编者按：

遗传性骨病是一种病种繁多，变异范围大的具有临床表现和遗传异质性的骨骼系统疾病，大多是发病率很低的罕见遗传病。其常见的临床表现包括面纹或皮纹特殊、身材矮小、单一或一组骨骼发育不良、特殊妊娠史等。

本文记述的主人公就是一位遗传性骨病的患者，而这个病，在她父亲的家族中，至今已经遗传了五代。

李芳，出生于1984年，个头不高，身材微胖，是罕见遗传性骨病的第四代受害者。原本出生时是O型腿，却在2岁时的一场医疗事故中造成了更严重的单侧腿畸形弯曲。

以下文字整理自李芳本人的口述：

PART01

父亲瘫痪在床，母亲精神失常，多年来我和我的亲人一直深受家族遗传病的折磨。

（母女来求诊时留下的背景，震惊了很多人）

我的曾外祖父、我的奶奶、我的父亲、再到我，都先后患有遗传性骨病：O型腿、下肢严重畸形、个子矮小，这些症状都先后出现在了我们家族五代人中。

在2018年，从小饱受这个难缠的遗传病折磨的父亲，终于开始瘫痪在床不能下榻。

而在我两岁那年，我的右臀筋（神经）因医生在注射时操作失误被打坏掉了，O型腿就变成了现在这样的单侧弯的腿，这奇奇怪怪的体态，可能要跟我一辈子了。

懂事后的我，一直在期待着长大后用结婚来改变自己的命运。

在出嫁的年纪，媒婆对我说，‘我介绍的，你放一百个心，对方是正常人，而且也不嫌弃你和你的家庭’。

我收了彩礼，对于媒婆口中的优秀男子满怀期待。

等待着灰姑娘的故事在我身上发生......

PART02

我却没能如故事里的灰姑娘那般幸运，而是嫁给了一个大脑受过刺激导致精神间歇性失常的男人。

身处贫困落后的山野乡村，父母帮不了我，我无处可逃，只能接受命运给我安排的丈夫。

可没想到的是，命运对我的打击刚刚开始。

嫁过去之后，家务事我全包揽，双手经常因洗衣服刷碗肿成馍馍，双腿也动不动就因站久了疼或坐久了疼。身体上的疼痛没能阻止我做一个懂事能干的媳妇。

但O型腿、下肢畸形、个子矮小的我不管多么的努力，每天依旧会受到他们村里的人嫌弃、嘲笑、辱骂，说我是个怪人，有时候被他们骂着骂着，我都会自我怀疑：我是不是就是个怪人，和他们不一样，甚至血液都可能有问题。

然而，没有人伸出手帮帮我，精神间歇性失常的丈夫更是做不了我的保护伞，他正常的时候会对我好，不正常的时候对我又打又骂，不正常的时间往往多余正常的时间。

PART03

日子就这样一天天的熬着，不久后，我便有了身孕。

抚摸着自己拥有小生命的肚子，我惆怅、纠结、害怕。如果我的孩子像我一样，她会不会怪我？可是，她选择我做她世上的妈妈了......

一系列的思想斗争之后，我选择留下这个小生命。我安慰她说，‘妈妈会给你全部的爱，如果你日后像妈妈一样，妈妈会倾尽全力带你去治。’说是安慰她的，其实是掩盖我自己内心的不安罢了。

孕38周，我的宝宝出生了，很可爱，我给她起名叫小雨，她将是我往后余生的精神寄托。

但我内心很清楚，小雨的身上大概率甚至是100%的机率会携带我的遗传病基因。

PART04

在小雨8个月的时候，我发现她的腿有点弯，1岁三个月会走后，腿就O形很明显了。我知道我的病开始连累给小雨了，虽然是早就预测到事实，但那天我还是哭到声音沙哑。

从小雨1岁多到现在12岁，我带她去看了好多医院医生，诊断大同小异：缺钙？佝偻病？遗传病？基因突变？每次医生看完病，要么开一大堆钙片、要么开一大推西药、要么开好多包中草药。

