遗传咨询专刊1…随体柄变异
2019年12月29日 【健康号】 张慕玲     阅读 8470

       随体柄是连接D组(13、14、15号)和G组(21和22号)染色体短臂及其随体的纤细染色质连接丝,亦称为次缢痕。包含合成核糖体RNA(rRNA)的相关基因,与核仁形成相关。
       咨询要点如下:
1、通常认为随体柄变异是人类染色体多态性的一种,属于D、G组染色体特有的染色体多态玥。目前通常认为不引起表型异常,不具有临床意义。
2、随体柄的长度和数量变异提示rRNA基因拷贝数变异,但人类基因组包含多达数百个基因重复序列,拷贝数变异通常无明显遗传学效应,因此,随体柄变异一般不影响染色体功能。
3、随体柄变异携带者通常无异常临床表型,其生殖功能不受影响,亦不会增加后代发生流产的风险。
4、随体柄变异携带者有50%概率将变异的染色体遗传至下一代,但无须因此进行产前诊断。

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张慕玲
主任医师/讲师
淮安市第一人民医院
遗传病门诊,产科,妇...
1、孕期及孕前保健,优生优育咨询及孕期指导。2、病理妊娠及产科危重疾病的规范化治疗和抢救。... 更多
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