29岁的阿甘(化名)是个机械工程师，在2004年，当时16岁(高二年级)的他，第一次突然倒地，肢体僵直，牙关紧闭，持续2-3分钟，后反复出现，几乎每月均有发作，而且有时发作前患者会有心慌、胸闷，服用过德巴金、卡马西平、妥泰等药物，均不能得到有效控制，耽误了学业，未能进入梦寐以求的大学校园。2015年，打工了10年的他前来就诊，想知道到底是什么原因导致了癫痫疾病的反复发作，不远千里千里寻求治疗的方案。在查体的过程中，我们发现，他的躯体多处散在鲨鱼皮样改变、前胸、背部、腹部可见色素脱失斑。

　　进一步检查发现颅脑CT发现左侧侧脑室前角旁、右侧环池及四叠体池旁多个钙化灶。证实了我们的猜想，是结节性硬化症导致了他的顽固的癫痫发作以及他的皮肤的改变。进一步颅脑PET检查发现右侧额中回、左侧额上回、右侧颞叶外侧皮层、右侧颞叶内侧低代谢。

　　而发作间期放电几乎全部集中在右侧颞区，非常固定。

　　并且，有个非常奇怪的现象，在阿甘的每次的发作前后，均要入厕，这个现象引了重视，经过多次的探讨研究，后来给予皮层埋置电极持续皮层电生理监测发现放电灶位于右侧颞前叶及岛叶，于是进一步做了手术，切除了右侧颞前叶+岛叶，目前，术后2年，未再出现噩梦似的发作，不仅如此，而阿甘也找到了工作，更可喜的是，找到了志同道合的另一半。

　　那么结节性硬化症具体有哪些表现呢?

　　原来，结节性硬化症是一种多基因遗传的常染色体显性遗传病，临床症状多样，主要表现为皮肤改变、智力减退、癫痫及多器官错构瘤，但并非每例患者均出现上述所有症状。其中，皮肤损害最具特征性，主要表现为面部血管纤维瘤，常出现在鼻唇交界处、口周、颊部、颌部、颞部、前额等; 有的患者出现鲨革样斑，常见于背部或躯干两侧; 13% 的患者有多发性指( 趾) 甲纤维瘤;而色素脱失斑，多见于四肢及躯干。颅脑CT 或 MRI 表现是皮质结节、室管膜下结节、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤以及血管发育异常如血管瘤等。

　　其中，非常重要的一点79% ～ 90% 的 结节性硬化症继发癫痫，影响神经心理发育、社会和认知功能!

　　有哪些治疗办法?

　　传统的结节性硬化的治疗仍以药物治疗为主，通常根据患者的年龄、发作类型和癫痫综合征来选择抗癫痫药物。近年来进行了应用氨基己酸和哺乳动物雷帕霉素靶蛋白( mammalian target of rapamycin，m TOR) 抑制剂治疗癫痫和室管膜下星形巨细胞瘤的探索。雷帕霉素的有效性初步得到证实;

　　近年来，随着神经电生理技术、影像学的发展，可以经过多渠道的发现致痫的责任结节，而此种情况下，往往药物治疗无效，而通过手术治疗，手术切除致痫的结节，而达到术后无发作的目的，提高患者的生活质量。因此，功能区致痫皮质结节可以采取切除性手术为主的处理策略，为结节性硬化所导致的难治性癫痫的患者带来了希望之光。

　　不适合根治性切除的难治性癫痫患者还可以选择姑息性的手术如胼胝体切开，迷走神经刺激术。此外，生酮饮食对于癫痫的控制也有很大的帮助。