硬化在脑磁共振有病灶者中应用免疫修饰药物，可减少多发性硬化转化。预防视神经脊髓炎发作免疫抑制剂或利妥昔单抗等，根据病情选择。预后大多在12月内恢复正常或接近正常。病因为多发性硬化、视神经脊髓炎疾病谱或MOG抗体阳性者有复发高风险。

以前出现过的症状再次出现：视力下降，视物遮挡眼痛、转动眼球时更明显，伴/不伴头痛视物颜色异常以前没有出现过的症状比如：头晕伴视物旋转视物成双肢体麻木肢体无力行走不稳小便或大便异常或者治疗过程中出现：视力不改善甚至加重药物减量时视力下降停药后视力再次下降以上症状提示视神经炎复发非视神经炎复发的症状：眼前闪光锻炼、发烧、热水浴时出现短暂视物模糊，可恢复物体移动时出现不走直线的状况以上症状可能在视神经炎发病后出现

预防视神经炎复发的措施：有免疫功能紊乱者，如系统性红斑狼疮、白塞氏病等，治疗基础病。如病因是多发性硬化，静脉用大剂量激素后长期免疫调节治疗。如病因为视神经脊髓炎，大剂量激素后长期免疫抑制治疗。避免维生素D缺乏。预防感冒。控制视神经炎的感染原因，消除潜在感染。定期神经眼科检查，发现有无疾病活动迹象，及时调整治疗。按医嘱服药，不要自行决定更改药物剂量或者停用药物。谨慎接受疫苗接种，严格参照疫苗使用说明书。停止接触对视神经有毒药物或物质。保持健康的生活方式、均衡营养、运动、预防肥胖、情绪稳定。

什么是视神经萎缩？视神经萎缩是视神经形态学的改变，并非独立疾病；任何疾病导致视神经（轴索）损害后， 数周内都可出现视神经萎缩。 视神经萎缩就是要瞎了吗？临床观察发现，视神经萎缩程度与视力下降有相关性；同时也发现，在疾病控制后，即便视神经已经萎缩，视力也有不同程度的恢复，视神经炎患者经常能恢复到正常或接近正常视力。导致视神经萎缩的原因？常见原因包括遗传性、延续性、 缺血性、代谢性、脱髓鞘性、压力或牵拉、炎症后、外伤性，涉及多种疾病。  什么年龄会发生视神经萎缩？任何年龄都可发生。 什么性别更容易发生视神经萎缩？临床观察男女性患者视神经萎缩发生率没有差异性。 视神经萎缩严重吗？会有生命危险吗？视神经萎缩不是一种疾病， 而是很多疾病过程的症征，因此，是否会威胁生命取决于相应的疾病原因。视神经萎缩怎么诊断？医生检查发现视盘颜色苍白便可做出诊断，但需注意区分是不是病理性改变。 视神经萎缩需要做什么检查？包括多种检查项目，主要与视神经形态、功能、病因相关，包括超声、CT、MRI、遗传学、电生理、视光学等，具体项目根据患者具体情况决定。 视神经萎缩能治疗吗？尚无有效的治疗方法；但视神经萎缩发生之前开始治疗者，已被证实有助于挽救视力。视神经萎缩有什么药物治疗？包括类固醇激素、艾地苯醌等，可能有助于不同病因的视神经病的视力恢复。研究发现干细胞治疗在视神经损伤动物实验中有效果，尚未应用于临床。

