王曼

仁德基金会  上海临床医学院（青岛大学）医学实践证明，只有在癫痫类型得到科学的诊断基础上，才能制定合理的癫痫治疗方案，癫痫发作才能有治愈或完全控制的希望。数字化脑电图-高清视频监测通过数码摄像镜头同步记录患者的行为状态和脑电图信号，将患者发作时的临床表现与脑电放电改变同步记录（即电-临床症状学），并可对电-临床症状学进行反复的线下分析，对癫痫具体类型的诊断及鉴别诊断有着决定的意义。由上海仁德基金会、上海临床医学院（青岛大学）主办、上海德济医院承办的“第四届百名癫痫患者公益筛查工程”公益活动启动啦！如果您是初次前来上海德济医院就诊，现在报名就有机会享受本次公益活动福利。本次活动旨在帮助癫痫患友了解自身真实病情，对癫痫和癫痫发作类型作出精确诊断，最终帮癫痫患友战胜癫痫！活动对象：癫痫患友活动名额：100人报名时间：即日起至2019年1月10日福利内容：初次前来上海德济医院就诊的患友，将有资格获得数字化脑电图-高清视频监测检查700元补贴。学科介绍：上海德济医院癫痫治疗中心专家团队由全国癫痫病学内科专家刘兴洲教授、旅美归国癫痫外科专家郭辉教授、复旦大学附属华山医院神经内科王开颜教授、首都医科大学宣武医院神经内科主任医师孙伟教授等，科室拥有副教授及以上专家8名，博士生导师2名，硕士生导师4名，留学归国专家2名。在功能神经外科疾病的治疗上，癫痫外科手术数量位居上海市领先地位。中心配备先进的医疗设备，包括神经显微外科手术系统(德国目乐手术显微镜、手术导航系统、数字高清手术视频记录)、视频脑电图监测阵列、ROSA神经外科手术机器人等，掌握先进的癫痫SEEG定位诊断及术前评估技术、脑功能定位技术等。中心以国际先进水平的精湛技术，为癫痫患者提供“最后一站”的诊断及贴心的治疗服务。 医院建设了亚洲领先规模的神经电生理中心。中心配有40台脑电图监测设备、服务器及磁盘阵列，5台皮层电刺激器，1台癫痫术中监测设备，可完成短程脑电图监测、全夜/24小时脑电图监测、高密度癫痫脑电定位监测、颅内电极SEEG监测以及大脑皮层电刺激功能定位、癫痫术中监测等项目。 报名电话:021-66300999转8000            021-56628752 

 上海德济医院2019元旦放假通知如下：请输入正文

生酮饮食是一个高脂、低碳水化合物和适当蛋白质的饮食，这一疗法用于治疗儿童难治性癫痫已有数十年的历史，其有效性和安全性得到公认。　　目前国际上普遍认为新型抗癫痫仅对30-40%的难治性癫痫儿童对有效(发作减少50%以上);而生酮饮食对50-80%的难治性癫痫儿童对有效，30%的儿童可减少90%的发作，10-20%的患者可完全控制发作，故其疗效类似或略高于目前任何一种新型抗癫痫药。　　通常接受饮食治疗的年龄是1-10岁，但不排除其他年龄患者试用。许多患者能减少抗癫痫药的应用，减少药物副作用，并能改善认知和行为障碍，那采用生酮饮食治疗之前需要做哪些检查项目呢?　　1、营养评价：　　身高、体重，生长发育状况，了解饮食过敏史;　　2、血生化检查：　　血、尿、便 常规，血糖、血脂，肝、肾功能，电解质，微量元素，抗癫痫药物的血药浓度(丙戊酸、卡马西平、苯妥英钠、苯巴比妥)，遗传代谢疾病筛查(血、尿串联质谱)，免疫指标，甲状旁腺素等;　　3、B超检查：　　心脏，肝胆胰脾，双肾、输尿管、膀胱等;　　4、骨龄或骨密度检测　　左手含腕关节X片正侧位片　　5、神经电生理：　　脑电图(长程视频脑电图最佳)　　6、神经心理学检查：

由于癫痫发作的不可预测性，以及发作时出现意识不清、异常行为等情况，一旦发作会给患者带来一些难以预料的伤害。因此，癫痫病友在选择工作时都应慎重，避免过度劳累、熬夜等诱发癫痫发作，伤到自己。因此，我们需要高度注意一下事情：　　癫痫患者适合做一般办公室的工作，不容易在发作时发生意外伤害的体力劳动或其他户外工作也可以做。但是因为癫痫发作可能造成病人意识障碍或跌倒，和癫痫病具有反复发作的特点，一般来说不适合从事驾驶工作，也不宜从事高空作业、建筑工作，接触水、电、煤气的工作，接触强酸、强碱、剧毒物质的工作，近水作业、消防工作及军警职业等。　　针对癫痫发作的特点，小编建议癫痫病患者工作需要遵循以下原则：　　1、确认工作环境不会形成发作诱因。比如，强体力劳动和长时间的阅读、下棋、计算、绘画和过度脑力劳动，容易造成疲劳;强噪声、强光刺激的工作环境，容易使患者神经受刺激;以及有强烈异味刺激的工作等，这些职业或工种癫痫患者均不能从事。　　2、确保在在工作中突然发作时自己不会受到意外伤害，也就是说工作环境要安全。应避免电工、机械操作、水上作业、高空作业、地下单独作业、火炉边、爆破、接触强酸强碱的职业或工作。　　3、确保工作中发作时不会伤及他人或对社会造成损害、像驾驶交通工具、指挥工作和一些特殊的社会工作等，癫痫患者均不宜从事　　癫痫病人参加工作的前提的病情得到有效控制，否则会受周围环境因素的影响而导致癫痫发作，这样对病情是非常不利的。所以说关键还是在于控制病情的发展，患者需要把病情的发作率降到最低，然后在进行一些轻体力的工作。　　对发作完全控制或3年以上末发作的患者，可与健康人一样工作，对未完全控制发作的患者应减少工作时间，减轻工作强度。　　最后，祝愿我们的癫痫病友们，能够综合自己的身体状况，选择一个适合自己的工作、学业!

生酮饮食是一种经过验证的癫痫治疗方法，由高脂肪，适量蛋白质，低碳水化合物组合而成。这一疗法用于治疗儿童难治性癫痫已有数十年的历史。　　生酮饮食治疗癫痫的作用机制：　　●改变大脑能量代谢　　●激活ATP敏感性钾离子通道　　●抑制哺乳动物雷帕霉素靶蛋白mTOR路　　●激发神经递质系统变化　　●免疫介导　　生酮饮食适合的人群：2个月大以上的婴儿，青少年和成人同样可以开展，但是都必须在生酮饮食管理团队的指导下开展治疗。　　生酮饮食主要模式　　1. 经典的生酮饮食(KD)：生酮饮食餐及零食中含有的碳水化合物，脂肪，蛋白质都需要按照饮食比例仔细的称量和计算。　　2. MCT饮食：碳水化合物，脂肪和蛋白质需要计算，添加含有中链甘油三酯的油脂。MCT油需要在生酮餐以及零食中添加。这个饮食可以提高酮体，所以在生酮餐和零食中的碳水化合物可以多一些。　　3.改良的阿特金斯饮食(MAD)：对于富含蛋白质的食物没有那么的严格，但需要称量含碳水化合物的食物，每一餐保证有足够的脂肪的摄入。　　4. 低血糖生成指数的饮食(LGIT)：和改良的阿特金斯饮食类似都是需要称量碳水化合物，鼓励多摄入脂肪，不同的在于碳水化合物的来源需要升糖指数低于50以下的食物。　　传统上，生酮饮食通常被认为是药物难治性癫痫患者(2种或者更多抗癫痫药物治疗无效)的“最后治疗选择”。国际生酮饮食协作组2018年最新指南指出，平均使用2-6种药物治疗失败后，应提供生酮饮食治疗。　　生酮饮食特别有效(反应率>70%)　　1. 葡萄糖载体蛋白1缺陷症(GLUT1)　　2. 丙酮酸脱氢酶缺陷症(PDHD)　　3. Angelman 综合征　　4. 婴儿重症肌阵挛癫痫(Dravet综合征)　　5. 肌阵挛—站立不能性癫痫(Doose综合征)　　6. 婴儿痉挛症　　7. 大田园综合征　　8. 结节性硬化症　　9. 超级顽固性癫痫持续状态　　10. 发热感染相关性癫痫综合征(FIRES)　　11. 线粒体复合物Ⅰ缺陷　　12. 流质喂养的婴儿和儿童　　生酮饮食一般有效(反应率>50%)　　1. 腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症　　2. CDKL5脑病　　3. 儿童失神癫痫　　4. 皮质畸形　　5. 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)　　6. 癫痫性脑病伴慢波睡眠中持续性棘-慢波放电　　7. 糖原累积症Ⅴ型　　8. 青少年肌阵挛性癫痫　　9. 获得性癫痫失语(Landau-Kleffner综合征)　　10. Lennox-Gastaut综合征　　11. Rett综合征　　12. 磷酸果糖激酶缺乏症　　生酮饮食还可以可作为选择性疗法，治疗自闭症谱系障碍，阿尔茨海默病，偏头痛，脑肿瘤，创伤性脑损伤