眼睁睁看着小雨吃了好些年的药还不见好转，我却只有无能为力、无助的份。

图：小雨走路背影

本来存的不多的钱都花在了这些乱七八糟的药上。家中靠种田、每月国家给我们每人低保补助的300元为生，精神时常错乱的丈夫种田也种不好，挣不了几个钱。我不敢在盲目求医乱花钱了。

无奈之下，在小雨6岁那年，我送她去学芭蕾，以为会对她的腿有帮助，没想到练舞练久了她的腿会疼的不敢走，这条异想天开的路子也就放弃了。

PART05

没有好的治疗办法，我就让小雨入学了，有些小朋友会包容小雨的病情，与她做好朋友；也有些同学会嘲笑她，嘲笑她腿型奇怪，嘲笑她走路不好看。但她似乎一直很乐观，因为她的学习成绩一直很好，没有受到同学异样的眼光影响。

在村里听到有人嘲笑我、辱骂我是怪人，小雨都会化身为“小超人”帮我骂回去，然后做我的小老师，说，‘妈，你能不能勇敢点，就是因为你太弱了，才会被人欺负。’

每次看见她小大人的模样，我又心疼又自责，她的病是我传给她的，一切都是我的错,如果这不是遗传病该多好，我愿意受这病痛双倍的折磨。

多年来，我们都会受村里人的嘲笑；出去看病的途中，也会受到路人们好奇异样的眼光看待。

为什么世界上要有这么可怕的病，没有源头，只有世世代代的“传承”。我只能安慰自己，现在科技在进步，一定会有医生把我女儿医治好的。

PART06

我没日没夜的祈祷，祈求能够早日找到一位可以医治我女儿病的医院。

可能上天也看不下去了，听到我虔诚的祷告，愿意可怜我。

在小雨5年级暑假期间，也就是前年，我带她去当地残联做康复，他们给我推荐了一个口碑不错的康复机构，我照着带小雨去了，好像冥冥中有人在为我们引路，康复师给我们介绍了一位医生，这位医生看过小雨的病情后，又向我们推荐了上海壹博医院的孙成彦教授。

当天回到家，我与孙教授的医生助理预约过看诊时间后，迅速打包我与小雨两人的简单衣物，买了两张时间最近的车票，独自一人带着小雨背井离乡，步履蹒跚地来到上海。

只要有希望，我都愿意带小雨去看看。

图：孙教授为小雨妈妈检查

本以为专家看病都是没有温度的三分钟，但没想到，孙教授为小雨看诊时很有耐心，不仅诊断病情，还很有爱心地了解我们的家庭条件，之后还顺带着帮我看了看筋被打坏的腿。

我等到了梦寐已久地答案，小雨的病是可以通过手术治疗的，不仅如此孙教授还愿意帮我们联系骨科专家与他联合会诊，制定合适的治疗方案；治疗期间还会让他的医生助理帮我们联系基金会，取得实质性的经济层面的帮助。

但小雨拒绝了。给了我两个理由，一是怕手术痛；二是还有一个学年就要小升初了，她不想耽误升学，想考完试再来治疗。

我欲言又止，孩子大了有自己的想法，她的想法也没错。

考虑良久，我决定等小雨考完试再来治疗。孙教授表示他充分尊重我们病人及家属的意见，我们之后来治疗，他也一如既往的全力帮我们。有他这句话，我们一直都很安心。

PART07

回去后，小雨全力备考，如愿考上了理想的初中。

又过了半年，也就是今年开春，小雨想通了，她跟我说：‘妈妈，我不怕手术痛了，你带我去找孙教授吧’！

我想，可能是小雨长大了一岁，明白的事情变多了，又可能是......

但她愿意好好接受治疗一直是我所期待的，我也就不再对她为什么想通了刨根问底了。

背起行囊，我再次与小雨一起坐上开往上海的火车......

到达熟悉的诊室门口，我们一起排着长长的候诊队列，怀着满满的期待。

孙教授在给小雨看诊的过程中，一直如沐清风、温暖、有爱，践行着昔日的承诺。

未完待续......

(文章内容有对患者隐私稍作处理）

后续将对小雨的治疗效果持续追踪报道。