子宫内膜异位症指子宫内膜腺体和间质出现在子宫以外的部位，即盆腔和盆腔以外。子宫内膜异位病灶可分为浅表型、深部型或卵巢型。侵入直肠阴道隔和/或肠道的子宫内膜异位病灶属于深部浸润型子宫内膜异位症（deep infiltrating endometriosis, DIE）。这些子宫内膜移植物的浸润性可导致明显的疼痛、肠道功能障碍和治疗困难。

疑诊直肠阴道隔或肠道子宫内膜异位症的患者应接受诊断性评估，包括病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查，可能还要行内镜检查。体格检查发现直肠阴道隔痛性结节或盆腔超声的结果可提示存在直肠阴道隔或肠道子宫内膜异位症。

1、病史采集与体格检查

由于DIE患者常有多个部位存在病灶，所以直肠阴道隔或肠道子宫内膜异位症疑诊患者的病史和体格检查还应包括评估腹腔和盆腔病灶。下面我们将介绍直肠阴道隔或肠道子宫内膜异位症的一些特异性评估。

（1）病史

医生除了询问子宫内膜异位症的一般症状（如盆腔痛、性交痛）以外，还应询问直肠阴道隔或肠道子宫内膜异位症的症状，包括排便痛、大便困难、便秘、直肠出血和腹胀。应评估症状的严重程度和发生频率，以及它们与月经周期的关系。让患者用0-10分的对疼痛进行评分，并在月经日历上标出近几个月的症状与月经时间。

（2）体格检查
行腹部检查以评估肿块和明确压痛位置。通过窥器检查可观察到阴道结节或宫颈移位，后者提示同侧宫骶韧带瘢痕形成。双合诊检查时应触诊阴道后穹窿、子宫颈后方组织和宫旁组织，从而评估有无触痛性结节、子宫是否固定、瘢痕（如，无活动性）和/或宫骶韧带增厚和纤维化。进行三合诊检查的目的是评估是否有直肠阴道隔结节，若存在，应评估结节浸润直肠前壁的深度。

阴道子宫内膜异位病灶通常表现为囊样外观，且由于存在含铁血黄素而颜色较深。可在门诊对病灶进行活检。对于可触及但处于阴道黏膜深部的阴道后壁结节，不应在门诊进行活检，因为该病灶可能相当深，可能累及直肠壁。

若无阴道结节证实子宫内膜异位，体格检查发现直肠阴道隔痛性结节或盆腔超声检查的结果通常可提示存在直肠阴道隔或肠道子宫内膜异位症。虽然病史和体格检查不太可能具有诊断作用，但所得信息可指导如何选择检查和形成鉴别诊断，可评估症状对患者生活的影响，并有助于指导侵入性治疗的咨询和决策。

2、实验室检查

尚无专门针对子宫内膜异位症的实验室检查。癌抗原125（CA-125）水平对子宫内膜异位症的特异性较低，因此通常不检测该指标。但当患者合并有卵巢囊肿或随访时发现深部子宫内膜异位结节在解剖学或临床上进展时，需评估CA-125水平。我们对有尿痛、尿频尿急或膀胱痛等症状的患者进行尿液分析，以评估是否有感染或血尿。怀疑有感染时需行尿培养。

3、影像学方法

超声是怀疑直肠阴道隔子宫内膜异位症时首选的影像学检查。通常会进行经阴道超声，若根据检查结果或症状怀疑有直肠或尿道病变，则进行直肠内镜检查或泌尿系统超声检查。超声检查的目的是评估腹腔镜观察不到的盆腔深部区域，识别提示子宫内膜异位症的病灶，以及评估病灶浸润深度从而帮助制定手术计划。超声检查时，医生除了寻找有无子宫内膜异位病灶以外，还需使用超声探头评估解剖结构的活动度和有无压痛。

（1）经阴道超声
怀疑存在直肠阴道隔子宫内膜异位症时，经阴道超声检查是一线的影像学检查手段。除常规盆腔影像学检查方案以外，还需评估直肠乙状结肠、直肠阴道隔、直肠宫颈区域及宫骶韧带。国际深部子宫内膜异位症研究小组的专家共识建议，DIE疑诊患者的超声评估应包含4个部分，即子宫与附件的常规评估、经阴道超声软指标的评估（即局限性压痛和卵巢活动度）、使用滑动征评估直肠子宫陷凹，以及评估盆腔前部和后部是否有DIE结节。

一篇包含32项研究的meta分析显示，经阴道超声检查对所有部位DIE的诊断特异性高于85%。两项meta分析报道，经阴道超声检查检测下述结构DIE的敏感性和特异性为：

● 直肠乙状结肠–汇总敏感性91%（95%CI 85%-94%），特异性97%（95%CI 95%-98%） 

● 宫骶韧带–汇总敏感性53%（95%CI 35%-70%），特异性93%（95%CI 83%-97%）● 直肠阴道隔–汇总敏感性49%（95%CI 36%-62%），特异性98%（95%CI 95%-99%）● 阴道–汇总敏感性58%（95%CI 40%-74%），特异性96%（95%CI 87%-99%）● 膀胱–汇总敏感性62%（95%CI 40%-80%），特异性100%（95%CI 97%-100%）

