现在科技体现在产检方面，最大的改变就在产前筛查和诊断技术的进步。

每个人有46条染色体，多一条，少一条都是大麻烦。

无创产前检测（non-invasiveprenataltesting，NIPT）就是通过采集孕妇外周血，并利用胎儿来源的游离遗传物质-染色体上掉落的小片段-核酸进行常见染色体数目异常的筛查方法。

这样如果胎儿正常，有46条染色体，异常就可能多一部分，比如21号染色体有3条，总数变成47条。少一部分，比如x染色体只有一条。

国外多个研究显示对高危孕妇（高龄妊娠、血清学结果异常等）采用NIPT检测，在特异度均超过99%的情况下，21-三体综合征的检出率可达99%，18-三体综合征可达97%，13-三体综合征及性染色体异常的检出率略低，分别为87%和90%。因而ACOG与国际产前诊断协会（InternationalSocietyforPrenatalDiagnosis，ISPD）分别推出相应指南。

提出高龄人群也就是35岁及以上孕妇，可以选择NIPT对常见的非整倍体疾病筛查，可以使这部分人群大大获益，从而减少不必要的有创检查。

不过同时ISPD指南也指出NIPT对13-三体综合征的检测效率较低，当出现染色体嵌合（一个人身体里有两种数目的染色体体系）时（包括限于胎盘的嵌合），结果的准确性会受到影响，要打折扣的。

无创DNA的检测本身也有可能失败。比如也可能由于母体血浆样本中游离胎儿DNA（cell-freefetalDNA，cffDNA）不足，或孕妇体重指数高等其他原因造成实验失败；且目前各检测平台尚缺乏与该方法相关的质量控制和技术检测统一标准。

总体来说，无创DNA，也就是NIPT仅能作为筛查检测，并不能作为产前诊断的手段。