2017年12月18日，由中国抗癫痫协会立体定向脑电图与脑定位学专业委员会主办、上海德济医院承办的“第三届全国立体定向脑电图(SEEG)与脑定位学讲习班”在上海中环国际酒店隆重开班。　　与会现场　　本次学习班吸引了来自全国19个省市自治区及台湾、马来西亚的85名癫痫及相关领域的专家学者和医学同道参加。　　本次讲习班的开幕式由SEEG与脑定位学专业委员会副主委孙伟主持，中国抗癫痫协会会长洪震、联想控股医疗投资总监姜东晖女士、上海德济医院名誉院长/SEEG和脑定位学专业委员会主任委员刘兴洲教授分别作开幕式欢迎致辞，拉开为期五天的学习班序幕。　　SEEG与脑定位学专业委员会副主委孙伟主持开幕式　　中国抗癫痫协会会长洪震开幕致辞　　联想控股医疗投资总监姜东晖女士开幕致辞　　上海德济医院名誉院长/SEEG和脑定位学专业委员会主任委员刘兴洲教授开幕致辞　　本次讲习班邀请了国际和国内神经科学领域权威专家开展专题演讲和研讨，在为期5天的讲习中，来自国内外的癫痫领域的专家学者们将通过专题学术报告、病例讨论等形式，为与会的同道们带来SEEG领域的前沿课题及研究成果，相信这会是一场癫痫学界的精彩绝伦的学术盛宴。　　12月18日上午，来自加拿大麦吉尔大学的著名学者Michael Petrides教授发表了幽默风趣的专题演讲“Morphology, Cytoarchitecture and Functions of Motor Cingulate Cortex”、“Cytoarchitecture, connections and functional aspects of the orbitofrontal cortex”，Valia Marou博士发表专题演讲“Sructures of the medial frontal lobe”。　　Michael Petrides教授专题演讲　　Valia Marou博士专题演讲　　为授课专家颁发证书　　紧随专题演讲之后是精彩的SEEG实践课程，由上海德济医院刘兴洲教授及张玮主任精心挑选出6个SEEG病例，来自全国各地的学员分组讨论。　　各小组学员对原始病例资料进行研究分析　　第一步从头皮脑电图、头颅核磁共振、头颅PET-CT等第一手原始资料着手，让学员自己阅读并制定SEEG电极植入方案;第二步阅读SEEG，制定切除计划。让学员深入实践，调动主动性，积极参与到病例讨论和病情分析中。当天下午与会现场讨论环节异常热烈，讨论一直进行到晚上19：00，整个会场呈现出学术争鸣的良好氛围。　　病例集中讨论，各小组学员踊跃发言　　刘兴洲教授对各组病例进行点评　　在当天的欢迎晚宴上，国内外著名专家学者和台湾地区的同道热情地交流讨论。上海抗癫痫协会会长王艺、青岛大学上海临床医学院/上海德济医院院长郭辉、外宾代表Michael Petrides教授在晚宴上发表了热情洋溢的演讲。　　和谐而温馨的晚宴现场　　本次学习班相信在中国抗癫痫协会立体定向脑电图与脑定位学专业委员会的引领与支持下，在国际和国内神经科学领域权威专家学者和同道们共同努力下，定会取得圆满成功，进一步推动癫痫病学事业的蓬勃发展。

在中国医学界有一位40余年奋斗不息，治疗肢体畸形残疾的矫形骨科专家，被誉为“东方一棵矫形树”，他就是在临床一线奋斗了40余年的秦泗河教授。　　作为我国最早开展矫形外科手术的专家之一，秦泗河教授擅长各种肢体畸形和疑难骨科疾病，开展各种肢体畸形病例33563例，并创造了多个全国第一!　　·手术治疗小儿麻痹后遗症16000例，单个医生对此病的矫治数量创造了世界第一　　·实施足踝畸形的手术矫治近“2万术次”，是中国实施严重足踝畸形矫正数量最多的矫形骨科医生　　·创造了连续3000例矫形骨科手术无1例发生切口感染　　·实施的2万多例矫形手术无1例发生骨与关节感染(这个记录还没有人报导过)　　·主编完成国内第一部《脑性瘫痪的外科治疗》专著　　·首次从科学文化的角度提出和系统阐述了“骨科自然重建理念”　　·中国骨科学界第一位赴俄罗斯学习、引进、开发“伊里扎洛夫”生物学理论和技术的医生　　……　　好消息!为帮助上海及周边地区的肢体残障患者，中国矫形外科泰斗级人物秦泗河教授将于2018年1月4-7日(周四-周日)日来上海德济医院坐诊，广大病友可享受到国际上先进、一流的肢体矫形技术。

【重要通知】　　2018年1月4日-1月7日（周四至周日），中国矫形外科泰斗级人物秦泗河教授将坐诊上海德济医院，广大患者朋友可享受国际上先进、一流的肢体矫形技术。　　【专家介绍】　　秦泗河 教授 主任医师　　现任　　·秦泗河矫形外科研究院院长　　·国家康复辅具研究中心附属康复医院名誉院长　　·矫形外科主任　　·享受国务院颁发的政府特殊津贴　　兼任　　·国际肢体延长与重建学会(ILLRS)执委、中国部主席　　·Ilizarov技术研究与推广学会中国组委会(ASAMI China)主席　　·中国医师协会骨科医师分会外固定与肢体重建专业委员会(CEFS)主任委员　　·中国康复辅助器具协会肢体重建与外固定委员会(CLRS)主任委员　　·第六届世界外固定肢体延长与重建大会(2023)组委会和学术委员会主席　　个人简介　　秦泗河教授是国内第一位赴俄罗斯学习Ilizarov(伊里扎洛夫)技术的骨科医生，并主持完成了Ilizarov技术的中国本土转化。　　自1978年从事矫形外科工作以来，累计主持实施各类矫形外科手术33563例(截至2016年12月)，其中脑源性瘫痪4681例，脊髓灰质炎后遗症22863例，为此病种单人手术量世界之最。　　秦泗河教授研究的“小儿麻痹后遗症外科治疗技术体系”课题(获得1992年度-国家科技进步奖)。　　发表论文200余篇，编著出版著作13部，其中《肢体延长与重建》获得国家科学技术图书出版基金资助出版。创立了具有中国特色秦泗河手术风格的“下肢畸形矫正、残缺修复与功能重建技术体系”，成功救治了70多例濒临截肢的下肢残缺畸形。　　秦泗河教授创建的矫形外科，已成为严重四肢畸形、残缺与骨科疑难杂症的外科治疗中心，下肢矫形与重建外科医师培训基地。　　2017年，其牵头研究的“应力控制外科治疗重度下肢畸形残障”，获得”“中国残疾人预防与康复科学技术奖”二等奖。　　世界著名的史普林格出版集团与秦泗河矫形外科团队签约，编著出版英文版《下肢畸形矫正与功能重建》专著。　　为保证能得到顶级专家亲诊及手术，请广大病友提前与上海德济医院骨科黄必军主任联系，进行初诊和影像检查，以便专家亲诊时能直接看到影像结果，同时初筛选手术病例提前入院，请秦泗河教授亲自手术。　　联系人：骨科黄必军

