专家简介：钟建文， 南方医科大学深圳医院，儿童耳鼻喉科主任医师。擅长微创手术，如小儿喉狭窄、先天性喉软化、喉气道异物、腺样体肥大、扁桃体肥大、儿童慢性难治性鼻窦炎、分泌性中耳炎等疾病微创手术治疗，以及新生儿先天性耳畸形无创矫治、儿童睡眠呼吸暂停综合征无创正压通气治疗。

先天性耳聋的发生率约为1‰-3‰，在早产儿和经重症监护室抢救的新生儿中发生率更高，可达2%-4%。在我国，每年约有1900万新生儿出生，估算每年新增听力障碍儿童在3万人以上。先天性耳聋正在给越来越多的家庭带来沉重的负担，值得大家去了解和重视。

Vol.1、听力是如何产生的？

想要充分认识耳聋，首先我们需要对听觉的产生具有一定的认识。听觉的传导通路可分为空气传导和骨传导，其中前者是我们平时听声音最主要的途径，而骨传导在正常听觉中没有实际意义，只有当空气传导出问题了，骨传导发挥一定的听力代偿功能。气传导的基本过程可总结为：声波——外耳收集——震动鼓膜——传递到听小骨——耳蜗将声波转化为神经信号——听神经——大脑产生听觉。骨传导则是声波直接震动颅骨，再传递到耳蜗中从而产生听力的途径。

Vol.2、什么是先天性耳聋？

先天性耳聋是指出生时或出生不久后即出现的一类听力障碍，可因遗传因素、母体妊娠过程和分娩过程中的异常等原因造成，根据原因又可分为传导性耳聋、感音神经性耳聋和混合性聋。传导性聋指的是外耳、鼓膜、听小骨等部位的病变，导致声波在传递到耳蜗之前受到影响引起的耳聋；感音神经性耳聋则指的是耳蜗、听神经、大脑等部位病变，声音的感受分析出现问题引起的耳聋；混合性聋则指的是两种病变均存在的耳聋，其中先天性耳聋绝大部分都是感音神经性耳聋。

Vol.3、导致先天性耳聋的原因？

目前认为先天性耳聋的病因可分为遗传性和非遗传性两大类：

01 遗传性耳聋：

是指由于基因或染色体异常等遗传缺陷而导致的耳聋，中国人常见的耳聋基因包括GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA等。若家族中包括祖父母、外祖父母及父母有耳聋病史或伴随耳聋的其他遗传疾病史，提示携带致聋基因，均可能导致新生儿先天性耳聋。

02 非遗传性耳聋：

是指患儿在胚胎发育期、临产期或分娩期受到母体感染、中毒或外伤等病理因素的影响，导致的听力障碍。具体包括：目前在怀孕期间使用特殊药物如氨基糖苷类抗生素、利尿剂等；目前在怀孕期间患有梅毒、病毒、细菌感染等；在分娩过程中使用产钳不当造成新生儿头颅外伤等原因。

Vol.4、先天性耳聋就是一出生就没有听力吗？

并不是，先天性耳聋的发病时间可以是刚出生时，也可以在出生一段时间后。以大前庭水管综合征为例，这个病通常是由于患儿携带SLC26A4这个基因引起的。在刚出生时，部分患儿听力常常是正常的，但在2岁左右，在外伤等诱因下发病，逐渐出现听力下降甚至全聋，因此出生时听力完全正常并不能说明患儿没有先天性耳聋的存在。当然，许多先天性耳聋的患者往往表现为出生时即伴有听力缺失。

Vol.5、先天性耳聋会出现哪些症状？

先天性耳聋的患儿主要表现为听力下降，对较大的声响无反应或虽可做出一定的反应，但是在寻找声源时常常不能找到正确的方向，不能辨别不同的声音。如睡眠时不易唤醒，不被身后的鸡鸣、犬吠声所惊吓等。而正常的婴儿，在3个月后，听到声响时便会寻找声源，6个月已有对声源的定向能力。此外，由于听不到或听不清声音，患儿无法学习语言，出现语言发育障碍，表现为吐字不清或到了说话的年龄不会说话：正常婴儿9个月开始可模仿大人的语声，并说出单字。2岁以上的幼儿能说出有意义的词汇或短语。

