乳腺囊性增生病与乳腺腺性增生完全不同，后者是生理性改变，前者则是可以演变成为一种癌前状态的病理性改变，因此了解和认识乳腺囊性增生病十分重要。病变特征是导管或腺泡上皮增生扩张成大小不等的囊或有上皮化生。乳房上的硬结区域质地较硬且韧，稍固定，切开可见硬结区呈不规则条索状，表面密布许多囊腔的切面，呈“蜂巢”样改变。，因此本病的特征性变化是囊肿形成，囊肿大小不等，有光滑而薄的囊壁，囊内充满浆液性透明液体或棕色粘稠液体；囊肿由中小导管扩张而来。上皮增生发生于扩张的小囊内，或一般导管内，为乳头状增生。因此我们根据进展程度的不同把乳腺囊性增生病分为四种类型。

首先是囊肿形成，囊肿由末梢导管高度扩张而成，可分为单纯性囊肿、巨大囊肿、乳头状囊肿（又称乳头状瘤病）。单纯性囊肿是指仅有小导管囊性扩张，且囊壁内衬上皮细胞没有明显增生的情况。巨大囊肿则是因单纯性囊肿囊内压力持续增高，使内衬上皮细胞受压变扁甚至萎缩消失，仅由拉长的肌上皮细胞和胶原纤维构成的囊壁。乳头状瘤则是囊肿内衬上皮细胞呈乳头状增生的结果。囊肿形成原因有两种可能：第一种是由于管腔发炎致管周围结缔组织增生，管腔上皮脱落阻塞乳管所致；第二种是乳管本身在孕激素相对不足的情况下未能将增生的上皮全部腺泡化和退化复原不全所致。

其次是导管扩张，小导管上皮异常增生，囊壁上皮细胞通常增生成多层。

再次是上皮瘤样增生，前述两种情况囊壁上皮虽然有不同程度的增生，但上皮细胞没有间变现象，同时伴有肌上皮的增生，而上皮瘤样增生则不仅有上皮细胞层次增多，还可以进一步增生形成腺瘤样增生，进而形成实性增生。因此，上皮瘤样增生致癌变的病理及病理生理变化过程如下：雌激素异常刺激——乳腺末梢导管和腺泡上皮增生——形成囊肿——囊内液体淤滞于囊肿内——囊液中的淤滞物分解——形成具有刺激性物质——刺激引起上皮的脱落性增生——促使增生的上皮发生瘤化——管内型乳癌（原位癌）——癌由管内浸及管周围组织——浸润性癌。

因此，从理论上讲，临床上一部分乳腺癌的患者正是由乳腺囊性增生病不断进展而来的，对乳腺囊性增生病的正确治疗，可以使这部分患者免于最终患乳腺癌的厄运。