先天性脊柱侧凸(congenitalscoliosis，CS)是在出生时即表现出脊柱畸形如：脊柱椎体分节不良、半椎体、肋骨发育不全，在脊柱的冠状面、矢状面和水平面可引起侧凸、前凸、后凸和旋转畸形，并可合并其他系统畸形（心脏畸形、肾脏畸形等），是小儿最常见的脊柱系统疾病。国外有资料报告，新生儿CS发病率为0.5‰～1‰，并有一些家族群集现象[1]，国内有报道CS发生率为1.2‰[2].CS的畸形危害性巨大，不但影响脊柱正常的生长、致身高变矮影响美观还可引起腰背痛，且在凹侧产生的骨刺可压迫脊髓或神经根引起神经症状；脊柱的畸形还影响胸廓的发育压迫心肺的生长引起心肺功能障碍甚至导致衰竭。CS的畸形常常还会严重影响儿童的心里健康，给个人、家庭和社会带来巨大的负担。目前对CS的治疗尚缺乏有效的方法且CS常合并其它先天性畸形，手术风险高，术后改善效果有限，因此，近年来有关CS的病因和发病机制的研究引起了国内外脊柱外科工作者的高度关注. CS是一种多基因遗传病，其病因尚不清楚，可能是由于胚胎期脊柱形成过程中，妊娠中环境因素和椎体形成发育相关基因突变共同作用导致脊椎分节不全或形成不良所致的一种先天性脊柱畸形。本文就CS的病因学的研究进展作一综述。北京协和医院骨科李政

一、CS发生相关的环境因素

在过去的20年中，通过对鼠和鸡的胚胎发育研究获得了一些与脊柱先天性畸形相关的环境因素.Rivard等研究发现小鼠在妊娠8.5~9.5天时暴露于低氧的环境下可出现脊柱半椎体、脊柱侧弯等与人类CS相似的症状，且结果的发生与低氧的程度呈剂量依赖性。Loder等人将妊娠9.5天的孕鼠暴露于含一氧化碳浓度为600ppm的环境下7小时，观察到77％的新生鼠出现多阶段肋骨融合、胸椎和腰椎半椎体、脊柱侧弯等先天性脊柱畸形；Farley等人观察了一氧化碳浓度及急性中毒和慢性中毒与CS发生的关系，观察到将孕鼠置于低浓度一氧化碳11天但未观察到新生鼠发生CS，而妊娠9.5天的孕鼠在较高一氧化碳浓度生活7小时，在妊娠18天后取出胎鼠结果发现随着CO浓度增高，脊柱畸形的发生率增高。Anupam等人研究发现CS的发生可能与使用广泛用于临床的抗癫痫药物丙戊酸相关，可能的机制是丙戊酸在胚胎时期抑制软骨生长环境中周围的基质基因表达影响基质蛋白的生成从而导致脊柱畸形。Jana等人通过动物实验也证实孕期服用硼酸可致新生鼠脊柱畸形。他们在孕鼠妊娠6－10天时给予含硼酸的食物，观察到新生鼠出现肋骨变短、上下肋上下肋骨融合和椎体不连、半椎体等先天性畸形，推测可能是由于硼酸介导了Hox基因异常的表达。

文献报道人类脊柱畸形的发生可能与维生素Ｂ6缺乏、苯妥钠、体温过高和母亲胰岛素依赖性糖尿病、酗酒和吸烟等环境因素相关。但上述提到的环境因素的致畸机制尚不明了，且没有流行病学资料研究进一步评价这些环境因素与先天性脊柱畸形发生之间的关系。