Vol.6、如何早期发现先天性耳聋？

一方面，正常新生儿出生48小时后都会常规进行听力筛查，如果新生儿第一次筛查没有通过，可以在42天后再进行一次检查，如果两次都没通过，则会再3个月左右进行全面听力诊断，来综合判断孩子是否存在新生儿耳聋，因此家长们一定要重视听力筛查。

另一方面，家长可以通过上面提到的一些表现来判断孩子是否存在听力缺损，如果患儿出现对声音无反应、语言学习障碍时，就要带孩子到医院进行相应的听力检查：耳声发射、自动听性脑干反应测试、音叉试验、语言测听、头颅CT等检查明确诊断。

对于那些出生后才发病的患儿（比如前面提到的大前庭水管综合征），这时候进行耳聋基因的检查就显得尤为重要。一方面是在怀孕前父母双方要进行筛查，看看是否携带着耳聋的基因，判断下一代耳聋的风险，提前做到规划；另一方面则是对于孩子要进行耳聋基因的检查，如果孩子是耳聋患者，就要提前准备，早期进行干预，尽可能恢复其正常发育与生活。

Vol.7、先天性耳聋可以治愈吗？

遗憾的是，目前对于先天性耳聋的患者没有有效的治疗方法，只能通过助听器、人工耳蜗植入等手段提高患者听力，尽可能恢复患者的正常生活。幸运地是，研究表明，在6个月内接受有效干预的耳聋患儿，其语言能力和认知能力能明显改善，甚至可接近正常水平，因此先天性耳聋的早期发现与干预十分重要。

Vol.8、先天性耳聋的治疗方法？

01 助听器：

助听器是一种帮助听力障碍人士听取声音的声音放大装置，一般需要经过耳科医生或听力学家详细检查后才能正确验配。助听器不能恢复患儿的听力，但能帮助患儿充分利用残余的听力，因此对于中度听力损失的患儿助听器的效果较好，一般来说，语频平均听力损失35-80dB者均可使用，听力损失60dB左右效果最好。

01 人工耳蜗植入术：

人工耳蜗则是一种为重度、极重度或全聋的患儿重建或获得听力的一种电子装置，它能替代耳蜗的功能，将声音信号转化为神经信号刺激听神经，最终传递到大脑从而产生听力。其基本工作原理如下图所示。

人工耳蜗主要适合：

1）双耳重度或极重度感音神经性聋；

2）年龄1岁及以上，语前聋（语言学习前耳聋）患者最好小于6岁，语后聋年龄不限；

3）借助助听器或其他助听装置无法改善听力和言语理解能力者；

4）患者具有改善听力的强烈愿望，植入者本人和（或）监护人对人工耳蜗植入有正确的认识和适当的期望值；

5）术后有条件进行言语康复计划者，尤其是儿童需一套完整的教育设施以帮助其术后进行听觉言语训练；

6）植入对象应无手术禁忌证。

Vol.9、人工耳蜗植入后听力就能完全恢复了吗？

并不是，术后还需要进行听觉语言康复训练，主要是为了帮助患儿进行手术后听觉能力的提高，进行语言的学习，并有效减轻患者因听觉语言缺陷引起的心理障碍。对于语前聋的患儿，由于没有语言基础，通常需要在专业的听觉语言康复中心进行2年以上的训练。而对于语后聋的患者，术后进行一定的听力——记忆的自我强化锻炼基本就能将听力和语言功能达到理想的水平。

Vol.10、先天性耳聋如何预防？

对于先天性耳聋来说，预防远远比治疗更加重要。具体的预防方法包括：

①进行遗传学聋的产前筛查，降低发病率；

②加强孕期、产期的妇幼保健，积极防治孕期疾病，减少产伤发生；对出生后婴幼儿测听筛选，对听力障碍进行早期预警与防治。

③积极防治传染病和营养缺乏疾病，尽量减少与强噪声等有害物理因素及化学物质接触，抵制烟酒嗜好，锻炼身体，保证身心健康。增加机体对致聋因素的抵抗能力。

④孕期尽量避免使用可能损害听力的药物。