定义 半面萎缩是Parry（1825）、Romberg（1846）、Eulenberg（1871）最早描述的，他们把这种后天获得性的、缓慢进展性的、以半面萎缩为特点的疾病命名为Parry-Romberg综合征(PRS)。临床常说的特发性半面萎缩、进行性半面部萎缩和Romberg综合征都是指同一种疾病。中日友好医院耳鼻喉科王成元

发病率 半面萎缩的发病率尚不清楚。女性常见，发病率是男性的三倍左右。多在20岁之前发病（平均发病年龄13.6岁，最小3月，最大75岁）。多数患者病情缓慢进展，经过2-10年的萎缩病程后，处于稳定期。但有26%患者出现萎缩加速，多是经历了怀孕期和分娩之后。推测刺激、应激和手术可能是诱发加重的因素。

临床表现 半面萎缩表现为前额以下半个面部的皮肤和颅面组织萎缩，通常涉及三叉神经一个或多个分支的皮肤区。萎缩累及到皮下组织、脂肪、肌肉和骨软骨结构，形成凹陷的半影外观。表皮受累最小，但舌头、牙龈、牙齿和腭也可能受累。线性硬皮病是经常和半面萎缩混合出现有时很难区分。典型的线性硬皮病表现为皮肤线性凹陷，累及头面部时常位于前顶部头皮或旁正中额头，通常是线性单侧凹陷，可能延伸到前额以下，包括鼻、内侧脸颊，有时包括上唇，罕见双侧病变。受累的皮肤出现色素沉着，光亮，质地硬和脱发。线性凹陷沟好像被“剑击中一样”。

半面萎缩的皮外表现，在神经系统中最常见。癫痫和头痛是患者最常见的神经症状。可累及的颅神经包括 III、V、VI和VII。可以引起构音障碍、失语症认知障碍，行为障碍。颅内组织和血管也可出现变化导致偏瘫、感觉障碍和感觉障碍。

图1. 半面萎缩

图2. 线性硬皮病

病因 自身免疫性因素、神经血管炎症因素、外伤因素、感染因素、交感神经血管因素。

药物治疗 药物治疗半面萎缩很具挑战性，主要目的是在活动期控制疾病的进展。

甲氨蝶呤（MTX）是主要用药，没有标准方案。剂量范围：0.3-1毫克/公斤/周 ，每周最大量25毫克。由于甲氨蝶呤对炎症和纤维化有延迟作用，因此MTX在前三个月经常与泼尼松联用。前两个月强的松1毫克/公斤/天，第三个月逐渐减零。 每月三天1000毫克的大剂量4-甲基强的松冲击，为期6月，也有人使用使用。优点是在获得激素抗炎作用，而不产生大的副作用。通常需要长时间的治疗，较短的疗程经常会看到复发。目前推荐12-24个月的甲氨蝶呤疗程是最有效。

其他免疫抑制剂如霉酚酸酯、环孢素和环磷酰胺的孤立病例报告显示，在MTX治疗失败的患者中，有不同的成功。

在有限的病例中，抗疟药物的使用也有一定的疗效。

手术治疗 对半面萎缩的外科治疗通常是多种方法和反复进行。手术目标是尽量减少心理社会影响，纠正受累面部结构的外观和功能。手术时机尚且不统一，当疾病进展有药物的治疗必要，手术建议延后。如半面萎缩患者面临的严重的社会心理困难，由于外观丧失生活信心和受欺凌，采用外科手术恢复面部结构是值得积极推荐的。

对于轻度至中度萎缩，采用脂肪移植以及脂肪注射和其他软组织材料填充，可获得满意效果。

对于严重的萎缩，通常采用骨骼和软组织增强的联合方法。如颅面骨成形术、真皮脂肪移植和脂肪筋膜皮瓣等纠正大体积萎缩。

骨移植和生物相容性多孔聚乙烯植入物可用于矫正骨骼畸形。

眉毛提升、Z成形术、唇修复、鼻重建、眉毛修复、面部提升、隆唇、毛发移植等辅助手术，也可用于创造更好的美容效果。