1986年，王兴(化名)出生在安徽一个小村里，还没来得及认识世界，她就先遭遇了一把被生母“蒙死”的危机。　　被亲生父母“谋杀”，幸亏养母及时赶到　　当年，王兴的生母一家经济并不宽裕，她是家里第四个女孩。为了能生儿子，她的父母将第三个女儿送人了，也通知了人来抱养王兴。可是，出生后第三天，王兴的亲生父母就因为养不起想要用土块将她蒙死。　　“幸亏我妈及时赶到，从他们手里救下了我，不然就被土块砸死了。”事到如今，王兴谈起这段往事仍然忿忿不平。　　虽然王兴言语中对亲生父母充满指责，但还是有些念想：“十几岁的时候我第一次发病，我亲生父母来看过我一次，自称是远房亲戚，看看就走了。我妈事后告诉我，我也没啥感觉，”　　好在养父母对王兴视如己出，在条件并不富裕的情况下，他们向亲戚借钱，带着王兴辗转多个城市看病。“我妈很疼我，舍不得我做家务，省吃俭用但总把好的留给我。我的第二次生命是我爸妈给的。”　　电话牵起情缘，孕后却诱发身上“魔鬼”　　11岁时，王兴突然出现头眼右偏、四肢抽搐，虽然持续时间不长，但吓坏了父母。经过医生诊断，王兴得的是癫痫，“一开始觉得后背有魔鬼，吓得不行，后来看了很多医生，都说情况不严重，就一直靠药物来控制，一个月基本就发作一次，而且大多是在晚上。”　　初中毕业后，觉得病情不会影响到正常生活，王兴兀自开始了职业生活，在蛋糕店收银的王兴因为一通电话与张浩结缘。　　“机缘巧合吧，一次打电话去店里找经理，就是她接的电话，当时听声音觉得很亲切，一听就是家乡话。后来见了几次面彼此都有好感，就在一起了”，张浩回忆起当时相识的经历，用“命运的安排”来形容。　　都是基督徒的两人还会一起参加教堂活动，一个在唱诗班唱歌，一个在乐队打鼓。就这样顺利得结婚生子，王兴没想到，还有一个大考验在等着她。　　08年，王兴怀孕，她自行停了药。从此，她发作的频率开始增多，直到生完孩子，癫痫发作已经到了每天1-2次的地步，经常不注意就摔得头破血流。　　病情逐渐加重，已经影响到了正常生活。在丈夫的陪同下，王兴来到上海德济医院，找到了国内著名癫痫专家郭辉教授。经过诊断，王兴需要手术治疗，但是手术费用却难住了这对夫妻。经过考虑，王兴最终选择回到安徽本地医院手术，切除“右侧前颞叶+海马”。　　谁知，王兴术后左侧肢体偏瘫了，眼睛也出现了视野缺损，癫痫发作也仍是每周出现，这让她很绝望。　　尝试生酮治疗，“再难也要把病治好”　　“我吃的不是饭，是他的血汗钱”。9月20日13时许，在病房看到前来复诊的王兴时，她正在吃生酮餐——一瓶特制罐头饭，2袋生酮曲奇饼干，1袋生酮冲剂。这一顿饭，需要50元。　　只在生酮饮食上，王兴每个月就需要花费一千多元，这还是在自制生酮餐的前提下。　　　　(在吃生酮餐的王兴身后，是在看出院小结的丈夫)　　术后偏瘫的王兴仍一边服用药物控制癫痫，一边做康复治疗。今年5月，左腿已经恢复行走能力的王兴夫妻再次来到上海德济医院，希望能通过生酮饮食治疗控制病情，“13年来的时候我就注意到生酮饮食了，这次想来试试这个治疗方法对她有没有效”。　　为支撑起爱妻的治疗费和家里的开销，张浩辞掉了蛋糕店的工作，去工地打工。一日四餐，都是张浩亲力亲为，提前准备好的，“他切的萝卜丝就和粉丝一样”。有时王兴过意不去想要帮忙，也被婉拒了，“怕她累着了，也怕她突然发作会受伤。这些家务都是小事，习惯了就不觉得累了”。在他看来，照顾一家人已经是生活的全部，这种被需要的感觉挺好。面对常常会觉得自己是累赘的王兴，张浩说：“你不用有什么负担，是因为有了你我才变得这么坚强。”　　如今，经过4个多月的生酮饮食治疗，王兴癫痫发作的次数从原来的一周几次好转为几个月发作一次，精神状态也好多了，“以前发作后整个人都会昏睡半天，不吃不喝，生酮饮食治疗后，发作症状减轻了，发作后也很容易恢复，一发作完就和平常一样了，不会迷糊一整天”。　　　　(王兴丈夫每天都会把饭准备好)　　“比起4个月多月刚来的时候，王兴的精神状态明显好了很多，而且变得善于交谈。只要继续坚持生酮，定期复查并且及时调整用量，她应该会恢复的更好。”生酮饮食主管医师王曼叮嘱道。　　据病友说，经常能在走廊上听到王兴夫妻唱歌，两个人总是有说有笑的，一点不像是经受过这些苦难的样子，“只有她在，这个家才在。所以不管是什么方法，我都想尽力把她的病治好”。　　如今的王兴，特别愿意将自己的幸福和爱意宣之于口，告诉那个她生命中最重要的人，“你放心，我会爱你一辈子的”。人生起起伏伏过后，能拥有这样的心境和家庭，对王兴来说，是幸福的。

对于两种及以上的抗癫痫药物正规使用后，仍有发作的癫痫患者，被诊断为药物难治性癫痫，为了更好的控制发作，这时他需要寻求药物以外的治疗办法，对于青少年和成人患者，我们医生首先推荐手术评估，争取通过手术的方式可以达到完全无发作或尽可能的减少发作。下面这个案例，不幸的是曾经通过两次癫痫外科手术治疗，发作均未得到有效的改善，相反因为手术的失败加上频繁的发作还并发了严重的精神情绪问题，后通过生酮饮食治疗，癫痫发作得到一定程度的控制，情绪也有所改善，以下的内容来自于患者母亲的话语。　　我是一位28岁孩子的妈妈，孩子从16岁初三开始发病，发病之前发育同正常人，学习成绩好。　　曾经的治疗经历：发病起单药控制一年，自己停药一年，后再发，北京、上海、多名专家就诊，用过多种药物没有控制住，曾经在两家医院做过2次癫痫外科手术，每个月都有发作，由于频繁的发作加上治疗的失败，孩子出现了很严重的精神情绪问题，抑郁症。　　生酮前发作频率: 十几至二十几天发作一次，一般夜间大发作。　　第一次听说生酮是什么时候?　　2015年来到德济医院就知道有生酮饮食可以治疗癫痫，当时以为都是孩子做。后来手术再做了一次，药物也调整，还是频繁的发作，2016年10月开始选择生酮饮食治疗。　　知道生酮到选择生酮是怎样的一个心路历程?　　2016年9月知道生酮达人可以做，但是孩子当时不愿意，后来一个月内多次发作，吃药不良反应导致恶心、呕吐、走路不稳，多次沟通，一个月后来住院生酮饮食治疗。　　什么时候开始生酮饮食治疗?　　2016年10月9日开始　　生酮饮食治疗多久见效?目前生酮饮食治疗多少时间?　　生酮饮食治疗一个月，效果明显，主要表现是：精神状态好转，在生酮前经常不愿意吃东西，有时会连续好几天自己讲不饿，不吃。生酮一个月后可以按时吃生酮餐。睡眠也有改善。　　目前生酮治疗1年多。　　在生酮饮食治疗过程中遇到的困难是什么?　　一次在当地医院因为情绪问题就诊，当地医生不知道生酮饮食治疗是什么?讲了一些话语，说什么是生酮?什么东西都不能吃弄得都抑郁了。建议停止饮食治疗。孩子听信这个医生的话语，不愿意继续生酮。自己和孩子爸爸均认为孩子生酮后，各个方面均有明显的改善，再次赶到德济医院。经过王曼医生耐心讲解，看了精神卫生中心的主任调整了治疗情绪的药物，继续坚持生酮饮食治疗。　　为确保生酮治疗效果，您和家人是如何密切配合的?　　自从2013年开始，自己就全职照顾生病的孩子。为了确保生酮治疗的效果，每餐都是自己称量制作，孩子也可以配合，有时不愿意坚持吃，号召周围的邻居当顺客，劝导孩子。邻里的朋友每天陪他慢跑。　　生酮饮食治疗前后的改变提现在哪些方面?(好的方面与坏的方面)　　① 发作：发作减少超过一半以上，生酮后很少看到发作。　　② 运动发育：坚持体育锻炼，经常和朋友一起练习跑步　　③ 智能发育：沟通交流能力有提高　　④ 生活方面：感兴趣的活动，经常自己去钓鱼。　　为什么会选择上海德济医院来进行生酮饮食治疗?　　听病友介绍，王曼医生是生酮专家　　请用您自己的理解来总结一下，生酮饮食治疗癫痫?　　自己做餐，很多食物都是自己家种的，通过称量制作，就能治好孩子的病。　　最想对其他家长说的建议或者鼓励的话语?　　如果时光可以倒流，我应该第一选择就是无创的生酮饮食治疗，而不是选择去做手术。

