发作性睡病是一种原因不明的慢性睡眠障碍。典型四联症有白天过度嗜睡、猝倒发作、睡眠瘫痪和睡眠幻觉。本病多为终身性疾病,有的随年龄增加可减轻。
发作性睡病是一种不可控制的、以发作性短暂睡眠为主要表现的疾病。病因与遗传和环境因素有关。患者于白天出现不可控制的发作性短暂睡眠,常伴有猝倒发作、睡眠瘫痪和睡眠幻觉。多次睡眠潜伏期实验证实平均睡眠潜伏期少于8分钟,出现2次或2次以上睡眠始发快速眼动期(SOREMP)。中枢神经系统兴奋药及促醒药包括苯丙胺、哌甲酯、莫达非尼等可减轻嗜睡。抗抑郁药可缓解猝倒、睡眠瘫痪和睡眠幻觉。
根据临床表现及脑脊液下丘脑分泌素-1(Hcrt-1)的含量分类,可以将发作性睡病分为以下两种类型:
发作性睡病1型
即Hcrt缺乏综合征,既往称为猝倒型发作性睡病。
患者白天有难以控制的困倦或睡眠,有猝倒发作,持续3个月以上。脑脊液中下丘脑分泌素-1(Hcrt-1)浓度小于等于110pg/ml或者小于正常参考值的1/3。排除其他原因导致的嗜睡。
发作性睡病2型
既往称为非猝倒型发作性睡病。
患者白天有难以控制的困倦或睡眠,无猝倒发作,持续3个月以上。脑脊液中Hcrt-1浓度大于110pg/ml或者大于正常参考值的1/3。排除其他原因导致的嗜睡。
想要明确是否有发作性睡病,根据患者是否有家族性遗传史、感染史等,日间过度嗜睡、猝倒发作、睡眠瘫痪、睡眠幻觉等典型症状,结合体格检查、实验室检查(脑脊液检查、血生化检查等)、影像学检查(CT、MRI)、夜间多导睡眠监测、多次小睡潜伏期实验检查等来最终确定。