胃肠间质瘤（GIST），好发于50~70岁，男、女性发病无差异。胃肠间质瘤最常发生在胃部，其次在小肠，在消化道其他部位也偶有发生，在网膜或肠系膜、腹膜后等部位也有报道。GIST的命名一般是：“部位”+GIST，如：胃GIST, 小肠GIST 。除部位外，GIST还有几种常用分类方法，常用于不同的临床决策模型中。

第一种分类方法：病因学分类。

95%GIST是散发的，也就是没有遗传性的因素；5%的GIST有家族史，或有相关疾病的遗传病基础。

比如Carney综合症、家族性神经纤维瘤病，还有比较少见的家族性GIST等。

第二种分类方法：病理组织学分类。

在显微镜下有中度到高度的细胞密度可以大致分为三种类型，70%是梭型性，20%是上皮性，10%是混合性。手术切除的GIST肿瘤的切面通常呈白色或鱼肉状，质地比较实。小的肿瘤切面通常是均质的，较大的肿瘤可以出现出血、溃疡、囊化、坏死而呈现非均质特征。

第三种分类方法：免疫组织化学染色分类。

根据免疫组化标志物染色的特征，常用的标志物：CD117，DOG-1， CD34；其他标志物PKC-theta、SMA、S-100、Desmin、Keratinsma等，对染色情况进行描述。

第四种分类方法：分子分型。

通过检出的突变来进行分类，与靶向药物的选择密切相关。

• 75%的GIST具有KIT基因的突变，多数在11号或9号外显子，少数也会发生在13、17、14、18外显子。

• 10%的病人有PDGFRA突变，半数以上发生在18号外显子，少数也出现在12号外显子，偶尔在14或10外显子。

• 有约10~15%的间质瘤是“野生型”间质瘤，是指没有检出以上的突变的类型。这其中有1/3是SDH缺陷型间质瘤；约13%的病人可能有BRAF或NF-1突变。还有一些罕见的突变，通过二代测序发现。