儿科医生问家长  腿疼篇

空军军医大学西京医院儿科  张月萍教授

第四篇  孩子是腿疼还是下肢无力？

尹墨3岁半了，不爱走路，老让人抱，他的理由是“腿疼”。尹墨爸爸带他来想查查孩子有没有缺钙。尹墨长得比同龄孩子瘦小，但小腿肌肉比大腿肌肉略微丰满（假性肥大），追问病史，尹墨走路经常毫无原因摔倒，但并未引起家长重视。3岁半的孩子应该能轻松地双脚离地跳起来，但尹墨做不到，他蹲下站起来也很费力，要用双手扶着自己的小腿，抬起臀部，使上身与地面平行，然后双手交替上移扶着膝盖、大腿，才能慢慢直起腰来（Gower征+）。接下来为尹墨做的辅助检查显示：肌酸激酶达9942U/L（约为正常值高限的50倍），肌电图显示肌源性损害，腓肠肌活检病理结果符合一种罕见疾病的特点：进行性肌营养不良。最后，经基因检测确诊为杜兴氏肌营养不良（DMD）。

进行性肌营养不良是一组异质性肌肉退化的遗传性疾病。最常见的肌营养不良是DMD，因编码抗肌萎缩蛋白的基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失而引起。DMD是儿童神经肌肉疾病中最常见、最严重的一种，至今尚无有效治疗方法。早期诊断的话，医生可为患者家庭提供优生优育相关的遗传咨询服务。

进行性肌营养不良通常是以“下肢无力，走路易摔倒”为主诉。 “无力”和“腿疼”都是自觉症状，幼儿表述不清。尹墨行走无力，想让人抱，说是“腿疼”，事实上并非“腿疼”，而是“无力”。

下肢疼痛和下肢无力代表两类不同的疾病。孩子年龄越小，下肢无力症状越不典型。尤其是正处于学步阶段的幼儿，很容易掩盖肌无力的症状，孩子走路易摔倒不易引起家长的重视，容易误诊漏诊。

家长应注意的是：

第一， 孩子走平路易摔倒，应尽快就诊；

第二， 2岁以上孩子不能双脚离地跳，应尽快就诊；

第三， 孩子蹲下起立困难，应尽快就诊。

第四， 孩子运动发育倒退，应尽快就诊。

【参考文献】

1.       李晶，毛萌，进行性肌营养不良基因治疗研究进展与展望，中国实用儿科杂志，2014,29（7）：555-558.

2.  成胜权，强欢，曹玉红，李擒龙，陈彩平，儿童进行性肌营养不良的临床及病理特征，中国当代儿科杂志,15（8）：649-652.