细化了肥厚型心肌病(HCM)的定义:本指南指出,HCM是一种主要由编码心肌肌小节蛋白基因突变引起的,呈常
染色体显性遗传的,以心室壁增厚为主要表现(典型特征)的原发性心肌病,需要除外其他可以引起心室壁增厚的生理因素,心脏疾病,系统性疾病或代谢性疾病等。
该定义与2020年美国HCM指南类似,与2014年欧洲HCM指南不同,强调HCM主要是由肌小节蛋白基因突变引起,排除了其他非肌小节蛋白基因突变引起的表现为心室壁增厚的“拟表型”。
这种定义的细化是为了强调在诊断HCM时要注意与其他疾病的鉴别诊断。因为这些疾病的治疗是不一样的。