爱笑的女孩，运气总不会太差。你是最棒的，我们相信你能战胜病魔!　　两岁女婴每天癫痫发作40次不能笑，被一种神奇的饮食治愈了。最近在国外网站上，这则消息上了热搜，为许多与癫痫挣扎的家庭又带来一缕希望的阳光。　　　　这名女婴叫Olivia Browning，2岁，出生于2015年10月，患有先天性心脏缺陷和唐氏综合征。在进行心脏手术5个月之后，她开始癫痫发作，每天多达40次，也因病无法正常微笑。　　　　在8个月时间里，医生给Olivia尝试了8种不同的药物，但产生了严重的副作用。　　　　Olivia每天发作后无法正常微笑　　然而，从今年2月份开始，Olivia开始进行生酮饮食治疗。为了达到癫痫治疗效果，Olivia每餐只吃淡奶油或者一天只吃220g食物，并且脂肪与碳水化合物的比例必须达到精确的3:1，让身体被迫燃烧脂肪以进入酮症状态。生酮饮食治疗之后，Olivia癫痫发作的次数慢慢减少，目前已完全不发作了。　　她的妈妈Sandy说，生酮饮食改变了他们的生活。之前看到Olivia发作时真的很心碎，而现在她很开心宝宝的微笑终于又回来了。　　　　“每次她一发作，就像大脑发生了爆炸。我怀念她的微笑，并时常担忧她的爬行或走路，担心她会自己受伤。”Sandy说道。　　“每次Olivia不能入睡，我们夫妻两人也不能入睡，我们担心她夜间会发作和心跳骤停。”　　“生酮饮食改变了我们的生活。之前她每天频繁发作，一天5次，之后10次，再之后每天30或40次。而现在，她已100%无发作了，她又开始会笑了，这真是难以置信，我们那个爱笑的女儿又回来了。”　　　　Olivia的生酮饮食　　Sandy说起初医生告诉她孩子只是消化道问题，就给了一些缓泻药。之后发现孩子的问题变得严重，就自己上网查资料，发现可能是一种神经疾病。　　他们带孩子去看癫痫专家，医生诊断孩子为慢性癫痫。他们给孩子开启一个疗程的类固醇治疗，这使她的发作从每天40次减少到10次。然而，这却给他带来了严重的副作用，包括肝损伤风险、以及水潴留导致的严重的超重。就在他们转诊到芝加哥卢瑞儿童医院时，医生建议他们尝试生酮饮食疗法。　　　　“医生告诉我们可以减停Olivia的所有药物，我说：'真的吗?'。当时我是有点生气并非常怀疑，但我们还是愿意去尝试。”Sandy说道。而在启动生酮饮食3周里，Olivia已完全停止了发作。　　来自芝加哥卢瑞儿童医院癫痫中心的生酮营养师Robyn Blackford说道：“起初见到Olivia时，她有许多发作类型，包括痉挛发作、四肢肌肉阵挛性抽搐和失张力发作。Olivia的父母报道他们的孩子在启动生酮饮食治疗后没有再看到任何发作类型了。”　　　　爱笑的女孩，运气总是不太差，祝福可爱的Olivia健康成长。　　关于生酮饮食　　生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物，适量蛋白质和其他营养素的配方饮食。这一疗法用于治疗儿童难治性癫痫已有近百年的历史。　　国际上普遍认为新型抗癫痫仅对30-40%的难治性癫痫儿童对有效。而生酮饮食疗法对50-80%的难治性癫痫儿童有效，30-40%的患儿可减少>90%的发作，10-20%的患者可完全控制发作，故其疗效类似或略高于当下任何一种新型抗癫痫药。　　生酮饮食于2004年引入中国，已逐渐被医学界证实是治疗难治性癫痫安全、有效的方法，不仅可有效治疗多种癫痫综合征和发作类型，还可减少抗癫痫药物使用，对大脑神经元有保护作用，促进患儿认知和行为的发育。

秋季如何滋补才有效?喝汤是最好的方法。各种煲汤营养都极为丰富，并且易于消化吸收。多喝汤对补充津液、增强体质都非常有利，尤其在秋燥的季节。下面推荐几款汤，简单易做，又有很好的食疗功效。　　【红白果仁汤】　　材料：红枣20克，薏仁20克、白果15克(去壳除衣)、桂圆肉10克。　　做法：1、将材料一同放入锅内同煮40分钟。2、煮上半小时，加入适量红糖或冰糖食用。　　功效：具有养心神、清湿毒、健脾胃之功效;常食可使皮肤滋润嫩滑、光洁白净。　　【丝瓜美颜汤】　　材料：丝瓜两条，玫瑰花、菊花、白茯苓各三钱，红枣(去核)十枚，瘦肉六两，调味适量。　　做法：1、丝瓜削去硬皮，切成块。2、玫瑰花、菊花、白茯苓用水浸洗。3、瘦肉切片。4、将瘦肉、红枣、白茯苓、丝瓜加水煮约一小时。5、加入玫瑰、菊花及调味品，煮片刻即成。　　食疗功效：抗皱消炎，美颜淡斑。　　【银贝雪梨汤】　　材料：水发银耳20克，雪梨1个，川贝母5克，冰糖(或白糖)30克。　　做法：1、将水发银耳拣去根蒂及杂质，洗净，撕成小片。2、将雪梨洗净削去皮，除去核与籽，切成小丁块。3、川贝母洗净。4、将上述处理好的原料一同放入炖盅内，加入糖和水1杯，上笼蒸约1小时，取出即成。5、服法：每日1剂，早晚空腹食用。　　功效：具有良好的清热补肺、止咳化痰之功。　　【莲藕红枣甜汤】　　材料：莲藕(2截，以中间部分为佳)，红枣(少许)，冰糖/白糖(适量)。　　做法：1、选新鲜莲藕，洗干净，切片;在锅中放进莲藕，水(水淹过莲藕即可);　　2、水沸，改小火继续煮;煮到25分钟左右放进红枣一起煮;再煮15分钟，关火起锅。　　功效：味道清爽，鲜甜，有健脾益胃，补气养血，养血安神等作用。　　【山药枸杞鲫鱼汤】　　材料：怀山药250克，活鲫鱼1条。葱姜适量，盐适量，白酒3毫升，胡椒粉少许，枸杞20粒。　　做法：鲫鱼去鳞去内脏清洗干净，把鱼身两面抹少许盐。锅中加少许油把鲫鱼煎至片刻，沙锅水烧开。放入煎过的鲫鱼，再加入葱姜。加白酒，再倒入去皮切块的淮山药。加盖大火煮至，这是把枸杞用清水浸泡备用。煮上20分钟后鲫鱼汤汤汁奶白加盐，胡椒粉调味，最后加枸杞关火。　　功效：鲫鱼汤有润燥滋补的作用，更适合秋冬食用。淮山可以降血脂、调理肠胃，是理想的滋补佳品。　　【沙参玉竹老鸽汤】　　材料：适量老鸽1只(约500克)、沙参20克、玉竹20克、杏仁10克、猪瘦肉200克、姜2片、水8碗。　　做法：1、将老鸽剖洗净，去除内脏。2、老鸽可整只，也可斩块，然后放进开水锅内焯过，洗去血水，沥干待用。3、洗净沙参、玉竹，备用。4、猪瘦肉斩小块，备用。5、将以上备料与姜片一同放进砂锅内，加盖大火烧沸，改用小火煨约1.2小时，加适量盐，调味即成。　　功效：滋阴益气，润肺养肺，生津润燥。沙参味甘润而偏于苦寒，能补肺阴，兼能清肺热，适用于阴虚肺燥，常与润肺利咽的麦冬、杏仁煲老鸽，更能起到生津润肺的功用。

