袁医生的点评：

      这几天眼科医生朋友圈转发的好消息。

       医学的进步从来不是一蹴而就，目前已经成熟使用的眼科药物、医疗技术和手术方法都历经多年努力、投入和研究，逐步完善造福于人类。
       
         完全失明的患者，特别是遗传性的，诸如视网膜色素变性等患者其实不少，基因疗法也许在不远的将来可以改变他们的生活。



正文

重磅！FDA今日批准美国首款基因疗法上市，遗传性失明患者或将重见光明


2017年12月20日/医麦客 eMedClub/--当地时间2017年12月19日，美国食品药品监督管理局(FDA)传来重磅消息！批准了一种新的基因治疗药物Luxturna，用于治疗儿童和成人患者，这些患者患有可能会导致失明的遗传性视力丧失。Luxturna是美国批准的第一个直接给药的基因疗法，靶向由特定基因突变引起的疾病。

在此之前，2017年10月12日，美国FDA的一个独立专家小组在经过仔细的审评后，以16：0的投票，对其在研基因疗法Luxturna(voretigene neparvovec)表示一致认可。
 


Luxturna基因疗法旨在用于治疗RPE65基因突变导致的Leber先天性黑朦(LCA)，这是一种罕见的遗传性视网膜疾病(Inherited retinal disease, IRD)。

而且它还能够治疗其他由RPE65基因突变引起的遗传性视网膜疾病，比如视网膜色素变性(RP)。遗传性视网膜疾病是一类临床上危害最严重的眼科遗传性致盲疾病，主要由基因突变导致。目前已知的相关致病基因已经达到256个，但在此之前尚无有效的用于治疗该类疾病的药物。
 

Spark Therapeutic(图片来源 ois.net)

而由Spark Therapeutics公司带来的Luxturna这种一次性基因疗法，则有望能一劳永逸地治疗这种遗传性眼盲。研究人员腺相关病毒(AAV)或非致病感冒病毒为载体，成功将RPE65序列编码入病毒载体，然后将其注射到患者的视网膜内，使之表达。这样具有正常功能的视网膜感光细胞就可能存活，因此患者也有望恢复视觉感知。

在先前的一项III期临床试验中，Luxturna已经取得了良好的结果。在接受治疗的29名患者中，有27名(93%)患者的视力得到了显著改善，并能在暗光下自主走过一条充满障碍的道路。接受治疗的1年后，依旧有21名患者可以顺畅地通过测试。
 
此外，由于这款基因疗法的创新设计和出色的临床结果，曾获得美国FDA颁发的孤儿药资格与突破性疗法认定。

2017年7月，美国FDA接受了LUXTURNA基因疗法的生物制剂许可(BLA)申请，并授予它优先审评资格。

2017年8月，Spark Therapeutic公司已向欧洲药监局(EMA)提交使用LUXTURNA治疗双等位基因RPE65突变导致的遗传性视网膜病变(IRD)视力丧失的营销授权申请(MAA)。此项申请是第一个向EMA提出的首款针对眼科遗传病的基因疗法。

在当前的时代背景下，基因治疗技术日新月异，像遗传性疾病这种以往的绝症在今日能借以基因治疗的手段得到改善和恢复，是广大患者的福音。在此，我们祝贺LUXTURNA(voretigene neparvovec)基因疗法顺利获批上市，为眼疾患者点亮世界。