非典型视神经炎是相对于典型视神经炎而言，是试图对不同的临床特征进行研究并最终区分不同原因及发病机制的疾病。典型视神经炎表现为急性或亚急性视力下降，病初数日内视力进行性加重，眼球活动时疼痛及色觉异常，单眼受累可见相对性瞳孔传入缺陷（relative afferent pupillary defect, RAPD），大部分患者视力可自行缓解，其中部分患者出现视神经炎复发，经过长期随访研究后发现白种人中典型视神经炎患者大部分最终发展成临床确定多发性硬化。而非典型视神经炎是指从临床特征到治疗反应均不同于典型视神经炎的一大类疾病，包括多种不同病因的神经系统原发疾病以及全身疾病累及视神经的炎性视神经病，常见于非白种人群，他们共享类似的区别于典型视神经炎的临床特征，同时又自有内在特点。1、典型视神经炎：急性及亚急性视力下降-进行性加重数天到2周；青中年患者，典型患者15~45岁发病，也可任何年龄发病；眼眶周围疼痛，特别是眼球转动时，在视力下降前出现或视力下降同时伴随出现；单侧视力下降程度可轻可重；视敏度及色觉损害与视力下降不成比例；体温升高则症状恶化（Uhthoff 现象）；病变侧相对性瞳孔传入缺陷（RAPD）；视乳头正常或水肿；轻微静脉周围炎；视野缺损几乎涉及所有类型；不管是否给予治疗，90％以上患者在发病后2~3周开始自行恢复视力；当皮层类固醇激素撤退后视力不会恶化；发病后4~6周视盘变苍白；50％以上患者在15年后发生多发性硬化；辅助检查支持多发性硬化。2、非典型视神经炎：年龄<12岁,或>50岁；同时或快速先后受累的双侧视神经炎，视交叉炎；视力下降到无光感；发病后视力进行性加重>2周；严重的眼痛导致眼球活动受限或睡眠中疼醒；不常见的眼部异常：明显的前、后节炎症，明显的视网膜静脉周围炎，明显的视盘水肿，明显的视盘出血，黄斑星芒；视力下降3周后没有恢复；除多发性硬化外的系统疾病的症状或体征；非洲人群或亚洲人群；视神经炎家族史；皮质类固醇激素依赖性视神经病或者当皮质类固醇激素撤退时症状恶化；既往肿瘤病史；辅助检查提示多发性硬化外的疾病，如视神经脊髓炎、结节病或者白塞氏病。3、非典型视神经炎分类：当视神经炎患者表现出上述任何一项非典型临床特征时，应该仔细收集患者全身各个系统相关症状及体征资料，考虑多发性硬化以外的疾病，这些疾病包括视神经周围炎，慢性复发性炎性视神经病，结节病相关视神经炎，视神经脊髓炎，系统性红斑狼疮所致视神经炎，白塞氏病相关视神经炎，自身免疫视神经病、副肿瘤自身免疫视神经炎；文献报道多为病例数不多的病例或者个案分析。（1）视神经周围炎：好发于24到60岁；视力损害可以很轻，发病后数周内视力进行性下降，有旁中心暗点或弓形视野缺损，中心视野容易保留，偶尔伴有睑下垂或复视；磁共振扫描显示特征性的视神经周围强化而不是视神经中央，有时向眼眶内扩展；对皮质类固醇激素治疗呈迅速的戏剧性反应，视力快速恢复，但疗程短或减量应用激素则可能复发；病因不明，部分患者的病因经病理证实为急慢性炎症累及视神经鞘，但没有找到肉芽肿或血管炎证据，诊断此病主要依据临床和放射学特征。（2）自身免疫视神经病：其特征为慢性进行性或复发性的视力下降，血清学或皮肤病理检查提示自身免疫活动，但没有确定的全身自身免疫视神经疾病的证据。单独应用大剂量皮质类固醇激素或者合并应用免疫抑制剂可缓解症状，需长期维持治疗。2009年Frohman等提出自身免疫视神经病诊断标准：单侧或者双侧多次发作，至少发作3次以上；神经眼科随访至少12月；血清学（抗核抗体、类风湿因子、狼疮样抗凝物、抗心磷脂抗体）或皮肤活检提示自身免疫活动。（3）视神经脊髓炎相关的视神经炎：视神经炎作为首发症状时，在临床上难以确认是否发病病因为视神经脊髓炎抑或是多发性硬化，检测血清学中视神经脊髓炎特异性标记物-抗水通道蛋白-4抗体（NMO-IgG）有助于明确诊断；视神经脊髓炎相关视神经炎经常表现为重症视神经炎（视力≤0.1）；Wingerchuk等在2007年提出视神经脊髓炎疾病谱概念时把复发性视神经炎或者双侧同时发作的视神经炎归入视神经脊髓炎限制型，但临床观察发现抗水通道蛋白-4抗体阳性率占19~25％。治疗上建议采用大剂量皮质类固醇激素治疗，治疗无效的重症患者可采用血浆置换疗法。（4）慢性复发性炎性视神经病:  2003年Kidd等第一次描述了这个综合征，他们表现为单侧或双侧亚急性痛性视力下降为特征的视神经病，双眼先后发病者最长可间隔数年，大部分患者眼痛为严重的和持续的，在视力下降前或同时出现，程度比脱髓鞘视神经炎更严重；临床病程特征为复发缓解交替出现；皮质类固醇治疗能迅捷地缓解疼痛，视功能改善后需长期免疫抑制剂治疗以维持疗效。临床观察发现其临床表现“模仿”肉芽肿视神经病，但随访最长26年均未发生系统性结节病。（5）结节病相关视神经病: 占结节病的15％，可作为结节病的首发症状，女性患者多见，是视通路结节病中最常见受累部位，视神经结节病可作为孤立疾病或全身多系统结节病的一部分，视力损害范围从1.0到没有光感，大部分患者可见眼底异常，视盘水肿或者视盘苍白，部分患者伴有视网膜静脉周围炎或血管鞘、色素膜炎、玻璃体混浊、甚至视盘肉芽肿、虹膜小结；大部分患者血清中可见增高的血管紧张素转换酶（ACE）；胸部X线可发现肺门结节病灶；腰椎穿刺术发现脑脊液淋巴细胞增多或者蛋白质升高；Gallium扫描在大部分患者中呈阳性；磁共振扫描显示视神经、视交叉或视束异常信号，异常信号可延伸到视通路周围软脑膜、海绵窦及其他颅神经；PET扫描有助于身体其他部位结节病病灶定位以利于组织病理学检查。病程早期活检，包括视神经鞘或其他部位，是确诊及正确选择治疗方案的保证；已经确诊结节病患者出现视神经病变可作出临床诊断。皮质类固醇治疗有效，但某些患者需要合用免疫抑制剂，有小型研究报道肿瘤坏死因子-α拮抗剂（infliximab）对于顽固性视神经结节病有效。