癫痫病具有一定的遗传性，患者们都担心会遗传给下一代，对孩子的生活造成极大的影响，因此一旦确诊患有此病，一定要到专业正规医院，积极配合医院进行治疗，早治疗早治愈。　　一、癫痫病遗传的类型主要有以下两种　　单基因遗传：只有染色体上某一个特定的基因异常或缺乏才会导致癫痫改变,这主要包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X性连锁遗传等方式。但是单个基因并不足以引起一个癫痫类型,往往需许多基因共同作用。　　多基因遗传：是指染色体上多个基因突变所引起的癫痫改变。癫痫发病既受遗传因素影响,又受环境因素影响。多数癫痫病患者一般都具备以下遗传的几个条件：　　1、一般遗传分析不适合单基因遗传比率　　2、与单基因遗传相比,环境因素作用很明显　　3、癫痫患者的亲属发病率高于普通人群　　4、血缘关系亲密的亲属患病危险性大　　二、哪些类型的癫痫病遗传的可能性大　　1、少年儿童良性癫痫：相对来讲，这是一种较罕见的遗传性癫痫，为常染色体显性遗传疾病。患者自起病始，多在6个月内停止，小孩生长发育不受影响。　　2、少年肌阵挛癫痫：这种类型是较常见的在青春期前后起病的癫痫综合征，且遗传方式多样。　　3、进行性肌阵挛性癫痫：这种类型的癫痫大多都在青少年期起病，且多数为常染色体隐性遗传。　　一、控制药物种类降低副作用　　研究发现两种以上药物合用，因药物间相互作用，并不能提高甚至可能降低疗效，故多主张单用一种药物治疗。只有当一种药物量大剂量仍不能控制发作、出现明显毒副作用、或有两种或两种以上发作类型时，可考虑两种药物联合使用，但需注意药物药相互作用，以不超过3种为宜为最佳的癫痫的治疗手段。　　二、药物治疗癫痫问题多　　合理治疗是关键治疗癫痫病，多数患者采用药物治疗便可控制病情发作，这与正确治疗分不开关系，有的癫痫患者因为种种原因，药物少服、漏服的现象不在少数，待病情反复时，后悔莫及。合理用药，是能否治疗癫痫病的关键所在，患者们一定要多加注意对癫痫的治疗。　　三、遵从医嘱用药减少癫痫发作　　一旦找到可以完全控制发作的药物和剂量，就应不间断地定时服用，一次也不能忘记。不要认为几个月不犯病就好了，自行停药会导致更严重的发作。大发作病人必须坚持3～5年不犯病，才能在医生指导下逐渐减量，递减过程需1～2年。全程必须无复发，有复发则从头开始用药。但脑电图有异常的患者也不考虑停药，待脑电图正常时再考虑减量至停药。　　四、切记不可私自更换药物　　某一药物用至极量，药物血浆浓度亦超出正常范围仍不能控制发作，或(和)有严重的毒副作用时，需考虑换药或联合用药。除因药物副作用原因无法继续使用者外，严禁突然撤换，以免引起持续状态。

蛋糕大全(100大卡)1:1的蛋糕1.米糊6g，红皮鸡蛋42g；2.米糊4.5g，红皮鸡蛋46g,油0.3g；3.总统牌淡味黄油块或总统牌卷状黄油（蛋白质0.7g/100g，脂肪82g/100g,糖分0）1.2g, 红皮鸡蛋44g, 米糊4g;4.安佳奶油（蛋白质0.6g/100g，脂肪81.4g/100g，碳化0.6g/100g）1g, 红皮鸡蛋44.5g, 米糊4g;5.膳食粉9g，红皮鸡蛋40g，油1g；6.膳食粉9.5g，红皮鸡蛋40g，安佳奶油（蛋白质0.6g/100g，脂肪81.4g/100g，碳化0.6g/100g）1g；1.5:1的蛋糕1.米糊9.6g，红皮鸡蛋28g；2. 米糊7g，红皮鸡蛋24g，油2.5g；3. 米糊4.5g，红皮鸡蛋35g,油2.2；4.总统牌淡味黄油块或总统牌卷状黄油（蛋白质0.7g/100g，脂肪82g/100g,糖分0）1.7g,红皮鸡蛋21g, 米糊7g;5.安佳奶油（蛋白质0.6g/100g，脂肪81.4g/100g，碳化0.6g/100g）1.8g, 红皮鸡蛋33g, 米糊6g;6. 安佳奶油（蛋白质0.6g/100g，脂肪81.4g/100g，碳化0.6g/100g）1.8g, 红皮鸡蛋30g, 米糊6.3g，2：1奶4g;7.膳食粉9g，红皮鸡蛋32g，油2.4g8.膳食粉9g，红皮鸡蛋32g，安佳奶油（蛋白质0.6g/100g，脂肪81.4g/100g，碳化0.6g/100g）3g；2:1的蛋糕1.米糊10g，红皮鸡蛋20g，油1.2g；2. 总统牌淡味黄油块或总统牌卷状黄油（蛋白质0.7g/100g，脂肪82g/100g,糖分0）2.2g, 红皮鸡蛋21g, 油0.5g, 米糊8g;3. 安佳奶油（蛋白质0.6g/100g，脂肪81.4g/100g，碳化0.6g/100g）3g, 红皮鸡蛋20g, 米糊8g;4. 生酮馒头：2:1的奇酮奶10g, 米糊11g,蛋清15g, 橄榄油0.4g;5. 做饼或者蛋糕: 红皮鸡蛋16g,米糊10g, 奶(2:1)14g,油0.5g;6.膳食粉9g，红皮鸡蛋23g，油4g7.膳食粉9g，红皮鸡蛋23g，安佳奶油（蛋白质0.6g/100g，脂肪81.4g/100g，碳化0.6g/100g）4.8g；2.5:1的蛋糕1.米糊9g，红皮鸡蛋15.5g，油2.6g；2.总统牌淡味黄油块或总统牌卷状黄油（蛋白质0.7g/100g，脂肪82g/100g,糖分0）3g, 红皮鸡蛋17g, 油0.8g, 米糊7.5g;3.安佳奶油（蛋白质0.6g/100g，脂肪81.4g/100g，碳化0.6g/100g）4g, 红皮鸡蛋17g, 米糊7.5g;4. 膳食粉8g，红皮鸡蛋19g，油5g5.膳食粉9g，红皮鸡蛋18g，安佳奶油（蛋白质0.6g/100g，脂肪81.4g/100g，碳化0.6g/100g）5.9g；3:1的蛋糕1.米糊16.3g，红皮鸡蛋3g(仅供参考，没油的只能这样配)； 2.米糊9g，红皮鸡蛋12g，油3.3g；3.总统牌淡味黄油块或总统牌卷状黄油（蛋白质0.7g/100g，脂肪82g/100g,糖分0）3g, 红皮鸡蛋14g, 油1.6g, 米糊7.3g;4.安佳奶油（蛋白质0.6g/100g，脂肪81.4g/100g，碳化0.6g/100g）5.5g, 红皮鸡蛋14g, 米糊6.5g;5.安佳奶油（蛋白质0.6g/100g，脂肪81.4g/100g，碳化0.6g/100g）5.4g, 红皮鸡蛋14g, 米糊6g，4:1/2:1奶4g；6. 膳食粉8.6g，红皮鸡蛋14g，油5.7g；7. 膳食粉7.9g，红皮鸡蛋15g，安佳奶油（蛋白质0.6g/100g，脂肪81.4g/100g，碳化0.6g/100g）7g；4:1的蛋糕1.米糊5g，红皮鸡蛋11g，油6g；2.总统牌淡味黄油块或总统牌卷状黄油（蛋白质0.7g/100g，脂肪82g/100g,糖分0）4g, 红皮鸡蛋11g, 油2.7g, 米糊5g;3.安佳奶油（蛋白质0.6g/100g，脂肪81.4g/100g，碳化0.6g/100g）6.5g, 红皮鸡蛋9g, 米糊6.5g;4.安佳奶油（蛋白质0.6g/100g，脂肪81.4g/100g，碳化0.6g/100g）6.4g, 红皮鸡蛋9g, 米糊6g,4:1奶4g；5. 膳食粉7g，红皮鸡蛋11g，油6.8g6.膳食粉7.6g，红皮鸡蛋10g，安佳奶油（蛋白质0.6g/100g，脂肪81.4g/100g，碳化0.6g/100g）8.2g；食谱说明：生酮蛋糕专为采用生酮饮食治疗的癫痫宝 宝们设计的，其中包含生酮宝宝们常吃的饮食比例，每个食谱为100大卡的量，大家在选择的时候，一是看饮食比例，选择适合您家宝贝的饮食比例；二是，每个 食谱为100大卡的量，假如孩子这一餐需要吃200大卡，那么就是做两份的量就对了，假如吃150大卡的量，那么每个食材的重量乘以1.5就是150大卡 的量。食谱中的鸡蛋为红皮的洋鸡蛋，就是菜场中最便宜的那种，这种糖分最低。

