随体柄是连接D组(13、14、15号)和G组(21和22号)
染色体短臂及其随体的纤细染色质连接丝,亦称为次缢痕。包含合成核糖体RNA(rRNA)的相关基因,与核仁形成相关。
咨询要点如下:
1、通常认为随体柄变异是人类染色体多态性的一种,属于D、G组染色体特有的染色体多态玥。目前通常认为不引起表型异常,不具有临床意义。
2、随体柄的长度和数量变异提示rRNA基因拷贝数变异,但人类基因组包含多达数百个基因重复序列,拷贝数变异通常无明显遗传学效应,因此,随体柄变异一般不影响染色体功能。
3、随体柄变异携带者通常无异常临床表型,其生殖功能不受影响,亦不会增加后代发生流产的风险。
4、随体柄变异携带者有50%概率将变异的染色体遗传至下一代,但无须因此进行产前诊断。