（6）系统性红斑狼疮合并视神经炎：系统性红斑狼疮发病前或病程中均可出现视神经炎，起病过程类似典型视神经炎，病后数天内达高峰，伴转眼痛，眼底表现大多正常，但视力损害更重，4-6周时比典型视神经炎视力恢复差。自从2004年发现视神经脊髓炎患者血清中存在特异性抗体NMO-IgG后，有研究发现这部分患者血清中也可检出NMO-IgG，目前认为系统性红斑狼疮合并视神经炎是由于NMO-IgG介导的视神经脊髓炎相关机制所致，是并存的两个疾病实体。治疗上要兼顾两种疾病的轻重缓急。临床上要注意区分系统性红斑狼疮引起的缺血性性视神经病，后者由血管炎导致支配视神经的小血管闭塞引起。（7）白塞氏病所致视神经炎: 尽管白塞氏病眼部损害占70％，但最常见的病变为双侧葡萄膜炎伴/不伴视网膜血管炎，孤立视神经病发病率极低，也不是神经白塞疾病谱的常见损害部位，可以是脑实质神经白塞氏病的一部分；文献报道几乎都为个案，均已诊断为白塞氏病；好发于20~40岁，男性多于女性；可表现为视神经炎或视乳头炎 伴视盘周围玻璃体浑浊；临床表现为慢性病程且易复发，25％发展成永久性视力丧失；诊断上必须先满足白塞氏病诊断标准，然后才能诊断白塞氏病所致视神经炎；除白塞氏病相关治疗外，细胞毒性药物（硫唑嘌呤、环胞霉素、他克莫司）可能有助于改善视力预后，顽固者可用干扰素α-2a。（8）副肿瘤自身免疫视神经炎（paraneoplastic autoimmune optic neuritis）：经常表现为单侧或者双侧亚急性无痛性视力下降伴视乳头水肿、视野缺损，有时伴有玻璃体混浊的视网膜炎，眼科检查可发现明显视盘及周围血管渗漏，病程中没有缓解及复发倾向，经常伴有神经系统多病灶损害；临床上诊断困难，特别是症状出现在肿瘤诊断之前，但血清学collapsin response-mediator protein-5 [CRMP]-IgG阳性有助于确诊；对免疫抑制剂治疗反应差，CRMP-5 IgG阳性者提示需进一步寻找肿瘤证据，包括小细胞肺癌、肾癌、甲状腺癌及肺腺癌等，针对肿瘤治疗有助于缓解副肿瘤自身免疫视神经炎的视力损害。4、实验室检查建议  （1）血清学检查: 血常规及分类、凝血酶原时间（PT）及部分促凝血酶原激酶时间（PTT）、血沉、类风湿因子、抗核抗体及ENA多肽谱、C3、C4、CH50、免疫球蛋白水平及分类、梅毒血清学（VDRL）及荧光密螺旋体抗体吸收试验（FTA-abs）、血管紧张素转换酶、抗白细胞胞浆抗体、狼疮因子、抗心磷脂抗体、抗水通道蛋白-4 抗体（NMO-IgG）、CRMP-5 IgG （2）放射学检查：胸部平片、脑和视神经MRI（包括FLAIR序列及视神经STIR序列） （3）皮肤试验：结核菌素试验、皮肤病理检查（H/E染色及荧光免疫试验） （4）其他试验：尿液分析、腰穿检查   5、研究进展  自身免疫视神经病作为疾病实体提出时没有检测血清NMO-IgG，我们报道了一组临床特征与自身免疫视神经病类似的孤立非典型视神经炎的患者，发现50％的患者血清NMO-IgG阳性，其中部分患者伴有ANA阳性但没有系统性疾病的症状及体征，提示NMO-IgG检测有助于区分视神经脊髓炎发病机制相关的孤立非典型视神经炎与自身免疫视神经病。我们在报道中提出了诊断孤立非典型视神经炎需满足①~③项中至少1项及④、⑤项：①发病后视力进行性下降超过2周，②.发病后3周视力没有开始恢复，③皮质类固醇激素撤退则出现视力恶化超过视力表1行以上，④发病时患者没有诊断胶原血管疾病，⑤神经眼科随访至少1年。这个诊断标准有助于非典型视神经炎的病因鉴别，检出NMO-IgG的阳性率比视神经脊髓炎疾病谱中复发或双侧视神经炎的更高(19~25％），也比我们之前报道一组重症视神经炎患者中32％的NMO-IgG阳性率更高。    对慢性复发性炎性视神经病患者检测血清学NMO-IgG后发现其中部分患者（5％）呈阳性，提示视神经脊髓炎相关的视神经炎也可在临床表现上模仿慢性复发性炎性视神经病。    由于认识不足，这些疾病在临床检出诊断率低、报道少，诊断过程需多学科合作，更增加了诊断难度，需引起神经科、眼科、风湿免疫科、影像科等多学科重视，共同合作提高诊治水平。   参考文献1.Hickman SJ, Ko M, Chaudhry F, et al. 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定义前部缺血性视神经病变累及视神经乳头1mm段，也被称为视盘，可见视盘肿胀病因大部分患者原因不明，有些特殊病因被报道可能与前部缺血性视神经病有关A：睡眠呼吸暂停综合征（SAS）B：药物（如干扰素、Sildenafil）C：视盘玻璃膜疣危险因素年龄超过50岁的急性视神经病中最常见原因男女发病无差异发病机制至今尚未确定，推测由于视神经乳头筛板后部睫状后短动脉供血不足或梗死造成。杯盘比低于0.3、血流自身调节、夜间低血压、静脉功能不全、血管病危险因素（高血压、糖尿病、吸烟等）等可能参与发病。症状表现典型者出现急性、单侧的、无痛性的视力丧失；部分患者出现头痛眼痛则容易与视神经炎混淆；有报道2/3病人发病时间在觉醒时；大部分患者感觉眼前下方遮挡。临床诊断及鉴别依据典型表现、眼底改变（充血水肿、盘周片状出血）、对侧眼小视杯做出诊断；要注意鉴别动脉炎性前部缺血性视神经病（巨细胞动脉炎）、视神经炎。实验室检查年龄超过50岁患者，查血沉及C反应蛋白以排除巨细胞动脉炎。针对不到50岁但有原因不明的血栓病史或家族史的患者，要检查是否有高凝状态。头部及眼眶增强MRI扫描以排除视神经炎、炎性及压迫性视神经病。治疗目前尚无经过证实有效的治疗方法，已有报道的药物包括抗血小板及抗凝药物、皮质类固醇激素等。转归观察发现13~42%的患者有不同程度视力恢复。3%~8%患者的患眼出现复发。5年内15%~24%患者出现对侧眼受累。（资料整理自American Academy of Ophthalmology）

