子宫内膜异位症指子宫内膜腺体和间质出现在子宫以外的部位，即盆腔和盆腔以外。子宫内膜异位病灶可分为浅表型、深部型或卵巢型。侵入直肠阴道隔和/或肠道的子宫内膜异位病灶属于深部浸润型子宫内膜异位症（deep infiltrating endometriosis, DIE）。这些子宫内膜移植物的浸润性可导致明显的疼痛、肠道功能障碍和治疗困难。

直肠阴道隔和肠道子宫内膜异位症属于DIE，即子宫内膜异位病灶位于腹膜下超过5mm处。因此，肠道DIE的浸润深度至少达到了肠肌层。位于肠道浆膜层的子宫内膜异位病灶未达上述标准，应定义为腹膜子宫内膜异位症，而不是肠道DIE。

需注意，大部分肠道DIE并不会浸润肠壁全层。在一项关于因结直肠子宫内膜异位症而接受肠道切除术的患者的系统评价中，95%的病灶浸润了浆膜层和固有肌层，38%浸润到了黏膜下层，仅6%浸润到了黏膜层。

虽然一般人群中子宫内膜异位症的患病率尚不明确，但外科研究显示，在接受不相关手术的无症状患者中其患病率为1%-7%。据报道在子宫内膜异位症患者中，直肠阴道隔或肠道受累的几率为5%-25%，较大的差异可能反映的是转诊模式而非真实的患病率。

子宫内膜异位症的发病机制包括下列理论：经血逆流导致子宫内膜细胞播散，淋巴或血行播散，苗勒管或体腔上皮化生，子宫内膜来源的干细胞或前体细胞播散，以及细胞增殖和/或细胞凋亡的平衡改变。DIE是最严重的子宫内膜异位症。一旦盆腔内出现子宫内膜细胞，直肠乙状结肠则在解剖上充当了一道保护屏障，其掩盖了异位的子宫内膜细胞，防止这些细胞被腹腔内的一般处理机制所清除。道格拉斯窝处的结节很可能是直肠子宫内膜异位症患者最初的病灶。结节及周围的纤维化可能会进一步侵入直肠壁或阴道壁。紧密粘连可导致盆腔直肠子宫陷凹消失，宫骶韧带可出现子宫内膜异位结节。当结节向两侧蔓延时，可累及输尿管和宫旁组织。

在女性正常盆腔解剖结构中，直肠前壁与阴道后壁相对；其间分隔直肠和阴道的组织称为直肠阴道隔。大部分女性的直肠阴道隔可延伸至阴道中1/3段水平。阴道和直肠在直肠阴道隔上方发生分离，形成一个内覆腹膜的空隙，称为直肠子宫陷凹或道格拉斯窝。直肠子宫陷凹的解剖学边界包括：

● 下方：直肠阴道隔

● 两侧：宫骶韧带

● 前方和上方：阴道后部、子宫颈和子宫

● 后方：直肠

在纳入了至少100例接受手术治疗肠道子宫内膜异位症女性的病例系列研究中，腹膜或深部肠道病灶的分布情况如下：直肠（13%-53%）；乙状结肠（18%-47%）；回肠或其他小肠（2%-5%）；阑尾（3%-18%）。很多患者存在多个相邻病灶和/或病灶累及多个肠段。此外，直肠阴道隔或肠道子宫内膜异位症患者常合并有其他部位的子宫内膜异位症（如，卵巢、腹膜表面）。一项纳入194例DIE患者的研究中，54%的患者卵巢也受累。目前已有降结肠、横结肠或胃部出现病灶的报道。DIE很少单独发生。一项纳入93例DIE患者的研究中，仅6.5%的患者病灶局限在一个部位。