我们先来了解一下Y染色体。
1.Y染色体的变迁
      Y染色体曾被认为是一条功能荒芜的染色体,因为女性没有Y染色体也可以健康存活。美国遗传学家赫曼·米勒在1914年指出，性染色体均来自常染色体，Y染色体上几乎所有的基因都可以在X染色体上找到等位基因。
    直到后来发现，人类一条原始性染色体上的SOX3基因突变为了SRY基因，这使得Y染色体成为了区别于常染色体、X染色体的独一无二的染色体。
      早在1600多万年前，X和Y染色体各自拥有1669个基因，两条性染色体长度也基本相等，但随着时间流逝，Y染色体越来越特异化，现携带基因已不足50，其长度仅为X染色体的1/3，成为人类染色体中最小的一条。也许在将来，Y染色体会慢慢退化消失。
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Y染色体的组成
      研究表明，Y染色体由长臂（q）、短臂（p）和着丝粒区组成。
      Y染色体长臂靠近着丝粒区有影响精子发生基因（AZF）、H-Y抗原基因等，远端为无转录活性的异染色质，未发现有遗传性。
    而Y染色体短臂顶端有一假常染色体区和性别决定区，内含有睾丸决定因子基因，目前认为是性别决定区Y基因（SRY）。
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男性性别来自于Y染色体
      Y染色体短臂的性别决定区内的睾丸决定因子基因的SRY决定着男性性别的出现。SRY为Y染色体上被确定的唯一基因，可调控芳香化酶基因和抗苗勒氏管激素基因，促进雄激素的合成，使得原始性腺、生殖管道和外生殖器向男子方向分化，进而形成男性性征。
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Y染色体影响着男性从“硬汉”到“小鲜肉”转变
      近年来，“小鲜肉”、“阴柔”、“娘娘腔”、“娘炮”逐渐出现在了对男子的评价上，人们越来越接受、喜欢“小鲜肉”，或许我们也可以从Y染色体方面找找答案。
      研究表明，Y染色体在内外因素的影响下，正在逐渐退化，以每百万年减少10个基因的速度慢慢变短。
      相对其他染色体及其携带基因，Y染色体及其基因有效群体明显较小，显著加剧了遗传漂变。而且精原细胞相比卵原细胞经历了更多的细胞分裂，同时精子所含的遗传物质处于易氧化的环境且缺乏修复酶，此为内因。
      外因包括人类生存环境的改变（全球气候变暖、污染加重、电离辐射增多），人类文明发展带来的性别选择或是择偶偏向性以及婚配制度的改变等因素。
      诸多因素使得Y染色体逐步退化，势必会影响男子的生理、生育。轻者可能让男子由阳刚变的阴柔，重者或许会出现性别逆转。

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Y染色体决定着精子的有无
      1976年，Tieplolo和Zuffardi在研究中发现6例无精症患者的Y染色体长臂（Yq）缺失，他们由此推断Y染色体长臂上具有决定男性精子生成的基因，并命名为无精子症基因（Azoospermiafactor,AZF）。AZF可以分为AZFa、AZFb、AZFc、AZFd四个区域，每个区域都对应控制着精子生成的不同阶段，对精子正常生成至关重要。

      如果患者AZFa、AZFb、AZFc三个区域全部缺失，该患者100%表现为无精子症。不能通过任何手段从睾丸中获得精子。

      若是AZFa区域整段缺失，通常会导致唯支持细胞综合征（SCO综合征），临床表现为无精子症；AZFb典型睾丸组织学特征是生精阻滞；AZFc缺失的患者，临床和睾丸组织学表型多种多样，一般来说尚残存精子生成能力，多见于无精子症或重度少弱精子症。

      临床数据显示，10%-20%原发性无精子症或严重少精子症的男子可能存在Y染色体长臂远端的隐匿性缺失。Y染色体的完整性在胚胎发育和维持妊娠中发挥重要作用。
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Y染色体“个子”也高低不等
      另外，还应注意大Y染色体与小Y染色体。在同一染色体核型中Y染色体长度≥18号染色体可称为大Y染色体。研究表明，大Y染色体具有遗传效应且与流产有关,应引起高度重视,不能视为正常的多态性。

      在同一染色体核型中Y染色体长度≤21号染色体可称为小Y染色体。有关小Y染色体引起反复自然流产的报道较少，其机制可能是由于染色体部分丢失，造成基因功能丧失或由于染色体排列过分紧密而影响