在人体的胸腔与腹腔之间，存在一块的穹窿样的扁平大片肌肉，称为膈肌，它起到分隔胸腔和腹腔的作用。

在膈肌的背侧中央区域，有一个叫做食管裂孔的结构，食管就从这个裂孔中穿过，自胸腔进入腹腔。

正常情况下，食管全长的90%位于颈部和胸部，而在其下端有4-5cm左右的长度会位于食管裂孔以下水平，称为腹段食管，其远端连接着胃。

腹段食管和胃食管交界部虽然长度不长，但是作用却不小。这段区域犹如一个“阀门”，可以控制食管内的液体、食物进入胃腔的速度，也可以防止胃里的食物和消化液—酸性的胃液，返流进入食管。

胃液或胃内容物反复进入食管，患者就可能出现烧心、返酸、胸痛、气短、嗳气等症状。严重时，可能出现吞咽困难、呕血、黑便等情况。

由于食管粘膜对酸性胃液不耐受，在反复刺激下，可能发生食管粘膜炎症或癌变。

如果由于先天性因素、年龄、肥胖等原因造成食管裂孔变得松弛，腹段食管连同部分胃体或其他腹腔脏器就可能经过松弛的裂孔进入胸腔内，这种情况就称为食管裂孔疝。

此时，腹段食管和胃食管连接部的“阀门”功能受损，胃酸和胃内容物的返流就有可能发生。

基本上，食管裂孔疝可以分为两大类型：滑动型和食管旁疝型。

前者最为常见，此时腹段食管和部分近端胃体间歇性疝入胸腔，也就是说，疝入物可以在胸、腹腔之间来回滑动。

后者则是指部分胃体或腹腔脏器经裂孔疝人胸腔内，与食管紧贴、挤压在一起的情况。发生率较低。

在临床表现上，滑动型疝的症状多数较轻，主要以药物治疗为主。而食管旁疝型则往往症状较为明显，需要外科手术的干预。

食管裂孔疝的自然病程因人而异，部分患者表现为缓慢进展，症状渐进性加重，最终需要治疗。而部分患者症状一旦出现，非手术治疗无法缓解。