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作者:复旦大学附属妇产科医院 康玉
近年来很多研究发现,有些肿瘤的发生与基因突变有关,比如携带有乳腺癌易感基因BRCA突变的人就容易得乳腺癌和卵巢癌,除了这样单个易感基因突变可能导致肿瘤外,肿瘤作为一个复杂疾病,还可能有多基因风险因子共同参与,两者相加差不多可以占到40%左右的致病原因,这些可以理解为每个人的先天因素对肿瘤发生发展的影响。
另外有40%则是后天因素,如生活的环境中空气质量差,吸烟的人就相对容易得肺癌;喜欢食用烟熏食物的家庭中相对容易得食道癌,还有缺乏锻炼、肥胖、感染、抑郁对很多肿瘤的产生都有一定的影响。对于这些后天因素,可以通过改变生活习惯,以及加强锻炼等等方法来改善和预防。
那么,对于肿瘤的遗传因素,我们进一步该如何认识呢?
提到遗传啊,大家首先会想到高血压,糖尿病,或者子女在长相、智商等方面与父母相近,所谓龙生龙,凤生凤,老鼠的儿子会打洞,就是遗传决定的。那父母是如何将这些信息遗传给子女的呢?这里就要提到胚系遗传,大家知道,我们每个人都是从胚胎长大的,而这个胚胎的形成,来源于父母的精子和卵子,父母携带的某些基因特征就通过精子和卵子传递给受精卵,当受精卵分裂长大,就会在每一个细胞中都携带上同样的基因特征,并且可以代代相传,这也就是表现出来一个家族中,多个人会发生同一种或者同一类的疾病。
随着人们对遗传问题的深入研究,尤其是基因组学的研究成果已经走进了百姓生活的方方面面,人们逐渐认识到,其实肿瘤也是一种遗传病。所谓的遗传性肿瘤,简单来说,就是指那些可能引起肿瘤发生的胚系变异从先辈传递给子代,导致特定肿瘤在这个家族中出现代代相传的现象。
要判断某个人的肿瘤是不是遗传性的,可以从以下几个方面来看:
1:有没有明确的肿瘤家族史
在与他有血缘关系的家族成员中是否发生过多个同样的肿瘤,尤其是一些罕见的肿瘤;
2:发病年龄比正常人群要小
比如卵巢癌的正常发病年龄是59岁左右,那么一个40岁就发病卵巢癌的患者就要考虑是不是有遗传因素在其中发挥了重要作用;
3:一个人同时有一种以上的肿瘤
一般人一生中发生一次肿瘤已经是件很不幸的事了,如果先后发生多个部位的不同肿瘤,也提示他在先天因素上可能就存在一些问题;
4:癌症双侧对称发生
通常情况下,人体上成对出现的器官,比如乳腺、卵巢、肾脏等,发生肿瘤时都是先单侧发病的,如果出现双侧乳腺癌,那么提示与遗传因素相关;
5:发生在不常见的性别中,比如刚才提到的乳腺癌,大多数都发生在女性,如果一个家族中有男性发生了乳腺癌,就需要意识到有遗传的可能性。
因此,家族聚集、年轻、多发、双侧、罕见,这些都是遗传性肿瘤的特征。要明确诊断,需要依靠血液的基因检测,来确定是否携带有特定的致病基因突变。
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