29岁的阿甘(化名)是个机械工程师，在2004年，当时16岁(高二年级)的他，第一次突然倒地，肢体僵直，牙关紧闭，持续2-3分钟，后反复出现，几乎每月均有发作，而且有时发作前患者会有心慌、胸闷，服用过德巴金、卡马西平、妥泰等药物，均不能得到有效控制，耽误了学业，未能进入梦寐以求的大学校园。2015年，打工了10年的他前来就诊，想知道到底是什么原因导致了癫痫疾病的反复发作，不远千里千里寻求治疗的方案。在查体的过程中，我们发现，他的躯体多处散在鲨鱼皮样改变、前胸、背部、腹部可见色素脱失斑。 　　 　　 　　进一步检查发现颅脑CT发现左侧侧脑室前角旁、右侧环池及四叠体池旁多个钙化灶。证实了我们的猜想，是结节性硬化症导致了他的顽固的癫痫发作以及他的皮肤的改变。进一步颅脑PET检查发现右侧额中回、左侧额上回、右侧颞叶外侧皮层、右侧颞叶内侧低代谢。 　　 　　 　　而发作间期放电几乎全部集中在右侧颞区，非常固定。 　　 　　并且，有个非常奇怪的现象，在阿甘的每次的发作前后，均要入厕，这个现象引了重视，经过多次的探讨研究，后来给予皮层埋置电极持续皮层电生理监测发现放电灶位于右侧颞前叶及岛叶，于是进一步做了手术，切除了右侧颞前叶+岛叶，目前，术后2年，未再出现噩梦似的发作，不仅如此，而阿甘也找到了工作，更可喜的是，找到了志同道合的另一半。 　　那么结节性硬化症具体有哪些表现呢? 　　原来，结节性硬化症是一种多基因遗传的常染色体显性遗传病，临床症状多样，主要表现为皮肤改变、智力减退、癫痫及多器官错构瘤，但并非每例患者均出现上述所有症状。其中，皮肤损害最具特征性，主要表现为面部血管纤维瘤，常出现在鼻唇交界处、口周、颊部、颌部、颞部、前额等; 有的患者出现鲨革样斑，常见于背部或躯干两侧; 13% 的患者有多发性指( 趾) 甲纤维瘤;而色素脱失斑，多见于四肢及躯干。颅脑CT 或 MRI 表现是皮质结节、室管膜下结节、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤以及血管发育异常如血管瘤等。 　　其中，非常重要的一点79% ～ 90% 的 结节性硬化症继发癫痫，影响神经心理发育、社会和认知功能! 　　有哪些治疗办法? 　　传统的结节性硬化的治疗仍以药物治疗为主，通常根据患者的年龄、发作类型和癫痫综合征来选择抗癫痫药物。近年来进行了应用氨基己酸和哺乳动物雷帕霉素靶蛋白( mammalian target of rapamycin，m TOR) 抑制剂治疗癫痫和室管膜下星形巨细胞瘤的探索。雷帕霉素的有效性初步得到证实; 　　近年来，随着神经电生理技术、影像学的发展，可以经过多渠道的发现致痫的责任结节，而此种情况下，往往药物治疗无效，而通过手术治疗，手术切除致痫的结节，而达到术后无发作的目的，提高患者的生活质量。因此，功能区致痫皮质结节可以采取切除性手术为主的处理策略，为结节性硬化所导致的难治性癫痫的患者带来了希望之光。 　　不适合根治性切除的难治性癫痫患者还可以选择姑息性的手术如胼胝体切开，迷走神经刺激术。此外，生酮饮食对于癫痫的控制也有很大的帮助。

电压门控或者配体门控离子通道直接参与神经细胞兴奋性的调节，故被认为与癫痫发病有重要关联。 　　从基因观点来看，癫痫可被分为 3 大类： 　　(1) 单基因癫痫：由编码特殊跨膜蛋白(离子通道)的基因突变所致。该基因突变导致跨膜蛋白重要结构改变，这种改变足够导致神经元膜电位改变，增加皮层兴奋性。 　　(2) 寡基因癫痫：由少量(至多 2-3 个)基因突变导致。携带所有这些突变基因的患者可导致相应表型，只携带其中一个基因突变则不致病。 　　(3) 多基因癫痫：和一组与神经元兴奋性有关的基因有关，这些基因的修饰导致多态性。每个个体都具备调节其神经元兴奋性的基因，神经元兴奋性分布符合高斯曲线。位于谱系其中一端的个体对癫痫易感性最高，特别是在大脑受到损害，如脑外伤、肿瘤或脑血管病等情况下。 　　本节主要讨论前两类癫痫。 　　常染色体显性遗传夜间额叶癫痫 (autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy, ADNFLE) 是特发性癫痫中研究较多的单基因遗传病。通常在青春期或者青壮年期起病，临床发作以复杂运动、过度运动和强直、强直-阵挛等为主要表现，一般持续 2-10 秒。丛集性夜间发作可导致睡眠质量下降、日间疲劳等。ADNFLE 致病基因为 CHRNA4，位于 20 号染色体长臂 (20q13.3)，该基因编码烟碱样乙酰胆碱受体 (nAChR) α4 亚单位;另有 CHRNB2 和 CHRNA2 两个基因参与 ADNFLE 致病过程，二者分别编码 nAChR β2 和 α2 两个亚单位。 　　家族性良性新生儿惊厥 (benign familial neonatal convulsion, BFNC) 是少见的常染色体痫性遗传的新生儿癫痫，生后数天(报道中最晚生后 4 个月)即可起病，发作方式为强直或强直-阵挛。本病为良性或自限性病程，绝大部分病例在生后 6 个月发作消失。本病在上世纪 60 年代最先报道，三十年后才确认编码异五聚体钾通道两个高度同源的亚单位的 KCNQ2、KCNQ3 为其致病基因。 　　最常见的、与电压门控钠离子通道基因 SCN1A 突变相关的癫痫综合征为全部性癫痫伴热性发作附加症 (generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+) 和重症婴儿肌阵挛癫痫 (sever myoclonic epilepsy of infancy, SMEI) ，后者又称为 Dravet 综合征。GEFS+呈家族性分布，热性发作常延续至 6 岁以后。家族内无热发作类型可多样，包括强直-阵挛、失神、失张力或者肌阵挛发作，也可出现部分性发作但不常见。Dravet 综合征在生后 6 个月左右起病，热敏感现象显著，在起病第二年即可出现无热发作;发作类型包括肌阵挛、失神、部分性发作。Dravet 综合征药物治疗效果差，伴有精神运动发育倒退;病例多为散发性出现。 　　常染色体显性遗传颞叶外侧型癫痫 (autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy, ADLTE) 是家族性颞叶癫痫的一种类型。临床发作包括视觉发作(视觉影像)、听觉发作(嗡嗡响声、机器噪音)以及继发出现的强直-阵挛发作。平均家族外显率为 67%。来自不同种族的 ADLTE 家族研究发现了 10 号染色体长臂 LGI1 基因突变。 　　常染色体显性遗传颞叶内侧型癫痫 (autosomal dominant mesial temporal lobe epilepsy, ADMTE) 是另一种类型的家族性颞叶癫痫。临床发作包括精神先兆(恐惧、似曾相识感)、植物神经症状(恶心、心动过速等)、感觉症状(运动感、扭曲感、听觉、视觉)。从基因学观点看，ADMTE 包含了多个癫痫综合征，因为已报道的不同的家族，其基因突变位点是不同的。2007 年 Hedera 等人报道了一个家族四代共 21 名颞叶癫痫患者，以似曾相识感为主要表现，不伴有热性发作和海马硬化，突变位点位于 4q13.2-q21.3。另有来自法国的家族性颞叶内侧型癫痫报道，基因突变位于 1q25-q31 和 18qter，但基因位点尚未确认。另有临床报道称 12q22-23.3 突变与家族性颞叶内侧型癫痫相关。另有一些带有钠通道基因(SCN1A, SCN1B)突变的家族中，儿童期出现热性发作的病例在成年后出现颞叶 癫痫伴或不伴有海马硬化。 　　神经元迁徙异常可导致顽固性癫痫、精神运动发育迟滞等，其中一些神经元迁徙异常是由编码细胞骨架蛋白的基因突变导致。无脑回畸形是指脑回缺如(无脑回)或者脑回发育减少(巨脑回)。皮层下带状灰质异位是指在基底节和大脑皮层间点缀分布带状灰质。X 染色体 LIS1 或者 DCX 基因编码微管蛋白，突变均可导致上述两类神经元迁徙性异常，但 LIS1 突变常导致无脑回畸形，DCX 突变常导致皮层下带状灰质异位。TUBA1A 编码微管聚集蛋白，其突变也可导致重型无脑回畸形。 　　X 连锁无脑回畸形伴胼胝体缺如和外生殖器性别不明 (X-linked lissencephaly with absent corpus callosum and ambiguous genitalia, XLAG) 是由 X 连锁 ARX (Aristaless related homeobox, ARX) 基因突变导致的重型发育障碍，只累及男性。 　　常染色体隐性无脑回畸形伴小脑发育不良是由 RELN 基因突变导致，表现为中度无脑回畸形和重度小脑发育不良、面部畸形、发育迟滞和癫痫。RELN 基因编码细胞外基质蛋白，参与神经元的信息交流控制和定位过程。脑室旁结节状灰质异位 (periventricular nodular heterotopia) 的特征为脑室旁出现结节状灰质团块。大多数患者患癫痫和不同程度的精神发育迟滞。很大一部分患者携带编码微丝蛋白家族 A (protein filamin A, FLNA) 的基因突变。 　　多微脑回畸形 (polymicrogyria) 以出现过度数量的微小脑回为特征。双侧围外侧裂多微脑回 (bilateral perisylvian polymicrogyria) 是最常见的多微脑回畸形，癫痫、轻中度精神发育迟滞是常见临床表现。有病例报道称 SRPX2 (位于 X 染色体)、22 号染色体短臂 22q11.2 基因突变导致围外侧裂多微脑回畸形。另据报道，双侧额顶多微脑回畸形 (bilateral frontoparietal polymicrogyria, BFPP) 与编码 G 蛋白耦联受体基因 (G-protein-coupled receptor gene) 突变有关。