可引起视神经中毒的物质：•    砷•    二硫化碳/四氯化碳•    乙醇•    乙二醇•    甲醇•    铊•    烟草可损伤视神经的药物：•    胺碘酮•    环孢菌素•    苯丁酸氮芥•    氯霉素•    顺铂•    双硫仑•    乙胺丁醇•    卤化羟基喹诺酮•    异烟肼•    青霉胺•    西地那非•    链霉素维生素缺乏：•    B12•    B1（硫铵缺乏＝脚气）•    B6（烟酸缺乏=糙皮病）避免服用含有氰钴酰铵的维生素B12(可能加重Leber遗传性视神经病）

没有遗传病家族史是可以患遗传性视神经病，常见类型有：1.常染色体隐性遗传视神经病。父母亲只是致病基因携带者，后代发病，如视神经萎缩6、7、9~11型。2.新发突变导致常染色体显性遗传性视神经病。父母亲基因正常，后代自身基因突变导致发病，如视神经萎缩1、3、5、8型。3.X连锁隐性遗传性视神经病。母亲是致病基因携带者，男性后代发病，男性患者可以隔代遗传，如视神经萎缩2型。4.线粒体基因相关遗传性视神经病。携致病基因女性发病或者不发病，但传递致病基因给后代，男性后代易发病但终止传递，如LHON。

视盘苍白也可能是非病理性的，但在临床上容易混淆视神经萎缩，包括以下情况：轴性近视有髓神经纤维视神经凹陷倾斜视盘视神经发育不全巩膜新月区缺乏视网膜色素上皮细胞视盘玻璃膜疣有人工晶体植入物的眼底检眼镜的光照亮度过高贫血