原创 器官保卫战——转化治疗联合内镜微创切除超低位直肠巨大胃肠道间质瘤
2023年05月19日 【健康号】 钟芸诗     阅读 1286

    周女士因持续5个月具有排便不尽感,来到当地医院进行电子肠镜检查,发现直肠距离肛门2cm处长了个巨大的粘膜下肿瘤,病变累及直肠10cm。经过电子肠镜,超声内镜及腹部核磁共振等影像学的综合评估,考虑该病变为直肠的胃肠道间质瘤可能性大。该肿瘤不仅巨大,且位于超低位直肠,若行传统外科手术,则将面临永久失去肛门功能的问题,术后患者的生活质量严重下降。周女士接受不了后半辈子和“粪袋”一起生活,倾向于尝试一切办法,在治愈性切除的前提下,保留肛门功能。因此,全家人及亲戚、朋友都开始四处寻访,终于打听到复旦大学附属中山医院内镜中心钟芸诗教授可以通过内镜微创解决类似问题,便第一时间来到了钟教授门诊。
图1 接受不了的粪袋子

图2 结直肠示意图

图3 直肠示意图

    钟教授详细地了解周女士病情及其意愿,依据周女士情况进行了一系列的综合检查评估,并运用超声内镜引导下的细针穿刺技术,成功对该超低位直肠粘膜下病变进行穿刺活检,病理提示肿瘤是以梭形细胞为主的胃肠道间质瘤。在全面评估周女士的病情后,考虑到周女士及家属强烈的保肛意愿,钟教授的胃肠道间质瘤MDT团队为其制定了个性化的诊疗策略:采用伊马替尼药物辅助治疗配合内镜下全层切除手术,尝试在尽可能保留肛门功能的前提下,切除该巨大胃肠道间质瘤。周女士的心中的一块石头终于落在了地下,并表示一定严格配合治疗。

图4 超低位直肠肿瘤

    在钟教授及其MDT团队的指导下,周女士开始进行口服伊马替尼药物治疗,并以3个月为一周期按时对该巨大胃肠道间质瘤进行肠镜、超声肠镜、影像学等综合检查,以评估药物治疗疗效。周女士在服用伊马替尼9个月后,复查发现肿瘤明显缩小,综合评估肿瘤体积减小至原来的3/10。
    经钟教授的胃肠道间质瘤MDT团队综合评估后,认为此时可应用内镜下全层切除术对肿瘤进行切除,且能够达到保留肛门功能的目的。

图5 转化治疗后,超低位肿瘤缩小

    复旦大学附属中山医院的内镜中心,一台肠镜下直肠肿瘤全层切除手术顺利进行,钟教授娴熟、自如、快速、精准地全层切除了直肠肿瘤,利用尼龙绳联合金属夹技术对术后的巨大创面安全地进行内镜下缝合。整个手术仅半小时余,标本取出时刻,掌声全场响起……

图6 内镜下全层切除超低位直肠肿瘤

    术后病理结果提示:(直肠)胃肠道间质瘤,可见肿瘤退缩,切缘为阴性,无肿瘤细胞的残留。这意味着周女士在保留了肛门功能的前提下,顺利从体内拿走了肿瘤。术后周女士整体状况良好,3天后顺利出院。

    经过长时间的随访,周女士直肠肿瘤无复发、无转移,且肛门功能得到保留,生活质量良好。

专家提示:
    胃肠道间质瘤(GIST)是消化道最常见的间叶组织源性肿瘤,被认为起源于胃肠道肌层中的Cajal间质细胞,具有恶性倾向。GIST具有10%-30%的恶性倾向,恶性程度与病变的体积与定位相关,但无特异性临床症状,致患者忽视病情,错过最佳诊治时机。相比于胃和小肠GIST,直肠GIST较罕见,约占全部GIST的5%,但恶变风险更高,预后更差。相关治疗指南指出直肠GIST无论体积大小,应在进行超声内镜和MRI后活检,以完整手术切除治疗为主,靶向药物治疗为辅。由于直肠具有特殊的解剖结构,较大的低位直肠GIST在常规外科手术中难以保留肛门,使患者的生活质量显著下降。
    
    伊马替尼经多中心临床研究验证,可作为转移或直径较大难以切除GIST的首选辅助治疗方式。多篇研究发现患有较大难以切除GIST的患者通过规律服用伊马替尼,能明显观察到肿瘤明显缩小,甚至缩小至服药前体积的30%。

    因此,钟芸诗教授及其胃肠道间质瘤MDT团队提出,针对位于消化道重要部位的较大GIST,例如位于低位直肠肛门附近及胃贲门附近的巨大GIST,可采用伊马替尼药物治疗使肿瘤缩小,配合规律随访和个性化的诊疗方式,经评估选择适当的时间点采用内镜下微创技术进行完整病灶切除,从而在治疗疾病的基础上,保留了患者重要器官的功能,改善患者生活质量。

    钟芸诗教授及其胃肠道间质瘤MDT团队,革新胃肠道间质瘤的治疗理念,力求为患者争取保留肛门功能的机会的前提下,运用快速发展的内镜下微创技术治愈性切除病变。既免除了患者的手术之苦(不开刀),又保留了器官的完整性及正常生理功能,更重要的是患者的长期生存情况不受影响,生活质量十分满意。让病人保器官、保功能成为现实。

专家介绍

    钟芸诗教授,复旦大学附属中山医院内镜中心副主任,教授,博导。中国临床肿瘤学会(CSCO)理事,中国抗癌协会消化道息肉及癌前病变专业委员会副主任委员,中国人体健康科技促进会肠息肉防治专业委员会副主任委员,中国抗癌协会大肠癌专业委员会TEM学组副组长,中国医师协会结直肠肿瘤专业委员会经肛门微创手术专业学组、早诊早治学组副组长,世界内镜医师协会消化内镜微创联盟理事长,中华消化内镜学会大肠镜学组委员,上海市抗癌协会消化内镜专业委员会秘书长,上海市消化内镜学会委员兼任大肠镜学组副组长。
    主要从事消化道肿瘤的内镜治疗和基础研究。在国际上较早开展并熟练掌握包括ESD、EFTR、EUS、ERCP等各种内镜诊疗操作。

    专家门诊时间:周一下午,周四上午

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