癫痫大发作是一种突发的、伴有意识丧失的神经系统功能紊乱症状，大多数病患总在无预兆的情况下突然倒地，同时伴有以下症状：双眼上翻，头后仰或向一侧偏转，牙关紧闭，口吐白沫，全身僵直抽搐，意识丧失。　　癫痫开始发作后我们可以做什么?　　1. 马上扶患者就地侧卧，清理周围物品，取下患者的眼镜、钥匙等尖锐物品，防止摔倒、碰伤、刺伤。　　2. 保持侧卧体位，清理口腔中食物残渣及分泌物，解开患者领带、领口等束缚，必要时由下向上拍打后背助其排痰，保持呼吸道通畅，防止误吸、窒息。　　3.牙关紧闭时，请勿往患者嘴里放任何东西，相对于可能出现的舌咬伤，窒息的后果更严重。(若放置的物品脆或易碎，很容易误吸入气道;物品若坚硬，如铁棍，患者抽搐紧咬牙关时受力点在有限的一两颗牙齿，更容易导致牙齿脱落;若塞入毛巾易导致呼吸道阻塞;更不要试图将手指放入患者口中。)　　 　　4.不要通过掐“人中”或“虎口”试图终止发作。　　 　　5. 抽搐时，如非特殊必要，不要用力按压或搬动患者肢体阻止发作，以免造成骨折或扭伤(肌肉强烈抽搐的情况下强行按压易造成骨骼肌肉及软组织损伤)。　　6. 抽搐结束后暂不搬动患者，让患者适当休息，抽搐终止后应该继续有人陪在身边直至病人意识完全清醒。　　7. 对于发作时间过长(抽搐连续超过3分钟)、短时间内频繁发作(30分钟内发作2次以上)、连续两次发作间期没有恢复意识、呼吸困难或突然发作致外伤者，及时联系癫痫中心护士站。

专用的米、面、营养补充剂等)。回家后就严格按照王医生嘱咐的进行操作。平时在家遇到什么问题我们都是通过微信联系王医生，而她也可以很快的答复我。遇到很急的情况打电话给她。她也都会和我们或医生沟通需要注意的事项。　　生酮从一开始，我们家就都比较顺利，孩子也出奇般的接受。他的自控力比我想象中的还要好。从来没有偷吃过一次零食，也不挑食，我烧什么他就吃什么。有时他特 别想吃什么菜的话(必须是可以吃的菜喔)，王医生也都会及时给我们配好食谱发给我们。在幼儿园里和老师沟通一下后，孩子也能严格生酮，不吃小盆友的零食和 食物。而且会拒绝别人给的东西。只能吃妈妈给的东西。自控能力绝对超乎我们大人的想象……　　生酮后我们一直按时体检身体，到目前为止我们家没有发现任何问题,生长发育也都正常。孩子的抵抗力也不错，虽说有几次感冒拉 肚子，但没有发烧，而且也没有发作。出院一周后我就发现孩子好像有时能安静一小小会了。入睡也比原来好，基本上床10分钟左右就能入睡(原来上床都要最少 30分钟才能入睡，有时甚至1小时)。后来让幼儿园老师也帮忙多关注，发现孩子上课时能坐的住了，不下位置乱跑了，而且会写数字了。能和老师互动积极举手 发言，后来慢慢的发现孩子的各种不同程度进步。现在孩子学会了写数字、拼音、笔画和简单的汉字、10以内的加减法、骑自行车、自己穿脱衣裤和鞋，还有思维 逻辑方面也提高了不少，走路和跑步都比之前稳当的很多。　　总之，每当我看到孩子有进步，我都好开心好开心，很欣慰。这一切都要感谢王曼医生。我们家孩子的营养师。我一直认为选择到一个好的、对的营养师，就等于成功 了一半。所以我就想把我家的治疗过程写出来，让大家借鉴，让更多像我们这样的孩子都有机会和勇气来尝试一下，虽然说生酮饮食也不是100%有效的。也是因 人而异的。但我想说的是，与其让孩子不停地试药、加药还是无法控制发作的话，为什么不让孩子来试一下这种无毒副作用而且对孩子大脑发育有保护作用的治疗方 法呢(是药三分毒)?就算没有特别明显效果的话，但我们也为孩子的大脑发育争取了黄金时间。只有自己尝试了，才知道有没有效果，不给孩子和自己留下遗憾和 后悔!而对于生酮饮食的操作和实施过程中的困难，其实真没有我们想象中的那么难!就和我们平时配一日三餐一样的，习惯了就好。对于我来说，任何困难比起孩 子的发作都不是困难，都是能解决。　　只有面对孩子的发作才让我们做父母的束手无策、焦头烂额!所以我是真心的希望宝爸宝妈们可以借鉴这个生酮饮食疗法。(只有我们同类人才能体会到我们的心情， 别人根本体会不到我们做父母的痛楚)给自己一个机会，也给孩子一个机会。说不定就会有奇迹发生。只有尝试了才不会留下遗憾……　　婴儿重症肌阵挛癫痫(Dravet 综合征) 首次发作一般以发热促发，发病年龄2~14个月，平均5个月。在1~4岁间可以出现其他类型的发作，同时伴有精神运动发育减慢。在疾病全过程中 Dravet综合征患者可以出现多种形式的发作：抽搐发作(包括全身强直-阵挛发作、全身阵挛发作、交替性单侧阵挛发作、肌阵挛发作)，非典型失神，混浊 状态，部分性发作(伴有或不伴有继发全部性发作的单纯性局灶性运动发作、复杂部分性发作)以及少数病例的强直发作。　　精神运动发育落后：　　在出生1年后精神运动发育倒退进行性加重。患儿学会走路的年龄尚属正常，但后来逐渐出现走路不稳。在大约60%的病例中休闲共济失调步态，20%的病例出现 轻度锥体素征。语言开始发育的年龄仍属正常，但语言发育及其缓慢，多数病例不能完整语句语言表达与理解。2岁之后患儿出现多动、违拗行为、学习能力明显下 降。　　脑电图：　　全部性，局灶性，多灶性异常脑电图异常可以进行性加重。　　Dravet综合的治疗：　　多数患者对于抗癫痫药物的治疗疗效差　　丙戊酸、妥泰、氯硝西泮、左乙拉西坦、唑尼沙胺对于部分患儿有效　　拉莫三嗪、卡马西平、奥卡西平可加重发作，应避免使用。　　生酮饮食对于部分患儿有效一半以上有效 　　尽量避免导致基础体温升高的因素：感染，疫苗接种，热水浴等。

