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确认
①有6处最大直径超过大于5mm的皮肤牛奶咖啡斑,青春期后大于15mm;
②有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤;
③两个或多个青色的虹膜错构瘤;
④腋窝和腹股沟长雀斑;
⑤视神经胶质瘤;
⑥Ⅰ级胶质瘤;
⑦蝶骨大翼发育不良为特征性表现。
满足两点以上可以诊断。
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