需注意，上述研究中所有受试者均因病史而疑诊子宫内膜异位症，且所有研究均将手术探查作为参考标准。

经阴道超声诊断直肠阴道隔或肠道子宫内膜异位症的缺点包括：成像范围仅能延伸至直肠乙状结肠连接部；无法评估病灶浸润阴道壁或直肠壁的深度；无法确定结节与肛门直肠交界处之间的距离；而该信息对于确定手术切除范围至关重要。

（2）直肠内镜超声（rectal endoscopic ultrasonography, REU）
如果经阴道超声发现有直肠阴道隔病灶，应行REU确定病灶的浸润深度以及病灶与直肠肛门交界处之间的距离。所获信息可帮助外科医生确定是否需行直肠手术以及手术范围。REU通常不作为一线检查方法，因为与经阴道超声相比，REU更不舒服，且一些患者需要镇静。

虽然REU可提供更多关于病灶位置和浸润情况的信息，但其识别子宫内膜异位症病灶的能力可能与经阴道超声相似。例如，在一项最大型的前瞻性研究中（n=134），REU诊断直肠壁子宫内膜异位症的敏感性和特异性（分别为96%和100%）与经阴道超声（分别为91%和97%）相似。参考标准为手术探查。与经阴道超声相似，REU的成像区域也仅能延伸至直肠乙状结肠连接部。

（3）泌尿道超声
肠道子宫内膜异位症疑诊患者常有多个部位存在DIE病灶。因此需行膀胱超声来评估是否有膀胱结节。此外，通常还需行肾脏超声检查，从而排除道格拉斯窝或宫旁组织深部结节导致的无症状性输尿管积水或肾积水。

4、高级影像学检查

在实践中，仅对怀疑有直肠阴道隔子宫内膜异位症、但体格检查或经阴道超声未确诊的患者进行MRI。由于直肠阴道隔通常可在双合诊中触及，所以通常无需通过影像学检查评估该结构，双合诊更有用。MRI检测直肠阴道隔子宫内膜异位症的敏感性和特异性与经阴道超声和REU相近。并且，MRI和REU检测病灶浸润直肠肌层的敏感性也相近。MRI诊断直肠乙状结肠近端肠道子宫内膜异位症的效用尚未得到充分研究，此类病灶最常通过腹腔镜诊断。

虽然已有直肠灌肠对比造影CT评估直肠子宫内膜异位症的报道，但由于尚未证明CT优于超声，且有电离辐射风险，所以通常不使用CT评估直肠乙状结肠。目前尚无使用CT评估直肠乙状结肠近端病灶的报道。如果存在提示部分肠梗阻的症状，则可使用双对比钡灌肠造影。虽然该检查可发现突入肠腔的病灶，但检查结果对子宫内膜异位症不具有特异性。

5、肠镜检查

由于子宫内膜异位症的病灶很少侵入黏膜，所以乙状结肠镜或结肠镜很少有助于诊断肠道子宫内膜异位症。然而，在以下临床情况下，在手术前行肠道内镜检查很重要：如果患者存在提示肠道肿瘤的症状，则需行肠道内镜检查来排除恶性肿瘤；对于有提示部分肠梗阻的症状的女性，或是双对比钡灌肠造影检查结果异常的女性，行肠道内镜检查以评估肠道狭窄情况。

6、鉴别诊断

直肠阴道隔或肠道子宫内膜异位症导致的胃肠道症状大多没有特异性。由于肠道子宫内膜异位症相当罕见，故应首先考虑其他病因。一般而言，对于存在胃肠道症状的女性，只有当其至少还存在子宫内膜异位症的典型症状（如，痛经、性交痛和不孕）之一时，才怀疑其有直肠阴道隔或肠道子宫内膜异位症。由于诊断与治疗该病通常涉及手术，可能需广泛盆腔游离或肠道切除，因此在治疗前必须排除主诉症状的其他病因。即使患者存在子宫内膜异位症的典型症状，也应排除胃肠道症状的其他病因。

（1）泛发性子宫内膜异位症
具有盆腔痛症状（痛经、性交痛、非月经性盆腔痛）的患者应评估是否有浅表型盆腔子宫内膜异位症和子宫内膜异位囊肿，因为任意部位的子宫内膜异位症均可能诱发这些症状。盆腔痛合并不孕增加了这些诊断的可能性。虽然超声检查结果可提示盆腔子宫内膜异位症，但通常需要对腹腔镜活检样本进行组织学评估才可确诊。

（2）盆腔痛
应排除盆腔痛的其他病因。例如，可通过经阴道超声评估提示子宫腺肌病和卵巢囊肿的表现。

（3）肠道病变
腹泻、便秘、腹痛、直肠痛、直肠出血和/或腹胀可能与多种胃肠道疾病相关，例如炎症性肠病、肠易激综合征、憩室炎和痔疮。建议主要表现为肠道症状的患者接受胃肠病科医生会诊，以排除肠道病变。

（4）恶性病变
表现为直肠肿块或肠梗阻的患者需接受评估有无肿瘤或粘连性病变。

子宫内膜异位症的确诊是基于对活检病灶的组织学评估，而活检样本通常是通过腹腔镜获得的。虽然部分专家认为无需活检即可肉眼确诊子宫内膜异位症，但肉眼确诊的准确性受术者经验影响，所以单纯据此诊断的作用有限。