这一段时间，住院部来个一个小患者，只有2岁多，当地查基因有问题，提示是先天性肌病。但是经验告诉我，这是一个儿童型眼肌型重症肌无力。按照重症肌无力治疗，已经恢复差不多了。看来，基因检查也不完全相信。

那么，这两个病如何鉴别呢？

先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndromes，CMS）：是一组罕见的由编码NMJ结构及功能蛋白的基因突变所致NMJ传递障碍的遗传性疾病，依据突变基因编码蛋白在NMJ的分布，CMS可分为突触前、突触以及突触后突变。CMS临床表现异质性很大，极易被误诊为抗体阴性的MG、线粒体肌病等。多在出生时、婴幼儿期出现眼睑下垂、睁眼困难、喂养困难及运动发育迟滞等症状。青春期逐渐出现眼球固定，与MG在临床及电生理表现类似，鉴别主要依靠血清学抗体检测及全外显子测序。