我的孩子今年九岁，现在是个阳光可爱的小男孩，开学就读三年级了，这一切的美好来自于生酮饮食给孩子带来的好运。 我家孩子吃生酮饮食已经两年零四个月了，生酮饮食吃了一年后开始控制无发作的，我们现在正在减药。孩子从两岁不到就开始发病了，第一次就是强制性的大发作，之后被确诊为癫痫。当时感觉天都快要塌下来了，平时在电视在手机上看到称作为癫痫的 怪病竟然发生在我家可爱的小宝贝身上。我们辗转看过几家大医院，甚至还找到了老家的人，给做一些迷信的事，想想当时的我们是多么迷茫。中间药物从一种加到 的三种，还冲过激素，仍然无法控制脑电指数最高为60至70，棘慢波及多棘慢波散发或连续发放。每到两三个月就要发作一次每次都是大发作，当时孩子已经出 现了语言障碍记忆力减退，运动能力下降。 2015年 4月份小孩又一次发作时，当时我们挂了专家门诊，确诊为BECT变异型，专家当时说药物都已经三种了无法控制，再尝试其它的药物也没什么新希望，建议我们 做生酮饮食。当时我们就预约住院，5月份入院正式启动生酮饮食。当时出院回到家以后真的一点头绪都没有，开始两个月就给孩子喝全奶。甚至对生酮饮食还有许 多疑虑，后来我们再一次生酮饮食随访门诊中，遇到了一位热心的阿姨，她也是生酮饮食门诊随访的，交流中她告诉我他认识了一位很好的营养师，是普陀区德济医 院的王曼医生。于是第二天我们便找到了王曼医生，当时见到她的时候很忙。但是王曼医生还是很细心的，向我们了解一些孩子的情况。随后王曼医生又给我们讲解 了关于生酮饮食的一些原理，孩子该补充哪些微量元素，又跟我讲怎么样做配餐。回到家我就按照王曼医生给我配的那些菜单来给孩子做配餐。不懂的地方再打电 话，或者发信息问王医生请教。 其 实生酮也是没有我们想象中的那样可怕，那样艰难，最最重要的是要有一位好的营养师为你排忧解难。因为生酮饮食需要观察，需要调整，这些步骤我们不会只有营 养师他们才能做得到。我每天会把午饭给孩子送到学校，每天都都尽量给换不同的花样。在学习方面我从来不给孩子太大的压力，学多少算多少，完成不了的学习任 务，尽量与老师沟通。尽量保证孩子充足的睡眠，平时在生活上学习上，多多鼓励孩子。 其 实生酮餐也没有那样的难吃，只是油多一点而已，我们家长做配餐的时候多了一道程序，就是称重。跟吃药相比，吃油一点的食物又有什么不可以呢?我也听说有好 多家长说吃一段时间没效果没效果就停了，生酮饮食也并不是神仙餐一吃就立马见效，有的几天见效，有的几个月，有的甚至几年，每个孩子的情况不同，无法相比 较。可能有些不能坚持的原因更多的是因为看孩子吃生酮配餐感觉到很可怜或者孩子哭闹着不愿意吃心里就会特别的心痛，舍不得。其实孩子的命运就掌握在我们家 长的手中，错过了时间，错过了机会，就会耽误孩子的一生，我现在都在想都在后悔为什么我没有早点了解生酮饮食，给孩子早点用上这个治疗方法竟然让孩子跟着 我们走了这几年的弯路，多吃了几年的药。 上个月我们又一次做了视频脑电图，当时医生看完脑电图报 告她跟我说放电指数没有了，消失了。而且现在也没有再发作了，可以继续减药。当时的我开心的表现并不是笑而是眼泪夺眶而出，因为其中的辛酸只有我自己懂! 从医院回到家的第一时间，我就给王曼医生发了个信息，和她分享我的喜悦。因为在孩子这条生酮饮食之路上王曼医生是我们坚强的后盾，每当我们遇到问题和疑惑 的时候第一时间想到的就是王曼医生。因为你随时随地问她的问题，她都能随时随地帮你解答，而且很细心很耐心，从来不厌烦。 我在这里代表孩子，代表我们全家，感谢曼医生一直以来对我们帮助和鼓励! 备注：本文是患者的妈妈在网站上给王曼医生写的感谢信，更是一篇鼓舞其他家长的心里鸡汤，希望更多的孩子早日恢复健康，家庭幸福。 下附家长每天给孩子吃的生酮餐：

郭辉出生于中国东北部，尊医重医是儒家文化中蕴含的重要内涵之一。为了梦想，他几乎跑遍了半个世界。郭辉34岁时破格晋升国家一级教授，他并没有止步不前。1998年底，郭辉到美国加州大学旧金山分校(UCSF)进行博士后工作，因为在那里能和两位诺贝尔奖获得者成为校友。那段时间，他每天至少工作14个小时，仅1年就完成了两年的博士后工作。郭辉说，“没有什么天才，有成就的人都是没日没夜得干出来的!在中国，在外国都这样。”　  郭辉出生于中国东北部，尊医重医是儒家文化中蕴含的重要内涵之一。为了梦想，他几乎跑遍了半个世界。郭辉34岁时破格晋升国家一级教授，他并没有止步不前。      998年底，郭辉到美国加州大学旧金山分校(UCSF)进行博士后工作，因为在那里能和两位诺贝尔奖获得者成为校友。那段时间，他每天至少工作14个小时，仅1年就完成了两年的博士后工作。郭辉说，“没有什么天才，有成就的人都是没日没夜得干出来的!在中国，在外国都这样。”　　郭辉长期担任美国纽约大学医学中心神经外科助理教授。当时，一共14个人竞聘这一职位，但只有郭辉一人既会临床又会做研究。这让他从竞争者中脱颖而出。“这是中国教会我的。所以，在中国做医生，不要抱怨，压力也是动力，会造就能力。”郭辉说。　　郭辉在美国有着丰厚的收入与很高的社会地位，但是他还是毅然选择回国从医。回国后郭辉成为国家自然科学基金第一批海外评审专家，这位海外归国的杰出青年却选择睡在医院宿舍。“并不是一定要这样，但是这样节省的时间，可以多看病人。”郭辉说。　　美国硅谷的学习生活经历让他萌生一个创业的想法：要为中国的患者创办一家不一样的医院。郭辉选择了上海这座国际化的都市，在这里他饱受了无数考验。当郭辉萌生了组建一个脑科中心的想法时，他认为自己的能力，经验和想法都有，但是资金却不够。　　他为了能够自主创业，果断决定卖掉了房子。因为郭辉平时行善积德，在上海创业最困难的时候，2009年邻居章老先生慷慨地借给了他15万元购买了美国的先进医疗设备。　　长期艰苦的创业，郭辉的胃很不好，经常做起手术来就是一天，从早上开到晚上，一天都吃不了饭，做完手术已经下午3、4点。2010年，因为劳累过度，郭辉因为重度的胃绞痛自己住到自己开创的重症监护室。　　胃不好，医院起步也很艰辛。作为创始人的郭辉在自己吃饭的问题上很节约。护士长问他吃什么?他说:”米粉软，就吃米粉吧。”　　“其实，是当时觉得要节省，米粉便宜。“护士长每次问，他都这么说。久而久之，他都这么说，护士长就不问了，他变成了“爱吃米粉的院长”。每天都是米粉，笋尖粉、牛肉粉、总之各种粉。“后来再也不想吃米粉了，闻到味道就恶心!”他说。　　郭辉与中国著名民族企业创始人柳传志先生在交流中产生了创业者之间的共鸣，在北京住了三天。他说，目前医患关系非常的紧张，中国处于医改的时代，一定要倡导和促进新的医疗文明。　　曾经有46家投资方与其接触。“病患第一、职工第二、股东第三”，建设中国第一家全院持股的医院是郭辉的初心，也是与任何投资方谈判的前置条件。　　作为医院的创建人和院长，郭辉的办公室很小，甚至比院内所有主任的办公室都小，连电脑都是最差的。“我的电脑是08年自己购置零件自己组装的，但是我们其他专家的都是很好的一体机。”　　要为95%的中国老百姓看病，郭辉一直为老百姓着想，他尽力做到“看病效果好，时间短，花费少/值”。　　郭辉说：“医院就是要服务好专家和员工，这样他们才能开心地服务于病患。为了让每次手术都做到极致，进口了华东第一台手术机器人，就是为了控制误差到1毫米以内。”　　对郭辉来讲医院更像是一个家，每个员工都是家人，他说一定要让每个员工都幸福感很高。每年的除夕夜，他都会在凌晨12点准时给在岗的每位员工送上一个红包。没有一年例外。　　在海外的生活和工作中，郭辉说不知不觉受到了很大的影响。他的内心是要做自己的脑科医院，要为中国的患者创办一家不一样的医院。　　“平日里，我喜欢穿运动服，不怎么穿正装。”郭辉说：“但是，我每天工作都会穿衬衫，打领带。因为，我面对的是患者。这样的穿着是对患者起码的尊重。”　　目前，郭辉做的癫痫手术已经超过3000台，在国际上是领先行列的几个专家之一。